Признаки кризиса новорожденности: причины, особенности проявления, как справиться

Содержание

Тема 1. Развитие ребенка в период новорожденности

Тема 1. Развитие ребенка в период новорожденности

 

1. Физическое развитие новорожденного.

2. Психическое развитие ребенка в период новорожденности.

 

1. Физическое развитие новорожденного

Хронологические границы: От появления на свет до 1,5 – 2 месяцев.

Кризис новорожденности. Психоаналитики говорят, что это первая травма, которую переживает ребенок, и она настолько сильна, что вся последующая жизнь человека проходит под знаком этой травмы. Период новорожденности считают кризисным, поскольку первые недели жизни ребенок адаптируется к внешнему миру.

Кризис новорожденности ‑ промежуточный период  между внутриутробным и внеутробным образом жизни. Признак кризиса – потеря в весе в первые дни после рождения.

Социальная ситуация. Биологическая беспомощность, полная зависимость. Большую часть времени ребенок проводит во сне или в дремотном состоянии, постепенно начинают проявляться короткие периоды бодрствования. Активный характер, которому придают слуховое и зрительное сосредоточение.

Физическое развитие. Приспособиться к новым условиям жизни ребенку помогают безусловные рефлексы.

 

Таблица —  Рефлексы новорожденного

Название рефлекса

Описание

Время исчезновения

Рефлекс Моро

Когда ребенка резко опускают или поднимают на несколько дюймов, обе его руки, полусогнутые в локтях, раздвигаются, а пальцы растопыриваются; затем руки возвращаются в исходное положение, а пальцы сжимаются в кулачки.

Обычно после 4 го месяца.

Шейно-тонический рефлекс

Когда голову лежащего на спине ребенка поворачивают в сторону, он вытягивает руку и ногу с той стороны тела, куда повернута голова, и сгибает противоположные руку и ногу, что напоминает позу фехтовальщика.

После

4-го месяца.

Рефлекс шагания

Когда ребенка держат вертикально, упирая его ступени о твердую поверхность и перемещая туловище вперед, движения его ног напоминают скоординированную ходьбу.

После

2 -го

или 3- го месяца

Рефлекс опоры

Близок к рефлексу шагания. Когда подошвы ног ребенка касаются края стола, он пытается встать на него.

После

2 -го

месяца.

Хватательный рефлекс кисти.

Когда к ладони ребенка прикасаются карандашом или пальцем, он цепко хватается за него, а при попытке вытащить сжимает пальчики крепче.

После

5 -го

месяца.

Рефлекс Бабкина

При давлении на ладонь и предплечье любой из рук ребенок открывает рот, поворачивает голову в сторону раздражителя и закрывает глаза.

После 4-го

 месяца

Хватательный рефлекс стопы.

Аналогичен рефлексу кисти. Если слегка нажать кончиками пальцев на переднюю часть подошвы, у ребенка произойдет тоническое сгибание пальцев стопы.

После 9 го гомесяца

Рефлекс Бабинс

кого

Если подошвенную поверхность ступни ребенка поглаживать от пятки к пальцам, наблюдается тыльное сгибание большого пальца стопы и подошвенное сгибание всех остальных пальцев.

После 6 го

месяца.

Рефлекс «поиска груди»

Если дотронуться до щеки ребенка, он поворачивается в направлении раздражителя и открывает рот, как будто ища сосок.

После 3 го или 4 –го месяца

Сосате

льный рефлекс

Если положить палец в рот ребенка, он начнет сосать его. Совершая ритмичные сосательные движения.

 

Плавательный рефлекс

Ребенок пытается совершить координированные плавательные движения, если поместить в воду животом вниз.

После 6-го

месяца.

Рефлекс «с глаз на шею»

Если держать ребенка вертикально, придерживая его голову сзади, то при освещении глаз его голова быстрым движением откидывается назад.

После 5-го месяца

Зрачко

вый рефлекс

Зрачки ребенка сужаются на ярком свету и при засыпании, расширяются в темноте и при пробуждении.

Сохраняется в течение жизни

 

Врожденные защитные рефлексы: ребенок кашляет, чихает, моргает, жмурится, вздрагивает, тоненько кричит, сморщив личико. Зрачковый рефлекс: зажмуривание от яркого света. Атавистический рефлекс – ребенок так крепко хватается за палец взрослого, что можно его поднять на этом и удержать в воздухе около минуты.

 

Таблица — Физические раздражители вызывают у ребенка определенные рефлексы

Раздражители

Рефлексы

1. Действие яркого света

2. Шлепок по переносице

3. Хлопок руками возле головы ребенка

4. Поворот головы ребенка направо  

5. Разведение локтей в сторону

6. Нажатие пальцем на ладонь ребенка

7. Нажатие пальцем на подошву ребенка

8. Царапающим движением проводим пальцем по подошве от пальцев к пятке

9. Укол булавкой подошвы

10. Поднимаем лежащего животом вниз ребенка

1. Глаза закрываются

2. Глаза закрываются

3. Глаза закрываются

4. Подбородок поднимается, правая рука вытягивается, левая сгибается

5. Руки быстро сгибаются

6. Пальцы ребенка сжимаются и разжимаются

7. Пальцы ног сжимаются

8. Большой палец ноги поднимается, остальные – вытягиваются

9. Колено и стопа сгибаются

10. Ребенок пытается поднять голову, вытягивает ноги.

 

Акт рождения – это смена среды существования, изменение всей жизнедеятельности, изменение всех функций организма ‑ дыхания, кровообращения, питания, выделения. Ребенок рождается с нервной системой, готовой к деятельности в новых условиях.

Кожа очень тонкая, нежная, легко ранима и подвержена самым разным заболеваниям. Усиленно работают сальные железы, поэтому у многих младенцев можно наблюдать на носу белые зерна жира, которыми закрыты поры, так как потовые железы развиты недостаточно.

Ногти у новорожденных развиты хорошо, очень длинные и покрывают кончики пальцев. Волосы на голове бывают разной длины, густоты и цвета. Цвет глаз в первые два месяца может измениться.

Кости скелета содержат еще мало солей извести, а некоторые состоят только из хрящей. На голове между костями есть промежутки ‑ швы, а места расширения швов — роднички. Большой родничок открыт, малые роднички и боковые закрыты. Присмотревшись к голове ребенка, можно заметить, как пульсирует большой родничок.

Мускулатура развита еще недостаточно. Ребенок сохраняет, как бы внутриутробное положение ‑ руки и ноги согнуты и подтянуты к туловищу.

Ведущая деятельность ‑ эмоциональное общение.

Психическое развитие. Ощущениея недифференцированы и неразрывно слиты с эмоциями. Выготский Л.С. считал, что чувственные эмоциональные состояния или эмоционально подчеркнутые состояния ощущений наиболее характерны для ребенка.

Восприятие. Возникновение слухового сосредоточения на 2-3 неделе, на 3-4 недели сосредоточение возникает на голос. Зрительное сосредоточение, появляющееся на 3-5 неделе внешне проявляется в замирании и задерживании взгляда на ярком предмете.

Психическая жизнь. Главным образом связана с подкорковыми центрами, а также недостаточно зрелой корой. Все находится в состоянии негармоничного разлада. Поведения в собственном смысле слова еще  нет. В период новорожденности наблюдается исключительное преобладание недифференцированных, нерасчлененных переживаний, представляющих как бы сплав влечения, аффекта и ощущения (Л.С. Выготский).

Появление комплекса оживления знаменует собой конец новорожденности и начало новой стадии развития ‑ стадии младенчества, а также в «комплексе оживления» проявляется основное новообразование – возникновение индивидуальной психической жизни ребенка.

Эмоциональное развитие. Эмоции, как правило, носят отрицательный характер.

Приобретая способность реагировать на лицо мамы ребенок, устанавливает с ней тонкие эмоциональные связи.

Примерно в 1 месяц ребенок, увидев маму, останавливает взгляд на ее лице, вскидывает руки, быстро двигает ногами, издает громкие звуки и начинает улыбаться – комплекс оживления. В опытах М.И. Лисиной установлено, что с возрастом улыбка ребенка меняется. В развитом «комплексе оживления» улыбка оживленная, широкая, с открыванием рта и с оживленной мимикой.

Улыбка новорожденного, первая настоящая улыбка – это обращение к близкому человеку, это узнавание, это общая радость открытия другого человека. Это большое событие происходит в конце первого, начале второго месяца жизни.

Новообразования. К концу 1 месяца жизни появляются первые условные рефлексы. Новообразование периода новорожденности – комплекс оживления, т.е. первая специфическая реакция ребенка на человека. «Комплекс оживления» проходит 3 стадии: 1) улыбка; 2) улыбка + гуление; 3) улыбка + вокализация + двигательное оживление (к 3 месяцам).

Появление зрительного и слухового сосредоточения. Потребность в общении с взрослым складывается в период новорожденности под влиянием активных обращений и воздействий взрослого.

Возникновение индивидуальной психической жизни ребенка. Проявляется комплекс оживления в потребности общения с взрослыми [В.С. Мухина]; потребность во впечатлениях [Л.И. Божович].

Центральным новообразованием новорожденности является появление индивидуальной психической жизни ребенка, при этом характерны преобладание нерасчлененных переживаний и отсутствие выделения себя из среды. Все впечатления новорожденный переживает как субъективные состояния.

 

Задания для самостоятельной работы

 

1. Познакомьтесь с современными исследованиями по следующим источникам:

     1. Кушнир Н.Я. Плач как показатель психического развития младенца в первый месяц жизни // Вопросы психологии. – 1993. ‑ №3. ‑ С.17.

  2. Кушнеренко Е.В., Батуев А.С., Быстрова П.С. Реакции новорожденного на обонятельные стимулы // Психологический журнал. – 1999. ‑ № 5. ‑ С. 89

2. Законспектируйте материалы современных исследований.

3. Дайте ответы на следующие вопросы:

     1. Следует ли приучать ребенка к соске?

     2. В чем проявляется взаимосвязь функционирования органов чувств новорожденного и коры больших полушарий головного мозга? Наметьте пути, средства и условия воспитания ребенка.

 

Список рекомендуемой литературы

1. Брусиловский А.И. Жизнь до рождения. Эмбриология человека. ‑ М.: Знание, 1991.

2. Бреслав Г.М. Эмоциональные особенности формирования личности в детстве: Норма и отклонения. ‑ М.: Педагогика, 1990.

3. Выготский Л.С. Орудие и знак в развитии ребенка: Собр. соч.: Т.6. ‑ М.: Педагогика, 1984.

4. Карандашев Ю.Н. Психология развития. Введение. ‑ Минск: , 1997.

5. Карлссон Л., Карлссон В., Оккерман М. Ребенок от 0 до 2 лет. М.: Знание, 1983.

6. Сапогова Е.Е. Психология развития человека: Учебное пособие. – М.: Аспект пресс, 2001.

7. Кулагина И.Ю. Возрастная психология. Развитие ребенка от рождения до 17 лет: Учебное пособие. ‑ М.: Изд-во РОУ, 1996.

8. Бауер Т. Психическое развитие младенца. ‑ М., 1979.

9. Мухина В.С. Детская психология. ‑ М., 1998.

Характеристика кризиса новорожденности — Студопедия

Кризис новорожденности. Во время родов ребенок физически отделяется от матери, но биологического отделения от нее еще не происходит, поскольку в основных жизненных функциях ребенок долго оставаться несамостоятельным существом.

Основные особенности их жизнедеятельности дают основания выделять новорожденность как особый возрастной этап, наделенный всеми характерными признаками критического возраста.

Кризис новорожденности не открыли, а обосновали теоретически как особый период в психическом развитии ребенка, его признаком является потеря ребенком веса в первые дни после рождения.

Кризис новорожденности — относительно короткий период в жизни ребенка (1-2 месяца), который характеризуется психологическими изменениями, выраженные в лишении ребенка основных средств общения со взрослыми, беспомощности, переходе от пренатального до постнатального развития и т.п..

Социальная ситуация развития новорожденного неповторима. Биологически он совершенно беспомощен, не может удовлетворить ни одной жизненной потребности без помощи взрослого, поэтому максимально социальным существом. При определенной зависимости от взрослых ребенок лишен основных средств общения с ними, прежде человеческой речи. На этом противоречии между максимальной социальностью и минимальными средствами общения основывается их дальнейшее развитие в этом возрасте.

Именно в своеобразии ситуации развития Выготский видел самую особенность возрастного периода. Эта ситуация создается благодаря тому, что, отделяясь от матери физически, ребенок не отделяется от нее биологически. Центром ситуации развития новорожденного является взрослый.

Большую часть времени он спит и просыпается, чтобы поесть. Новорожденный совершенно беспомощен, без опеки взрослого может погибнуть. Взрослый, прежде всего мать, организует его жизнь во всех аспектах: кормит, вызывает и поддерживает активность, создает предпосылки для новых впечатлений. Поэтому этот период считается переходным между внутриутробным и внеутробной жизни ребенка.

Период новорожденности предвещает начало младенческого возраста и охватывает первые недели жизни ребенка. Основной его особенностью является отсутствие поведения, ребенок проявляет лишь его инстинктивные формы — безусловные рефлексы.

Безусловные рефлексы — наследственная форма реагирования на воздействия внешнего мира или на изменения внутренней среды организма.

С ростом и развитием инстинктивные формы поведения исчезают, что открывает возможности для формирования новых (социальных) форм поведения.

Предпосылкой формирования условных рефлексов является зрительное и слуховое сосредоточение на лице и голосе матери, которое возникает во время кормления грудью. В дальнейшем оно сопровождает все многогранные собственно человеческие формы поведения.


Центральным и основным новообразованием периода новорожденности является индивидуальной психической жизни. Речь идет о том, что в период новорожденности ребенок существует индивидуально, обособленно от организма матери, сливается с социальной жизнью людей, которые его окружают.

Кроме того, индивидуальная жизнь как первая и самая примитивная форма социального существования является психическим жизнью, ибо только оно может быть частью социальной жизни близких людей.

Новорожденному присуще лишь зарождение психической жизни (выразительность движений, состояние радости и печали, гнева и страха, удивления и размышлений; инстинктивные движения, связанные с голодом, сытостью, удовольствием и т.п.). Эти проявления можно наблюдать сразу после рождения.

Психическая жизнь новорожденного имеет очень своеобразный характер, о чем свидетельствуют: недифференцированность и нерасчлененность переживаний (своеобразное сочетание влечения, аффекта и переживания; неумение выделить себя и свои переживания среди объективных вещей, неспособность дифференцировать социальные и физические объекты; нерасчлененность восприятия ситуации в целом ).

На основе первоначально аморфного восприятие ситуации происходит различение ребенком более или менее ограниченных явлений, которые он воспринимает как особое качество на этом фоне. Закон структурности (различение фигуры и фона) является, по мнению Л.С. Выготского, примитивной особенностью психической жизни, исходным пунктом дальнейшего развития сознания.


Критерием определения возрастной границы периода новорожденности он предлагал брать степень социального развития ребенка. Новорожденный еще не имеет никаких специфических форм социального поведения. Его психическая жизнь связана преимущественно с подкорковыми отделениями мозга.

К концу 1-го — начале 2-го месяца в психической и социальной жизни ребенка наступает переломный момент, который проявляется в его специфической реакции на человеческий голос. Сутью реакции являются улыбки в ответ на разговор взрослого человека. В конце 1-го месяца крик одного ребенка может вызвать соответствующий крик другой. Такая реакция является верхней границей периода новорожденности, который знаменует начало нового возрастного этапа развития ребенка.

Сущность ситуации развития в период новорожденности характеризуется физическим отделением от организма матери, интеллектуальными формами поведения, которые переходят в социальные, зарождением психической жизни.

Возрастная психология — презентация онлайн

1. ВОЗРАСТНАЯ ПСИХОЛОГИЯ

ОБЩИЕ ПОНЯТИЯ
ВОЗРАСТНЫЕ ПЕРИОДЫ
КРИЗИСЫ

2. Что изучает возрастная психология?

Процесс развития психических функций и
личности на протяжении всей жизни человека.
Дает характеристику
периодов
В
возрастной
психологии
изучаются
возрастные закономерности общие для всех
разных
возрастных

3. Возрастная психология — это

Возрастная психология это
отрасль __________ , которая
изучает
психологические
особенности
формирования
________ на разных ______________
этапах.

4. Возрастная психология — это

Возрастная психология это
отрасль психологии, которая
изучает
психологические
особенности
формирования
личности на разных возрастных
этапах.

5. Возрастная психология — это

Возрастная психология это
(англ. developmental psychology) –
раздел психологии, в котором
изучаются
вопросы
развития
психики
в
онтогенезе,
закономерности
перехода
от
одного
периода
психического
развития к другому.
Возрастная
психология
Детская
Младенчес
тво
Раннее
детство
Подростко
вая
Дошкольный
возраст
Психология
юности
Младший
школьный
возраст
Психология
взрослости
Психология
старости
геронтопси
хология
Объект – индивид, принадлежащий к
определенной ____________ группе.
Предмет

особенности
и
закономерности психического развития
человека в течение всей его жизни на
различных _____________ этапах.
Объект – индивид, принадлежащий к
определенной возрастной группе.
Предмет

особенности
и
закономерности психического развития
человека в течение всей его жизни на
различных возрастных этапах.

9. Методы возрастной психологии

10. Методы возрастной психологии

Лонгитюдный
метод
(метод
продольных
срезов)
предполагает организацию исследования, при которой
одни и те же испытуемые наблюдаются на протяжении
установленного периода.
Метод поперечных срезов – метод изучения развития, при
котором выборка лиц одного возраста наблюдается и
сравнивается с одной или несколькими выборками других
возрастных групп.
Комбинированный метод (когортно-последовательный план)
предполагает объединение метода поперечных срезов и
лонгитюдного метода в один комбинированный план, при
котором люди, принадлежащие к нескольким возрастным
когортам, наблюдаются периодически на протяжении
длительного периода.
Методы сбора данных в возрастной психологии
Наблюдение — целенаправленное и планомерное фиксирование
психологических фактов в естественных условиях повседневной
жизни человека.
Тесты достижений и способностей — форма измерения физических
и когнитивных аспектов развития.
Методики самоотчета
используются для выявления мнений и
типичных форм поведения опрашиваемого.
Проективные методики используются для изучения эмоциональной,
потребностно-мотивационной сферы.
Социометрические методы направлены на определение статуса
личности в группе, показателей эмоциональной экспансии.
Метод эксперимента состоит в организации целенаправленного
наблюдения, когда по плану исследователя изменяется частично
ситуация, в которой находятся участники эксперимента –
испытуемые: естественный, лабораторный эксперимент.

12. Факторы развития психики

Биологический
наследственность
Темперамент, задатки
способностей
Среда
Природная среда
Социальная
среда
Понятие возраста и его характеристика
Возраст – это категория,
обозначения
временных
индивидуального развития.
служащая для
характеристик
Возраст – продолжительность жизни от момента
рождения живого организма до настоящего или
любого другого определенного времени.
Возраст
Хронологический
(паспортный)
Биологический
Психологический
Умственный
возраст
Социальная
зрелость
Эмоциональная
зрелость
Основные группы периодизации развития в
отечественной и зарубежной психологии
(Л.С. Выготский)
I. Построение периодизации НА ОСНОВЕ ВНЕШНЕГО, НО
СВЯЗАННОГО С САМИМ ПРОЦЕССОМ РАЗВИТИЯ КРИТЕРИЯ
(Биогенетический принцип).
II. Построение
ПРОИЗВОЛЬНО
критерия.
периодизации на основе ОДНОГО,
ВЫБРАННОГО
автором,
ВНУТРЕННЕГО
III.
Построение периодизации основе СУЩЕСТВЕННЫХ
КРИТЕРИЕВ, признаков.
I. Построение периодизации НА ОСНОВЕ ВНЕШНЕГО, НО
СВЯЗАННОГО С САМИМ ПРОЦЕССОМ РАЗВИТИЯ КРИТЕРИЯ
(Биогенетический принцип).
Павел Петрович Блонский
Критерий — появление и смена зубов.
0-8 мес. — 2,5 года — беззубое детство
2,5 — 6,5. лет — детство молочных зубов
6,5 и старше — детство постоянных зубов (до появления
зуба мудрости)
II. Построение
ПРОИЗВОЛЬНО
критерия.
периодизации на основе ОДНОГО,
ВЫБРАННОГО
автором,
ВНУТРЕННЕГО
Зигмунд Фрейд
Главный
источник,
двигатель
человеческого
поведения
бессознательное,
насыщенное
сексуальной энергией. Детская сексуальность
понимается как все, приносящее телесное
удовольствие,
поглаживания,
сосание,
освобождение кишечника и т.д.
Возра
ст
Наименование
стадии
Характеристика стадии
0-1 год оральная стадия
(эрогенная зона слизистая рта и
губ).
Ребенок получает удовольствие, когда сосет молоко, а в отсутствие пиши собственный палец или какой-нибудь предмет. Кроме бессознательного «Оно»
формируется «Я»
1-3
года
анальная стадия
(эрогенная зона
смещается в
слизистую
оболочку
кишечника).
Формируется опрятность, аккуратность, скрытность, агрессивность. Возникает
много требований и запретов, в результате чего в личности ребенка начинает
формироваться последняя, третья инстанция — «Сверх-Я» как воплощение
социальных норм, внутренняя цензура, совесть).
3-5 лет
фаллическая
стадия (высшая
стадия детской
сексуальности)
Ведущей эрогенной зоной становятся гениталии. Если до сих пор детская
сексуальность была направлена на себя, то сейчас дети начинают испытывать
сексуальную привязанность к взрослым людям, мальчики к матери (Эдипов
комплекс), девочки к отцу (комплекс Электры). Это время наиболее строгих
запретов и интенсивного формирования «Сверх-Я».
5-12
лет
латентная стадия
Влечения, исходящие из «Оно», хорошо контролируются. Детские сексуальные
переживания вытесняются, и интересы ребенка направляются на общение с
друзьями, школьное обучение и т.д.
12-18
лет
генитальная стадия
Соответствует собственно половому развитию ребенка. Объединяются все
эрогенные зоны, появляется стремление к нормальному сексуальному общению

19. Периодизация и закономерности психического развития ребенка (по Л.С. Выготскому и Д.Б. Эльконину)

III.
Построение периодизации основе СУЩЕСТВЕННЫХ
КРИТЕРИЕВ, признаков.
Периодизация и закономерности
психического развития ребенка
(по Л.С. Выготскому и Д.Б. Эльконину)
III Группа периодизаций выделяет периоды на
основе СУЩЕСТВЕННЫХ КРИТЕРИЕВ, признаков.
Рассматривает
ребенка как целостную
личность, активно познающую окружающий
мир – мир предметов и человеческих
отношений, включая его при этом в
системы отношений: «ребенок-вещь» и
«ребенок-взрослый»

20. Периодизация развития личности по А.В. Петровскому

Рассматривает развитие личности как процесс интеграции в
различных социальных группах.
Становление
личности
определяется
особенностями
взаимоотношений ребенка с членами референтной группы.
Ребенок проходит 3 фазы становления личности: адаптация,
индивидуализация, интеграция.

21. Периодизация и закономерности психического развития ребенка Л.С. Выготский, Д.Б. Эльконин

Социальная
Новообразования — те
ситуация развития — это
качественные
своеобразное сочетание
особенности психики,
того, что сформировалось
которые впервые
в психике ребенка и тех
появляются в данный
отношений, которые
возрастной период.
устанавливаются у
ребенка с социальной
средой.
Ведущая деятельность
(Леонтьев) — деятельность,
которая на данном этапе
оказывает наибольшее
влияние на развитие
психики.

22. Признаки ведущей деятельности

Она должна быть смыслообразующей для ребенка
В контексте этой деятельности складываются
базовые отношения со взрослыми и сверстниками
В связи с освоением ведущей деятельности
возникают основные новообразования возраста
Наименование
стадии
Младенчество
Возраст
0-1года
ВВД
Новообразо
вания
эмоциональн Ходьба,
ое общение слово
ребенка со
взрослым
ССР
«МЫ»
Освоение
норм
отношений
между
людьми
Наименование
стадии
Возраст
Ранний
возраст
1-3
ВВД
Новообразо
вания
ССР
предметная «внешнее Я
Усвоение
деятельность
сам» по
способов
(предметно- Выготскому деятельности
манипулятивн
с
ая
предметами
деятельность)
Наименование
стадии
Возраст
ВВД
Новообразо
вания
ССР
Дошкольный
возраст
3-6(7)
ролевая игра
произвольн
ость
поведения
Освоение
социальных
норм,
взаимоотношений
между
людьми
Наименование
стадии
Возраст
ВВД
Младший
школьный
возраст
6(7)-10(11)
учебная
деятельность
Новообразо
вания
ССР
произвольн
Освоение
ость всех
знаний,
психических
развитие
процессов, интелектуаль
кроме
ноинтеллекта познаватель
ной
деятельности
.
Наименование
стадии
Возраст
ВВД
Новообразо
вания
Средний
школьный
возраст,
подросток
10(11) 14(15)
интимночувство
личностное «взрослости»
общение в
,
учебной и
возникновен
других видах
ие
деятельности представлен
ие о себе
«не как о
ребенке»
Старший
школьник
(ранняя
юность)
14(15) 16(17)
учебнопрофессион
альная
деятельность
ССР
Освоение
норм и
отношений
между
людьми
профессио
Освоение
нальное и профессион
личностное
альных
самоопред
знаний,
еление
умений
Наименование
стадии
Возраст
ВВД
Поздняя юность
или ранняя
зрелость
18-25 лет
Трудовая
деятельность,
профессион
альная учеба.
Зрелость
25-50
Поздняя
зрелость,
50-75
Старость
75- .. —
Новообразо
вания
ССР
Освоение
профессион
альнотрудовых
умений

29. Особенности критических периодов

Л.С. Выготский: Развитие ребенка – это постоянный переход от
одной возрастной ступени к другой, связанный с изменением и
построением личности ребенка. Переход от одной возрастной
ступени к другой совершается через кризисные периоды.
Особенности критических
периодов
Границы, отделяющие начало и конец кризиса от смежных
неотчетливы
Трудновоспитуемость детей
Негативный характер развития
Новообразования критических периодов носят переходный характер
периодов
Возраст
Стабильный период
развития
0–2 мес.
Критический период
Кризис
новорожденности
2 мес. – 1 год
Младенческий
возраст
Кризис 1 года
1–3 года
Раннее детство
Кризис 3 лет
3–7 лет
Дошкольное
детство
Кризис 7 лет
7–13 лет
Школьный возраст Кризис 13 лет
13–17 лет
Пубертатный
возраст
Кризис 17 лет
Эльконин Д.Б.
Гипотеза о периодичности процессов психического
развития,
которая
выражается
в
закономерно
повторяющейся смене одних периодов другими
В пределах одной и той же деятельности можно выделить ее
этапы:
1. Усвоение мотивов и задач деятельности.
2. Активность ребенка направлена на действия с
предметами, их познание.
3. Познание взаимоотношений с людьми. Общение. В
процессе общения формируются потребность, мотивы,
цели другой складывающейся деятельности
Концепция периодизации развития
психики по Д.Б. Эльконину
Возраст
0-1 год
Эпоха
Раннее детство
1-3 года Раннее детство
Период
Ведущая
деятельность
Тип отношений
Младенчество
Непосредственноэмоциональное
общение
Человек-человек
Раннее детство
Предметноманипулятивная
деятельность
Человек-предмет
Сюжетно-ролевая
игра
Человек-человек
3-7 лет
Детство
Дошкольное
7-11 лет
Детство
Младш.школьн
Учебная деятельность Человек-предмет
11-13 лет Подростничество Младшее
Интимно-личностное
общение
Человек-человек
13-15 лет Подростничество Старшее
Учебнопрофессиональная
деятельность
Человек-предмет

33. Кризис новорожденности (0-2 месяца)

промежуточный
период
между
внеутробным образом жизни.
внутриутробным
и
Нет ни единой сложившейся формы поведения
Отделен физически, но связан с ней физиологически
Причины кризиса новорожденности
Физиологические
(рождаясь, ребенок
физически отделяется от
матери. Он попадает в
совершенно иные
условия).
Психологические (психика
новорожденного ребенка предст
авляет собой набор врожденных
безусловных рефлексов, которые
помогают ребенку в первые часы
его жизни).

34. Кризис новорожденности (0-2 месяца)

Признак кризиса – потеря ребенка в весе
Младенец максимально социальное существо
Основное новообразование – возникновение индивидуальной
психической жизни ребенка (жизнь ребенка становится
индивидуальным существованием, отдельного от материнского
организма)
Реакция сосредоточения на лице матери — новообразование
периода новорожденности – комплекс оживления.

35. Комплекс оживления

Общее моторное возбуждение при приближении
взрослого
Использование крика, плача при привлечении к
себе, то есть возникновение инициативы общения
Обильные
матерью
Реакция улыбки
вокализации
во
время
общения
с

36. Младенческий возраст (2 месяца- 1год)

Ведущий
вид
деятельностинепосредственноэмоциональное общение со взрослым
Новообразования возраста:
к году ребенок произносит первые слова;
Осваивает произвольные
окружающего мира
действия
с
предметами

37. Речь

Пассивная:
ребенок
понимает
интонацию,
часто
повторяющиеся
конструкции,
но
сам
не
говорит.
Устанавливает контакт со взрослыми с помощью плача,
гуления, лепета, жестов.
Автономная: не совпадает с речью взрослых артикуляционно,
фонетически («би-би»),по значению (многозначность одних и
тех же вокализаций)
Общение возможно только с людьми посвященными в шифр
детской речи и в конкретной ситуации

38. Предметная деятельность – деятельность с предметами согласно их назначению

Связана с развитием движения ребенка:
Движущийся глаз
Перемещение
в
пространстве
(переворачивается, поднимает голову, садится,
ползает)
Хватание
Манипулирование предметом
Указательный жест
Произвольность
движений
и
жестов,
управляемость

39. Умственное развитие

Идет через сенсомоторику
Знания о людях и окружающих предметах складываются у
детей на основе информации, полученной от
собственных органов чувств и случайных движений.
Базовая потребность возраста
безопасности, защищенности.

потребность
в

40. Познавательное развитие младенца

Работа с учебником
И.Ю. Кулагина, В.Н. Колюцкий Возрастная психология, М,
2004 С. 175-181
Контраст
Узнавание
Движение
Воспроизведение
Картина мира
Хватание
Эмоции

41. Кризис 1 года

всплеск самостоятельности и отсутствие условий ее
удовлетворения – аффективные реакции
Ходьба
Не понимаю
Не дам
ССР «МЫ»
Аффект
Автономная детская речь
Многозначная и Ситуативная
УА…

42. Раннее детство (1-3 года)

мальч
ики
Предметноорудийная
деятельность
Манипуляция с
человеческими
предметами,
зачатки
конструировани
я
девоч
ки
Коммуникативна
я деятельность
Освоение логики
человеческих
отношений

43. Новообразования возраста

Зачатки
самосозна
ния
• Начинают использовать местоимение «я», узнает себя в зеркале
• Развиваются притязания на признание со стороны взрослых
• К 3-м годам ребенок уже знает, мальчик он или девочка
• Это позволяет ребенку понять, каких форм поведения в соответствии с его
Половая
половой принадлежностью ждут от него окружающие
идентифик
ация
Усвоение
языка
• Словарный запас детей 1,5 лет обычно составляет около 10 слов; в 1,8 – 50 слов; в
2 года – примерно 200 слов.
• К 3-м годам словарный запас составляет уже 900-1000 слов

44. Базальная потребность

Потребность в любви: дети в возрасте от 1 до 3 лет все еще
зависят от родителей, они постоянно хотят чувствовать
физическую близость отца и матери.
Ведущая роль в удовлетворении базовой потребности отдается
родителю противоположного пола.
3-4 года формирование Эдипова комплекса и комплекса
Электры.

45. Работа с учебником

И.Ю. Кулагина, В.Н. Колюцкий Возрастная психология, М, 2004
С.188-200
Вопросы:
1.развитие психических функций
2. Эмоциональное развитие
3.Кризис 3-х лет.

46. Дошкольное детство (3-7 лет) — ведущая деятельность – игра

Работа с учебником
И.Ю. Кулагина, В.Н. Колюцкий Возрастная психология, М, 2004
С. 204-211
Сюжетно-ролевая
Образно — ролевая
Игра по правилам

47. Развитие психических функций у дошкольников

Речь
Память
Восприятие
Мышление

48. Развитие эмоций, мотивов и самосознания

Работа с учебником
И.Ю. Кулагина, В.Н. Колюцкий Возрастная психология, М, 2004
С. 218- 226

49. Готовность ребенка к школе

Личностная
Интеллектуальная
Волевая
Работа с учебником
И.Ю. Кулагина, В.Н. Колюцкий Возрастная психология, М, 2004
С. 237-245

50. Готовность ребенка к обучению в школе

специаль
ная
личностная
интеллектуальная
Эмоциональноволевая
физическая
Умение
читать
Принятие
социальной
роли школьника
через
отношение к
школе, учебе, к
учителям
Ориентировка
ребенка в
окружающем,
запас его знаний,
усвоенных в
системе
Радость ожидания
обучения;
Эмоциональные
свойства личности:
сочувствие,
сопереживание
Состояние
здоровья,
физическое
развитие
Умение
считать
Умение
общаться со
взрослыми и
сверстниками
Желание узнавать
новое,
любознательность
Способность
соподчинять мотивы,
управлять своим
поведением
Развитие
анализаторных
систем

51. Готовность ребенка к обучению в школе

специальная личностная
интеллектуальная
Эмоциональнофизическая
волевая
Умение
писать
Умение войти в
детское
общество
Сенсорное
развитие
Умение
организовывать свое
рабочее место
Развитие мелких
групп мышц
Умение
действовать
совместно с
другими
Развитие образных
представлений
Положительное
отношение к целям
деятельности,
принятие их
Развитие
основных
движений (бег,
прыжки ….)
Развитие речи,
мышления,
воображения
Стремление к
достижению,
преодолению
трудностей

52. Кризис 7 лет

Возрастные границы младшего школьного
возраста с ___ по ____.
Возрастные границы кризиса 7 лет: с _____ по
_____.
Продолжите логическую цепочку:
_______________________
смена ССР
__________________________
Кризис 3 лет
Осознания
себя
как
активного
субъекта
в
мире предметов
Кризис 7 лет
Признаки кризиса
Переоценка ценностей
(с учебой ценно – с игрой обесценено)
Осознанные переживания / обобщенные
переживания / комплекс неполноценности
Внутренняя жизнь ребенка (одна отметка разные дети)
Смысловая ориентировочная основа поступка
(поступок-последствие)
Утрата детской непосредственности (кривляние,
манерничанье, искусственность)

55. Кризис 7 лет – кризис саморегуляции

Ребенок регулирует свое поведение
правилами. Раньше покладистый, он вдруг
начинает предъявлять претензии на внимание
к себе, поведение становится вычурным.
Ребенок не владеет своими чувствами (не
может сдерживать, но и не умеет управлять
ими).

56. Кризис 7 лет – кризис саморегуляции

Базальная потребность – уважение (младший
школьник высказывает претензию на уважение, на
отношение к нему как к взрослому, на признание его
суверенитета)
Дети учатся удовлетворять свои физические и
духовные потребности способами, приемлемыми
для них самих и тех, с кем они общаются.

57. Младший школьный возраст (7-13 лет)

Ведущая деятельность – учебная
Новообразования:
личностная
рефлексия
(самооценка,
самоконтроль),
рефлексия
интеллектуальная (ребенок начинает думать об
основаниях того, почему он думает так, не иначе)
Умственное
развитие
мыслительных операций
Отношения со взрослыми –развиваются стилем
общения
со
стороны
взрослых(авторитарный,
либеральный, демократический)

период
конкретных

58. Младший школьный возраст (7-13 лет)

Отношения
со сверстниками
(однополые группы)
Игра
– принимает социальную окраску,
игры с друзьями занимают больше
всего времени

59. Структура учебной деятельности

Этап
выполнения
деятельности
Этап
планирования
работы
(выбор
наиболее
рациональног
о
способа
действия)
Этап постановки цели
(осознание конкретной
задачи)
Проверка
результатов,
исправление
ошибок,
сопоставлени
е полученных
результатов с
запланирован
ными
Подведение
ее оценка
итогов
работы,

60. Учебные мотивы

-Широкие социальные мотивы
-Познавательная мотивация
-Мотивация достижения успеха
-Престижная мотивация
-Мотивация избегания неудачи
— Компенсаторная мотивация

61. Развитие психических функций

МЫШЛЕНИЕ (доминирующая функция)
-Словесно — логическое
-Конкретные операции мышления наглядный материал (Ж.Пиаже)
— 10 лет – «теоретики», «практики», «художники»
-Развитие понятийного, или теоретического мышления (решения
задач с ориентировкой на внутренние скрытый свойства объектов)
Типы развивающего обучения
Д.Б. Эльконин и В.В. Давыдов

62. Развитие психических функций

ВОСПРИЯТИЕ
-Недостаточно дифференцированно (6 и 9)
-Синтезирующее восприятие (2-5лет стадия перечисления, 6-9
стадия описания, 9-10 стадия интерпретации)
-Я ЭТО ВИДЕЛ!
ПАМЯТЬ
Произвольность
Механическая // Смысловая
ВНИМАНИЕ
Осмысленность
Чувство компетентности
— центральное
новообразование
младшего школьного
возраста
Успеваемость
Общение учителя с классом
Семейные ценности
Уровень притязаний
САМООЦЕНКА

64. Кризис 13 лет (пубертатный кризис) – кризис социального развития

Характеризуется:
Половое созревание (перепады, неравномерность)
Падением успеваемости
Снижением работоспособности
Дисгармоничностью во внутреннем строении
личности
Негативизмом (ребенок склонен к ссорам,
враждебен, испытывает внутреннее беспокойство,
стремление к самоизоляции)

65. Кризис 13 лет (пубертатный кризис) – кризис социального развития

Образ физического «Я»
Акселерация – благо
для личностного
развития

66. Подростковый возраст (13-16 лет)

ведущая деятельность – интимно-личностное
общение

67. Основные новообразования

Формирование Мы –концепции
Формирование референтных групп
Чувство взрослости:
а) эмансипация от родителей
б) новое отношение к учению
в)романтические отношения со сверстниками
г) внешний облик и манера одеваться

68. Формы самосознания

Чувство взрослости
Отношение к себе как
взрослому
«Я — концепция»
Система внутренне
согласованных представлений о
себе (15 лет)
Социальная мимикрия

69. Формы самосознания

Чувство взрослости
Отношение к себе как
взрослому
Я – реальное
Я — идеальное
«Я — концепция»
Система внутренне
согласованных представлений о
себе (15 лет)
Внутренний мир
Личностная рефлексия
Самоанализ
Самокопание
Склонность к
уединению
Тоска
Одиночество

70. Подростковые реакции

Увлечения
Увлечения интеллектуальноэстетические
Предположи и сравни
Эгоцентрические (оригинальность)
Лидерские увлечения
Телесно-мануальные
Накопительские
Работа с учебником
И.Ю. Кулагина, В.Н. Колюцкий Возрастная психология, М, 2004
С. 294 — 303
Информативно – коммуникативные

71. Подростковые реакции

Общение со Друг психотерапевт и соратник по
палате
сверстниками
Не палата, а целое отделение
(референтная группа)
Общение со
взрослыми
Работа с учебником
И.Ю. Кулагина, В.Н. Колюцкий Возрастная психология, М, 2004
С. 294 — 303
Эмансипация (врач нам враг)
Противоречивое воспитание
(Тетя Света)

72. Вопросы на экзамен

1 вариант
Сформулируйте рекомендации для родителей по подготовке положительного
отношения ребенка к школе.
Перечислите новообразования подросткового возраста.
Дайте характеристику
эмоционально-волевой готовности ребенка к школе.
2 вариант
Охарактеризуйте особенности кризиса 7 –и лет.
Дайте характеристику личностной готовности ребенка к школе.
Сформулируйте рекомендации родителям подростка по взаимодействию с
ним.

Поведенческие проблемы. Кризы 1 года, 3 лет и 7 лет. Адаптация к детскому саду и школе.

Кризисы 1 года, 3 лет, 7 лет

Вся человеческая жизнь состоит из возрастных периодов. Границами возрастов служат кризисы – переломные моменты в развитии и жизни человека. Эти кризисы получили название «возрастные», т.е. такие, которых избежать невозможно, но с возрастом они проходят. Кризисы, в отличие от стабильных периодов, длятся недолго – при благоприятных условиях несколько месяцев. Границы кризиса размыты, он начинается и заканчивается незаметно. Наиболее ярко кризис проявляется в середине периода.

Любой кризис – это своеобразный скачок в развитии. В это время ребенок приобретает такие новые черты и качества, которые позволят ему успешно решать задачи на следующем этапе развития психики. Происходит формирование личности маленького человека, которой необходимо, чтобы с ней считались.

Кризисов не надо бояться. Существует мнение, что человек, не переживший кризис, не будет полноценно развиваться. После кризиса то, что развивалось на предыдущем этапе, отмирает или преобразуется. Например, научившись говорить, ребенок перестает лепетать.

Итак, приближается первый день рождения вашего малыша. С некоторых пор вы начинаете замечать, что ваш ребенок стал вести себя по-другому. Он вдруг стал неуправляем, с вашей точки зрения странно и необъяснимо себя ведет: может без объяснимых причин упасть на пол, закапризничать, отказаться от еды, сна, прогулки, на протяжении длительного времени поддерживать состояние общей обидчивости и угрюмости. Всегда спокойный малыш почему-то превращается в капризного, неуправляемого деспота. Что же с ним произошло? Просто ваш малыш подрос. С первым днем рождения заканчивается младенчество и начинается новый этап в жизни маленького человека – период раннего детства. А это грань между двумя эпохами. Это новая ступенька в развитии, на которую нужно подняться. Эти резкие изменения в поведении малыша называются кризисом одного года, сущность которого состоит в том, что маленький человек стремиться к физической самостоятельности, к независимости.

И вот прошло еще немного времени и у вашего малыша все чаще в речи звучит: «Я сам!» У ребенка появляется желание все сделать наоборот, то есть прямо противоположно тому, о чем ему сказали или попросили. Он становится упрямым и настойчивым, иногда требуя то, чего ему не так уж и хочется, или совсем не хочется, или давно расхотелось. Чем бы вы его не соблазняли, он не может отказаться от своего первоначального решения. Малыш требует, чтобы с его мнением считались. В три года ребенок впервые способен поступать вопреки своему собственному желанию. То, что малыш учится поступать не под влиянием любого случайно возникшего желания, является важным завоеванием в его развитии. Такое поведение ребенка называют кризисом трех лет. Если в год ребенок отделяется от мамы физически, то суть кризиса трех лет – психологическое отделение от взрослого. Это значит, что ваш малыш не только хочет сам двигаться, чтобы увидеть что-то новое и интересное, но и сам хочет принимать решения, куда пойти и что сделать.

В семь лет ребенок из дошкольного переходит в школьный возраст. Основная причина нового кризиса – развивающие возможности игры ребенком исчерпаны. Все дошкольное детство игра была не просто самым любимым занятием мальчиков и девочек – она была стимулом и условием их развития. Через игру дети изучали всевозможные социальные роли и отношения, оттачивали свой интеллект и учились управлять своими эмоциями и поведением. У 6-7 летнего ребенка возникает новая потребность узнать скрытую причину явлений и событий, научиться предвидеть и планировать результаты своих поступков. Именно на рубеже дошкольного и младшего школьного возраста возникает способность и потребность выполнять социальную роль. Такой желанной для ребенка ролью становится статус ученика.

В период кризисов нелегко приходится как родителям, так и самому малышу. Профессиональные рекомендации детского психолога помогут родителям справиться с этими нелегкими периодами в жизни каждой семьи.

Адаптация к детскому саду

Традиционно под адаптацией понимается процесс вхождения человека в новую для него среду и приспособление к ее условиям.

Адаптация является активным процессом, приводящим или к позитивным (адаптированность, т. е. совокупность всех полезных изменений организма и психики) результатом, или негативным (стресс). При этом выделяются два основных критерия успешной адаптации: внутренний комфорт (эмоциональная удовлетворенность) и внешняя адекватность поведения (способность легко и точно выполнять новые требования).

В ходе комплексного исследования, проведенного учеными в разных странах, было выделено три фазы адаптационного процесса:

  1. Острая фаза или период дезадаптации. Она сопровождается разнообразными колебаниями в соматическом состоянии и психическом статусе, что приводит к снижению веса, частым респираторным заболеваниям, нарушению сна, снижению аппетита, регрессу в речевом развитии (длится в среднем один месяц).
  2. Подострая фаза или собственно адаптация. Характеризуется адекватным поведением ребенка, т. е. все сдвиги уменьшаются и регистрируются лишь по отдельным параметрам на фоне замедленного темпа развития, особенно психического, по сравнению со средними возрастными нормами (длится три — пять месяцев).
  3. Фаза компенсации или период адаптированности. Характеризуется убыстрением темпа развития, в результате дети к концу учебного года преодолевают указанную выше задержку темпов развития, дети начинают ориентироваться и вести себя спокойнее.

Кроме того, различают три степени тяжести прохождения острой фазы адаптационного периода:

  • Легкая адаптация: к 20-му дню пребывания в детском учреждении нормализуется сон, ребенок нормально ест, не отказывается от контактов со сверстниками и взрослыми, сам идет на контакт. Заболеваемость не более одного раза сроком не более 10-ти дней, без осложнений. Вес без изменений;
  • Адаптация средней тяжести: поведенческие реакции восстанавливаются к 30-му дню пребывания в детском учреждении. Нервно-психическое развитие несколько замедляется (замедление речевой активности). Заболеваемость до двух раз сроком не более 10-ти дней, без осложнений. Вес не изменился или несколько снизился;
  • тяжелая адаптация: характеризуется, во-первых, значительной длительностью (от двух до шести месяцев и больше) и тяжестью всех проявлений. Исследования показали, что этот вид адаптации может протекать в двух вариантах, каждый из которых имеет свои признаки.

1-й вариант: Поведенческие реакции нормализуются к 60-му дню пребывания в детском учреждении. Нервно-психическое развитие отстает от исходного на 1 -2 квартала. Респираторные заболевания — более трех раз сроком более 10-ти дней. Ребенок не растет и не прибавляет в весе в течение 1-2 кварталов.

2-й вариант: Дети старше трех лет, частоболеющие, из семей с гиперопекой со стороны взрослых, заласканные, занимающие центральное место в семье. Поведенческие реакции нормализуются к 3-4-му месяцу пребывания в детском учреждении. Нервно-психическое развитие отстает от исходного на 2-3 квартала. Замедляются рост, прибавка в весе.

Любые родители хотят, чтобы ребенок справился с трудностями привыкания к новой среде на уровне легкой адаптации. Обращение к детскому психологу перед поступлением ребенка в детский сад поможет вам максимально справиться с этой задачей. Специалист проведет диагностику готовности малыша, даст профессиональные рекомендации родителям, чтобы процесс привыкания ребенка к новым условиям был менее болезненным как для ребенка, так и для всей семьи.

Адаптация к школе

Начало школьной жизни – закономерный этап на пути каждого ребенка: каждый дошкольник, достигая определенного возраста, идет в школу.

Многие специалисты считают, что ребенку привыкнуть к школе намного сложнее, чем к детскому саду. Думаю, что многие родители, чьи дети уже учатся в школе, согласятся с этим мнением. Во-первых, у первоклассников меняется режим дня. Если раньше они могли бегать целый день, играть в свое удовольствие, то теперь им приходится полня спокойно сидеть за партой и слушать учителя, а дома выполнять домашние задания. Во-вторых, младшим школьникам приходится привыкать к новому коллективу сверстников, участвуя в формировании правил того общества, в котором они будут находиться полдня. В-третьих, требования учителей в школе значительно отличаются от требований воспитателя в детском саду. Как видите, нагрузка не из легких. Чтобы справится с новым этапом жизни, организм первоклассника должен работать «на полную катушку». В среднем процесс адаптации к школе занимает два-три месяца, иногда растягиваясь до шести.

Чтобы процесс адаптации прошел менее болезненно, мы рекомендуем родителям заранее пройти с ребенком диагностику «готовности к школьному обучению», которую проводит детский психолог. Она включает в себя:

1. Диагностику физиологической готовности, т.е. изучение:

  • общего физического развития;
  • моторики руки;
  • работоспособности;
  • характеристики движений;
  • произвольной регуляции действий.

2. Диагностику психологической готовности, т.е. изучение уровня развития:

  • восприятия;
  • памяти;
  • внимания;
  • мышления;
  • речи;
  • круга знаний и представлений об основных предметах и явлениях окружающей среды.

3. Диагностику социальной, или личностной, готовности, т.е. изучение:

  • уровня развития эмоционально-волевой сферы;
  • уровня развития коммуникативных навыков;
  • мотивации к обучению;
  • самооценки.

Детский психолог в ходе беседы с вами и вашим ребенком ответит на интересующие вас вопросы и по результатам диагностики даст профессиональные рекомендации по укреплению физического и психологического здоровья будущего первоклассника. Опираясь на эти рекомендации, вы всегда сможете помочь вашему ребенку успешно войти в новый этап его жизни.

Трудности в общении с братьями и сестрами

В вашей семье появился второй ребенок. Это испытание не только для родителей, но и для их первенца. Нужно помнить, что в эти недели не только папы и мамы приноравливаются к характеру нового члена семьи, но и первенец формирует свое отношение к младенцу. Любой здоровый ребенок при рождении братика или сестрички испытывает дискомфорт, беспокойство и чувство незащищенности. Причина всех этих переживаний – страх, вызванный тем, что он перестал быть главным действующим лицом в жизни родителей. Роль, которая отводится старшему ребенку, весьма сложна, многогранна и ответственна. Очень скоро первенец утверждается в сознании того, что в родной семье его главенство безнадежно утрачено, что он перестал быть уникальным и незаменимым, что к нему относятся более строго, чем к младшему, что от него ожидают непомерно многого, что его считают более компетентным, умным и сильным, что, с одной стороны, лестно, а с другой – влечет за собой требования быть во всем образцом для младшего. Если даже некоторые ощущения старших детей не соответствуют реальности, в абсолютном большинстве случаев дети совершенно правы в своей оценке действительности.

Многие дошкольники и младшие школьники высказывают желание обрести братика или сестричку. Однако, в первую очередь, эта просьба отражает стремление ребенка поскорее вырасти, стать взрослым или хотя бы старшим. Он рисует в своем воображении будущего партнера по играм и более интересную замену мишкам и куклам. Однако, рождение долгожданного братика или сестрички становится жестоким разочарованием для старшего ребенка: предполагаемый партнер по играм оказывается может только кричать и писать в штанишки, а главное, для мамы и папы он перестал быть единственным и уникальным.

Разочарование старшего ребенка, как правило, трансформируется в непослушание, капризы, гнев и агрессию по отношению к новорожденному. Порой объектом агрессии становятся и родители, особенно мама. Родители, в свою очередь, испытывают разочарование в старшем ребенке: не он ли упрашивал – родите мне братика или сестричку? Иногда, правда, поведение первенца может быть, наоборот, слишком ласковое по отношению к сопернику. Но, если внимательно наблюдать за общением детей, можно заметить, что при всем якобы «замечательном» отношении старшего к младшему, первый ребенок всегда норовит «немножко» сильнее прижать младшего, незаметно его ущипнуть или толкнуть. Так проявляется ревность – чувство, которое неизбежно в случае рождения второго ребенка.

В данном случае родители сталкиваются с такими вопросами, как:

  • когда лучше рожать второго ребенка?
  • когда рождается ревность?
  • как усилить преимущества и уменьшить трудности?
  • как отличить игру первенца от его регрессивного поведения?
  • с какими трудностями может столкнуться старший и младший ребенок?
  • с какими трудностями может столкнуться третий ребенок в семье? и т.д.

Консультация детского психолога поможет родителям добиться определенных позитивных результатов в своих отношениях со старшим ребенком и восстановить мир и гармонию в семье.

Неонатальная кризисная панель — Клинический тест — Реестр генетических тестов NIH (GTR)

Обзор

Код заказа на тест Код заказа или каталога HelpLaboratory для теста (используется в форме заявки на заказ): 7383

Неонатальная кризисная панель

Это клинический тест, предназначенный для справочных целей или показаний к тесту. Предоставлено лабораторией.: Оценка риска, диагностика, подтверждение мутации, пресимптоматическая диагностика, скрининг

Щелкните вкладку Индикация для получения дополнительной информации.

Подробную информацию см. на веб-сайте лаборатории. В зависимости от метода могут быть приемлемы дополнительные типы образцов. Пожалуйста, свяжитесь с нами по поводу пренатальных случаев.
URL-адрес для заказа HelpСсылка на веб-страницу лаборатории с информацией о том, как заказать этот тест. Обратите внимание, что нажатие на эту ссылку откроет новую вкладку в вашем интернет-браузере.: https://www.preventiongenetics.com/forms.php

Источник образца

Свежая ткань

Фибробласты

Клеточная культура

Выделенная ДНК

FETAL Blood

Периферическая (цельная) кровь

Preptempt Brect Clort

Молекулярная генетика
DDELETION/Duplication Analysis
следующее поколение (NGS)/массовое анализа параллеля
.
.
.
................... 9003...
(NGS).
CSequence анализ всей кодирующей области
следующего поколения (NGS) / массивно параллельной последовательности (MPS)
TTargeted вариант анализ
Двунаправленный Зангер анализ последовательности
  • Applied Biosystems 3730 капиллярное секвенирование инструмента

Сводка результатов испытаний

1 хромосомные участки.Перейдите на вкладку «Методология», чтобы узнать больше. Информация.

Хромосомные области/Митохондрия

Не предоставлены

Не предоставлены

  • Пользовательская делеция/тестирование дупликации, Код заказа: 7383
  • Custom Analysis, Код заказа: 100, 200, 30058
  • . Подтверждение ранее идентифицированных мутаций, Код заказа: 7383
  • Исследование контаминации материнских клеток (MCC), Код заказа: 800
  • Индивидуальное пренатальное тестирование, Код заказа: 990

ВАЖНОЕ ПРИМЕЧАНИЕ: NIH не осуществляет независимую проверку информации, представленной в GTR; он полагается на то, что отправители предоставляют точную и не вводящую в заблуждение информацию.NIH не дает одобрения тестов или лабораторий, перечисленных в GTR. GTR не заменяет консультацию врача. Пациенты и потребители с конкретными вопросами о генетическом тесте должны обращаться к поставщику медицинских услуг или специалисту-генетику.

Серповидноклеточная анемия (для родителей)

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия — это состояние, при котором эритроциты имеют неправильную форму.Красные кровяные тельца выглядят как круглые диски. Но при серповидноклеточной анемии они имеют форму серпа или полумесяца.

Эти серповидные клетки слипаются и блокируют мелкие кровеносные сосуды. Это мешает крови двигаться должным образом, что может привести к боли и повреждению органов.

Каковы признаки и симптомы серповидноклеточной анемии?

У людей с серповидно-клеточной анемией может быть болевых криза . При болевом кризисе:

  • Боль может возникать в любой части тела.
  • Холод, стресс, болезнь или обезвоживание могут вызвать боль.
  • Боль может длиться несколько часов, несколько дней, а иногда и дольше.
  • Иногда с болью можно справиться дома. Но кому-то с сильной болью может потребоваться лечение в больнице.

Люди с серповидно-клеточной анемией часто имеют низкое количество эритроцитов или анемию . Признаки анемии включают:

  • бледность, часто наблюдаемая на коже, губах или ногтевых пластинах
  • усталость
  • головокружение
  • одышка
  • чувство головокружения
  • быть раздражительным
  • проблемы с концентрацией внимания
  • быстрое сердцебиение

У людей с серповидноклеточной анемией может быть желтуха (кожа и белки глаз выглядят желтыми).Это происходит потому, что серповидные эритроциты разрушаются быстрее, чем нормальные клетки.

Какие проблемы могут возникнуть?

У людей с серповидно-клеточной анемией могут возникнуть проблемы, требующие немедленного обращения к врачу, например:

  • Острый грудной синдром: Вызванный воспаление, инфекция и закупорка мелких кровеносных сосудов легких. Признаки включают боль в груди, кашель, затрудненное дыхание и лихорадку.
  • Апластический кризис: Это состояние, когда организм временно не вырабатывает достаточно эритроцитов и может вызвать тяжелую анемию.Признаки включают бледность, сильную усталость и учащенное сердцебиение.
  • Ладонно-подошвенный синдром : Этот болезненный отек пальцев рук и ног (также называемый дактилит) является первым признаком серповидно-клеточной анемии у некоторых младенцев.
  • Инфекция: Дети с серповидно-клеточной анемией подвержены риску некоторых бактериальных инфекций. Важно следить за лихорадкой 101 ° F (38 ° C) или выше, что может быть признаком инфекции. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если возникнет лихорадка.
  • Приапизм: У мужчин с серповидно-клеточной анемией могут быть болезненные, длительные эрекции. Если это не лечить быстро, повреждение может вызвать проблемы с эрекцией позже.
  • Селезеночные секвестрационные кризы: селезенка захватывает аномальные эритроциты и становится очень большой. Это может привести к серьезному и быстрому снижению количества эритроцитов в кровотоке. Признаки включают бледность, слабость или крайнюю усталость, увеличение селезенки и боль в животе.
  • Инсульт: Серповидные клетки могут блокировать мелкие кровеносные сосуды в головном мозге, вызывая инсульт. Признаки включают головную боль, судороги, слабость в руках и ногах, проблемы с речью, опущение лица или потерю сознания.

Люди с серповидно-клеточной анемией также подвержены риску таких проблем, как язвы на ногах, повреждение костей или суставов, камни в желчном пузыре, повреждение почек, повреждение глаз и задержка роста.

стр

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная анемия является генетическим заболеванием.Люди, у которых он есть, унаследовали определенные гены гемоглобина от своих родителей. Гемоглобин — это белок внутри эритроцитов, который переносит кислород. Аномальный гемоглобин делает эритроциты серповидными.

  • Тот, кто наследует ген серповидно-клеточной анемии от каждого из родителей, страдает серповидно-клеточной анемией.
  • Тот, кто наследует ген серповидно-клеточной анемии от одного родителя и ген нормального гемоглобина от другого, серповидноклеточная анемия, а не серповидноклеточная анемия. Большинство людей с признаками серповидно-клеточной анемии не имеют симптомов, но могут передать ген своим детям.
  • Кто-то, кто наследует ген серповидно-клеточной анемии от одного родителя и другой вид аномального гена от другого родителя, может иметь другую форму серповидно-клеточной анемии, такую ​​как гемоглобиновая болезнь SC или серповидно-бета-талассемия.

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия обычно обнаруживается при рождении с помощью анализа крови во время обычных скрининговых тестов новорожденных. Второй анализ крови (называемый электрофорезом гемоглобина) подтвердит диагноз.

Серповидноклеточная анемия также может быть диагностирована до рождения ребенка с помощью анализа амниотической жидкости или образца ткани из плаценты.

Как лечится серповидноклеточная анемия?

Трансплантация стволовых клеток (также называемая трансплантацией костного мозга) является единственным известным методом лечения серповидно-клеточной анемии. Трансплантация сложна и рискованна, и на данный момент это вариант только для некоторых пациентов.

Ученые изучают генную терапию для лечения серповидноклеточной анемии. Есть надежда, что однажды врачи смогут остановить болезнь, изменив или заменив аномальный ген, который ее вызывает.

Но даже без лечения дети с серповидно-клеточной анемией могут вести вполне нормальную жизнь, если они будут следовать своему плану лечения.

План лечения может включать:

  • Прививки и ежедневные дозы пенициллина для предотвращения инфекции. Дети с серповидно-клеточной анемией должны получить все рекомендуемые прививки, включая пневмококковую вакцину, вакцину против гриппа и менингококковую вакцину.
  • Добавки фолиевой кислоты, которые помогают детям вырабатывать новые эритроциты.
  • Гидроксимочевина, лекарство, делающее клетки менее липкими.Это помогает снизить частоту и интенсивность болезненных эпизодов и других осложнений. Гидроксимочевину принимают каждый день.
  • L-глютамин, другое лекарство. Он используется, если гидроксимочевина не работает хорошо или у кого-то все еще есть болевые кризы даже с гидроксимочевиной.
  • Лекарства, помогающие справиться с болью, когда она возникает.
  • Иногда переливание крови при тяжелой анемии или некоторых осложнениях.

Когда следует звонить врачу?

Немедленно обратитесь за неотложной медицинской помощью, если у вашего ребенка возникли какие-либо из следующих проблем:

  • лихорадка 101°F (38°C) или выше
  • боль, которую не облегчают лекарства
  • боль в груди
  • сильные головные боли или головокружение
  • сильная боль в желудке или опухоль
  • одышка или затрудненное дыхание
  • крайняя усталость
  • кожа желтая или очень бледная
  • эрекция, которая не проходит или болезненна
  • внезапное изменение зрения
  • изъятия
  • слабость или проблемы с движением частей тела
  • невнятная речь
  • потеря сознания (обморок)
  • онемение или покалывание

Как я могу помочь своему ребенку?

Чтобы помочь вашему ребенку справиться с серповидно-клеточной анемией:

  • Посещайте всех врачей и сообщайте о любых проблемах или новых симптомах.
  • Убедитесь, что ваш ребенок принимает все прописанные лекарства.
  • Обратитесь к рекомендованным специалистам на предмет осложнений.
  • Помогите ребенку избежать триггеров болевого кризиса, таких как экстремальные температуры или стресс.
  • Поговорите с врачом о том, какие занятия допустимы для вашего ребенка, а каких следует избегать.
  • Дайте понять, что ваш ребенок не должен курить, употреблять алкоголь или принимать наркотики, поскольку это может вызвать боль и другие проблемы.
  • Поощряйте ребенка пить много жидкости и достаточно отдыхать.

Границы | Текущие сведения о недостаточности надпочечников у новорожденных и детей раннего возраста

Введение

Надпочечниковая недостаточность (АН) — потенциально опасное для жизни состояние, требующее срочной диагностики и лечения (1–4). ИИ относительно редко встречается в раннем возрасте, поражая примерно 1:5 000–10 000 детей, и его признаки могут быть неспецифическими. Первоначально у детей может быть ошибочно диагностирован сепсис, метаболические нарушения или сердечно-сосудистые заболевания, что подчеркивает необходимость рассмотрения дисфункции надпочечников в качестве дифференциального диагноза при нездоровом или ухудшающемся состоянии младенца.Своевременное распознавание позволяет безотлагательно провести правильное расследование и назначить окончательное лечение.

ИИ можно условно разделить на вторичных причин, связанных с нарушением высвобождения АКТГ гипоталамусом или гипофизом (кортикотропом), и первичных причин, которые влияют на сам надпочечник. Хотя некоторые состояния имеют довольно типичные формы проявления и возраст начала, часто существует целый спектр признаков, и более легкие варианты могут вызывать частичные или отсроченные формы классических состояний (5, 6).Ассоциированные признаки иногда могут дать ключ к постановке диагноза.

Здесь мы приводим краткий обзор генетических причин ИИ, которые, как правило, проявляются в неонатальном периоде или в первые несколько месяцев жизни, а также значение постановки конкретного генетического диагноза для лечения. Хотя основное внимание в этом мини-обзоре уделяется генетическим причинам, физические причины (такие как кровоизлияние в надпочечники или инфильтрация) не следует упускать из виду.

Вторичная надпочечниковая недостаточность

Вторичный ИИ вызывается нарушением синтеза и высвобождения АКТГ кортикотропными клетками гипофиза (рис. 1А).Дефицит АКТГ может быть изолированным или возникать в составе комбинированного (множественного) дефицита гормонов гипофиза (ХГДП) вследствие дефектов гипоталамо-гипофизарной функции (табл. 1). Обычно нарушается высвобождение глюкокортикоидов, в то время как нарушения минералокортикоидной функции и солевого баланса встречаются редко, поскольку синтез альдостерона в основном находится под контролем ренин-ангиотензиновой системы.

Рисунок 1 . Генетические механизмы детской надпочечниковой недостаточности (АН) по оси гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковая (ГГН).Ключевые гены показаны в белых прямоугольниках. (A) Генетические причины ИИ, поскольку они связаны со зрелой осью HPA. Эти гены необходимы для множества ключевых ферментативных и биохимических процессов, происходящих в ядре, митохондриях и цитоплазме. Нарушение этих генов приводит к клиническим фенотипам, обсуждаемым в тексте. OMM, наружная митохондриальная мембрана; IMM, внутренняя митохондриальная мембрана. (B) Обзор развития надпочечников и ключевых генов, связанных с гипоплазией надпочечников.Гипоплазия надпочечников опосредована нарушением ключевых генов, необходимых для нормального развития надпочечников плода. Эти гены участвуют в процессах транскрипции, передачи сигналов и роста/клеточного цикла.

Таблица 1 . Избраны моногенные причины надпочечниковой недостаточности у детей.

Комбинированный дефицит гормона гипофиза

Сообщается о нескольких генетических причинах ХБЛ (например, GLI1, HESX1, LHX3, LHX4, SOX3, SOX2 и др.) (8). Гипофизарная недостаточность АКТГ обычно возникает вместе с потерей других гормонов передней доли гипофиза (ГР, ТТГ, ЛГ/ФСГ).Сопутствующая недостаточность гормона роста и АКТГ часто вызывает гипогликемию у детей раннего возраста, а маленький половой член и неопустившиеся яички могут быть признаком врожденной недостаточности гонадотропинов у мальчиков (9). Другие сопутствующие признаки включают септооптическую дисплазию или специфические ассоциации, такие как микроофтальмия ( SOX2, OTX2 ). Нарушение PROP1 или Gh2 может вызвать недостаточность АКТГ в более позднем возрасте (10).

Изолированный дефицит АКТГ

Изолированный дефицит АКТГ может возникать из-за нарушения TPIT ( TBX19 ) или с сопутствующими признаками из-за дефектов проопиомеланокортина ( POMC ) или прогормона конвертазы-1 (PC-1/ PCSK1 ).

TPIT представляет собой фактор транскрипции, который регулирует синтез РОМС в кортикотропных клетках гипофиза, но не в других клетках организма, продуцирующих РОМС (например, в коже, гипоталамусе) (11). РОМС представляет собой молекулу-предшественник, которая расщепляется с высвобождением АКТГ вместе с другими пептидами (например, альфа-МСГ, бета-эндорфином) (рис. 1А). У детей с тяжелым нарушением TPIT обычно проявляются признаки недостаточности глюкокортикоидов, такие как гипогликемия или гипогликемические судороги, а также длительная конъюгированная гипербилирубинемия в первые несколько недель жизни (12, 13).Это контрастирует с поздним началом изолированной недостаточности АКТГ, молекулярная основа которой в настоящее время неизвестна.

Дефекты самого РОМС также приводят к недостаточности АКТГ и дисфункции надпочечников в раннем младенчестве (14). У детей рыжие (или каштановые) волосы и бледная кожа из-за дефицита МСГ, а также глубокая гиперфагия и увеличение веса в более позднем младенчестве из-за нарушения POMC гипоталамуса (15). Агонисты MC4R, которые имитируют МСГ, показали многообещающие результаты в подавлении гиперфагии при этом состоянии, поэтому это важный диагноз (16).

Нарушение фермента расщепления прогормонконвертазы-1 (PC-1, PCSK1 ) также проявляется недостаточностью АКТГ вместе с гипогликемией, мальабсорбционной диареей, ожирением и гипогонадизмом (17, 18). Этот диагноз встречается редко.

Первичная надпочечниковая недостаточность

Обзор моногенных причин первичной надпочечниковой недостаточности (PAI) в детском возрасте показан в таблице 1 и на рисунках 1A, B вместе с моделями наследования и связанными с ними признаками. Здесь мы сосредоточимся в первую очередь на ключевых генетических причинах PAI, которые проявляются в первые несколько месяцев жизни.Нарушения солевого баланса (например, дефицит альдостеронсинтазы) не включены.

Нарушения стероидогенеза

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица представляет собой дефект биосинтеза холестерина из-за нарушения фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы ( DHCR7 ) (19). В младенчестве часто обнаруживают микроцефалию, расщелину неба, синдактилию второго и третьего пальцев стопы, постаксиальную полидактилию, врожденные пороки сердца, желудочно-кишечные расстройства (например,г., стеноз привратника), атипичные гениталии и неопустившиеся яички (46, XY) и характерные черты лица (20). AI или нарушение реакции на стресс могут возникать, но на удивление редко (21, 22). Повышенный уровень 7-дегидрохолестерина в сочетании с генетическим тестированием является диагностическим.

Ранние стероидогенные дефекты (
STAR/CYP11A1 ) Стероидогенный острый регуляторный белок

( STAR ) играет ключевую роль в транспорте холестерина в митохондрии, в то время как расщепляющий фермент P450 с боковой заменой холестерина (P450scc, кодируемый CYP11A1 ) катализирует превращение холестерина в прегненолон (рис. 1). (23, 24).Эти белки необходимы как для синтеза стероидов надпочечниками (глюкокортикоиды, минералокортикоиды), так и половыми железами (тестостерон, эстроген). Серьезное нарушение вызывает ИИ с потерей солей у всех детей и типичные для женского пола наружные половые органы у 46, XY младенцев. Начало PAI обычно происходит в возрасте около 3–4 недель при полном дефиците STAR (также известном как «врожденная липоидная гиперплазия надпочечников»), поскольку накопление внутриклеточного холестерина требует времени, чтобы вызвать повреждение клеток («гипотеза двух ударов»). ) (25). Напротив, у младенцев с тяжелым дефицитом P450scc обычно наблюдается потеря солей PAI примерно на 7-10 день (26, 27).Частичное разрушение этих белков приводит к преимущественной недостаточности глюкокортикоидов в детском возрасте (27–31).

Врожденная гиперплазия надпочечников

Наиболее частой причиной ПНН в первый месяц жизни является врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) (23). Практически во всех популяциях наиболее распространен дефицит 21-гидроксилазы (21-OHD, CYP21A2 ) с частотой 1:10 000–1:20 000 (хотя встречаются географические очаги) (32, 33). Другие редкие формы ХАГ включают дефицит 11-бета-гидроксилазы ( CYP11B1 ) (особенно у еврейского населения, происходящего из Марокко), дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы ( HSD3B2 ), дефицит 17-альфа-гидроксилазы ( CYP17A1 ) и P450. дефицит оксидоредуктазы ( POR) , все из которых имеют специфические проявления и биохимические профили (таблица 1) (23).

Приблизительно 80% из 46,XX девочек с подтвержденным 21-OHD имеют атипичные гениталии при рождении, поэтому любого ребенка с генитальными различиями и непальпируемыми гонадами следует рассматривать как имеющего 21-OHD, пока не будет доказано обратное (33, 34). Прогрессирующая потеря соли обычно приводит к гиперкалиемии и гипонатриемии примерно на 5-7 день жизни, что требует неотложного наблюдения и лечения после постановки диагноза. У мальчиков (46, XY) с 21-OHD нет явных признаков при рождении, и обычно у них наблюдается криз надпочечников с потерей солей в возрасте от 1 до 2 недель, поэтому многие страны включают 17-гидроксипрогестерон в свои программы скрининга новорожденных.Более подробные обзоры ВГН ​​и ее лечения представлены в другом месте (32, 33).

Гипоплазия надпочечников

Гипоплазия надпочечников — это недоразвитие надпочечников, которое часто проявляется ПАИ в раннем возрасте (рис. 1В). Обычно это состояние, сцепленное с Х-хромосомой, или иногда связанное с синдромами задержки внутриутробного развития (ЗВУР) (задержка роста плода, ЗВР).

Х-сцепленная гипоплазия надпочечников

Врожденная гипоплазия надпочечников, сцепленная с Х-хромосомой (врожденная гипоплазия надпочечников, AHC), в первую очередь поражает мальчиков и связана с нарушением ядерного рецептора DAX-1 (кодируется NR0B1 ) (35, 36).Это состояние проявляется потерей соли в первые 2 месяца жизни (40%) или более коварным ИИ в детстве (37). Описаны также формы с поздним началом (38–40).

Сцепленный с Х-хромосомой AHC имеет три основных признака: PAI, гипогонадотропный гипогонадизм (HH) в подростковом возрасте и нарушение сперматогенеза (41). Некоторые мальчики могут парадоксальным образом иметь macro фаллий при рождении, и сообщается о начальных проявлениях либо с изолированной недостаточностью минералокортикоидов, либо с изолированной недостаточностью глюкокортикоидов (42, 43).Недостаточность гормона роста также была диагностирована у небольшой группы мальчиков (37, 44–46).

Мальчики с ПНН и ГГ в подростковом возрасте почти всегда имеют Х-сцепленную АГ, особенно если в семейном анамнезе имеется Х-сцепленная дисфункция надпочечников. Даже без такого анамнеза мы обнаружили, что примерно у 40% мальчиков с ИИ с потерей соли в первые два месяца жизни был Х-сцепленный AHC, поскольку были исключены более распространенные состояния, такие как CAH (47). Приблизительно две трети мальчиков имеют патогенные варианты миссенс или потери функции (остановка усиления, сдвиг рамки считывания) в DAX-1/ NR0B1 , примерно у одной шестой имеется локализованная делеция этого гена на Х-хромосоме (Xp21). , и одна шестая имеет более крупный синдром делеции смежных генов Xp, который может включать гены, вызывающие дефицит глицеролкиназы ( GKD ), дефицит орнитинтранскарбамилазы ( OTC ) и мышечную дистрофию Дюшенна ( DMD ) (47).Очень редко девочки имеют Х-сцепленный АГХ из-за асимметричной Х-инактивации (48). Ранняя постановка этого диагноза позволяет быстро распознавать и лечить как ПАИ, так и потенциально связанные с ним состояния (39). Семьи могут быть проинформированы о риске у братьев или в материнской семье, а также о диагностированных мальчиках с предсимптомными симптомами (49).

Стероидогенный фактор-1 (SF-1/
N5A1 )

Стероидогенный фактор-1 (SF-1/ NR5A1 ) представляет собой родственный ядерный рецептор, считающийся «главным регулятором» надпочечникового и репродуктивного развития (36).Тяжелое нарушение SF-1 очень редко ассоциировалось с ранним началом PAI у 46,XX девочек и 46,XY фенотипических младенцев женского пола с тестикулярной дисгенезией, обычно из-за нарушения ключевых ДНК-связывающих элементов этого транскрипционного фактора (50, 51). ). Напротив, сообщалось о более чем 200 индивидуумах и семьях с гетерозиготными патогенными вариантами в SF-1/ NR5A1 , имеющими широкий спектр репродуктивных фенотипов (от дисгенезии гонад до бесплодия по мужскому фактору или первичной недостаточности яичников и овотестикулярного DSD) ( 36, 52–54).На сегодняшний день функция надпочечников у большинства из этих людей в норме.

Синдром ИМАГ (
CDKN1C и POLE1 )

AI, связанный с IUGR/FGR, может возникать как часть IMAGe-синдрома ( i внутриутробная задержка роста, m этафизарная дисплазия, a гипоплазия надпочечников, ge нитоуринальные аномалии) (55, 56). У детей обычно в раннем возрасте наблюдается потеря соли. Другие вариабельные признаки включают лобную выпуклость, нарушение толерантности к глюкозе и потерю слуха.

Классический синдром IMAGe связан с вариантами усиления функции репрессора клеточного цикла, CDKN1C (56). Это импринтируемый по отцовской линии (ген, экспрессирующийся по материнской линии), поэтому он обычно наследуется от матери, но может встречаться de novo . Связанные с IMAGe патогенные варианты локализованы в пределах очень специфического мотива в PCNA-связывающем мотиве CDKN1C, вызывая нарушение S-фазы клеточного цикла (57). Варианты, соседствующие с этим мотивом, могут вызывать фенотипы IUGR/синдрома Рассела-Сильвера с нормальной функцией надпочечников (58, 59).Следует отметить, что потеря функции CDKN1C связана с синдромом Беквита-Видеманна, синдромом «избыточного роста», подчеркивающим, как разные изменения в одном гене могут иметь противоположные фенотипы (58).

Недавно сообщалось о «IMAGe-подобном» синдроме с ИИ и иммунодефицитом (инфекции, лимфопения, гипогаммаглобулинемия) (60). Эти дети имеют глубокую постнатальную задержку роста, отличительные черты лица, дисплазию тазобедренного сустава и гипоплазию надколенника. Это состояние возникает в результате патогенных биаллельных вариантов полимеразы эпсилон-1 ( POLE1 , Pol ε), часто с участием гетерозиготного интронного варианта (c.1686 + 32С>Г). POLE1 представляет собой ДНК-полимеразу, которая взаимодействует с PCNA в S-фазе репликации ДНК.

Синдром МИРАЖ (
SAMD9 )

Другим мультисистемным синдромом ограничения роста, связанным с гипоплазией надпочечников, является синдром МИРАЖ ( m йелодисплазия, i инфекции, r ограничение роста, a гипоплазия надпочечников, ge e 90 фенотипы 2 (6n 90 фенотипы 3) , 62). Младенцы с тяжелыми формами MIRAGE рождаются недоношенными, и в раннем возрасте у них развивается PAI с потерей солей.Часто встречаются рецидивирующие инфекции (вирусные, бактериальные и грибковые), анемия/тромбоцитопения, нефропатия, тяжелая энтеропатия, пищеводный рефлюкс и аспирация, а у детей 46,XY имеется пеноскротальная гипоспадия или дисфункция гонад (яичек) с женским фенотипом. Смертность высока, и у выживших детей наблюдается длительная задержка роста. Поскольку многие из этих признаков обнаруживаются у больных, недоношенных детей с задержкой роста, вполне вероятно, что это состояние не диагностируется.

Синдром

MIRAGE возникает в результате гетерозиготных миссенс-мутаций с приобретением функции в репрессоре роста, стерильном альфа-домене, содержащем 9 ( SAMD9 ) (61, 62).Эти изменения обычно происходят de novo и ограничивают рост и деление клеток, возможно, за счет снижения рециркуляции рецепторов факторов роста. SAMD9 также играет роль во врожденном вирусном иммунитете и защите хозяина.

Одним из интересных аспектов синдрома МИРАЖ является то, как вторичные генетические события могут динамически модифицировать фенотип посредством «ревертантного мозаицизма». Например, развитие прогрессирующей соматической моносомии 7 в цис (т. е. на одном и том же аллеле) «удаляет» вредную мутацию с усилением функции в SAMD9, обеспечивая преимущество клонального роста этих пораженных клеток, особенно в кроветворной системе. и купирование послеродовой анемии и тромбоцитопении (61, 62).Однако моносомия 7 связана с развитием миелодиспластического синдрома, который может привести к лейкемии, если происходят другие генетические изменения. Интересно, что соматические потери функции (бессмыслица или сдвиг рамки считывания) или однородительская дисомия в цис также могут «удалить» мутантный аллель и улучшить фенотип (5, 62–64). Все чаще сообщается о детях с более легкими МИРАЖ-подобными признаками, многие из которых имеют нормальную функцию надпочечников (65).

Синдром SERKAL (
WNT4 ) и другие ассоциации

Синдром SeRKAL (женский se x r эверсальный и дисгенезия k почек, a дрен и l ungs) был зарегистрирован в одной семье с гомозиготными разрушительными мутациями в WNT4, вовлеченной сигнальной молекуле. в развитии надпочечников (66).В других исторических отчетах редко описывался ИИ с синдромом Пена-Шокейра I типа ( DOK7, RAPSN ), псевдотрисомией 13, синдромом Галлоуэя-Мовата ( WDR73 ), синдромом Паллистера-Холла ( GLI3 , с дефектами гипофиза) и синдромом Меккеля. – синдром Грубера ( MKS1 ) (67).

Условия, подобные устойчивости к АКТГ

Еще одной важной группой состояний, вызывающих ПАИ в детском возрасте, являются АКТГ-резистентные состояния (также известные как семейная недостаточность глюкокортикоидов, СГД) и родственные расстройства (68).Некоторые из них могут проявляться в раннем младенчестве.

Семейный дефицит глюкокортикоидов, тип 1 (
MC2R )

Семейный глюкокортикоидный дефицит типа 1 (FGD1) представляет собой рецессивное состояние, возникающее в результате патогенных вариантов рецептора АКТГ (рецептор меланокортина 2, MC2R ) (68, 69). У детей иногда в первые недели жизни появляются признаки недостаточности кортизола (гипогликемия/судороги, длительная желтуха) и выраженная гиперпигментация. Истинная минералокортикоидная недостаточность встречается очень редко, но может наблюдаться транзиторная потеря солей или дилюционная гипонатриемия, что иногда приводит к ошибочному диагнозу гипоплазии надпочечников (70, 71).FGD1 также может проявляться в более позднем детстве рецидивирующими инфекциями, гиперпигментацией и вялостью. Как правило, дети очень хорошо реагируют на заместительную терапию глюкокортикоидами, но бывает трудно подавить концентрацию АКТГ.

Семейный дефицит глюкокортикоидов 2 типа (
MRAP )

Аналогичная форма устойчивости к АКТГ возникает в результате нарушения вспомогательного белка рецептора меланокортина 2, MRAP (72). MRAP переносит MC2R на поверхность мембраны клеток надпочечников, поэтому нарушение его функции (обычно из-за дефектов сплайсинга в экзоне 3) нарушает передачу сигналов ACTH (68, 73, 74).У больных детей в первые несколько месяцев жизни обычно наблюдается тяжелая недостаточность глюкокортикоидов и гиперпигментация.

Нарушения, связанные с окислительным стрессом (
NNT, TNXRD2 )

Дефекты никотинамид-нуклеотид-трансгидрогеназы ( NNT ) являются хорошо установленной причиной изолированного ПАИ у детей, и иногда сообщалось о дополнительных признаках, таких как раннее половое созревание (68, 75, 76). Это состояние в основном проявляется после 1 года, но сообщается уже в 4-месячном возрасте.На сегодняшний день дефекты тиоредоксинредуктазы 2 ( TNXRD2 ) зарегистрированы в одной семье (иногда с пороками сердца) и проявляются в среднем или старшем детстве (77).

Тройной синдром А (синдром Оллгроува)

Синдром тройного А — это хорошо известное состояние, связывающее ПАИ («болезнь Аддисона») с алакримой и ахалазией пищевода (78, 79). Это состояние возникает в результате разрушения белка аладина (кодируется AAAS ), потенциального компонента нуклеопорина, который также может влиять на клеточный стресс (80–82).Алакрима часто присутствует с рождения, но ее трудно диагностировать. Другие признаки обычно развиваются в детстве или на втором десятилетии жизни (83, 84). Прогрессирующая неврологическая и вегетативная дисфункция также может сочетаться, поэтому это важный диагноз, который следует учитывать.

Другие родственные формы PAI

Нарушение поддержания минихромосомы 4 ( MCM4 ) вызывает легкую ПАИ вместе с низкорослостью и иммунодефицитом (85). На сегодняшний день об этом сообщают только лица ирландских путешественников, и обычно они проявляются в середине детства.Как отмечалось выше, частичные (неклассические) высокие стероидогенные блокады ( STAR и CYP11A1 ) могут проявляться в детском возрасте с PAI. Неклассические дефекты STAR иногда называют FGD3 (27–31).

Метаболические условия

Несколько метаболических состояний связаны с PAI, но клиническая картина и особенности могут варьировать (86).

Сфингозин-1-фосфатлиаза (
SGPL1 ) Дефицит

Дефицит SGPL1 представляет собой новый сфинголипидоз, возникающий в результате нарушения распада сфингозин-1-фосфата (87–89).Ключевыми признаками являются ПАН (иногда с кальцификацией надпочечников) и стероидрезистентный нефротический синдром (СРНС), а также ихтиоз, неврологическая дисфункция, первичный гипотиреоз, лимфопения и неопущение яичек. У многих детей ПАИ проявляется в первый год жизни (гиперпигментация или надпочечниковый кризис), хотя у некоторых впервые проявляется СРНС, и использование стероидной терапии может отсрочить надпочечниковый фенотип. Другие функции являются переменными и могут появляться или прогрессировать со временем.

Адренолейкодистрофия и связанные с ней состояния

Адренолейкодистрофия (ALD) является очень важной причиной PAI из-за связанных с ней прогрессирующих неврологических особенностей (90).Сцепленная с Х-хромосомой форма ALD из-за дефектов ABCD1 обычно проявляется в детстве, а иногда проявляется только надпочечниковыми признаками. Таким образом, у всех мальчиков с невыявленными причинами ПНН должны измеряться длинноцепочечные жирные кислоты, и есть некоторые призывы к скринингу новорожденных для более раннего выявления, поскольку аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может замедлить прогрессирование церебральной Х-АЛД у пациентов с ранними стадиями. заболевания, и была исследована генная терапия гемопоэтическими стволовыми клетками (91-94).Напротив, «неонатальная надпочечниковая лейкодистрофия» в настоящее время классифицируется как часть «заболеваний спектра Зеллвегера» (с синдромом Зеллвегера/цереброгепаторенальным синдромом, инфантильной болезнью Рефсума и ризомелической точечной хондродисплазией 1 типа) (95). Этот спектр нарушений возникает в результате дефектов пероксисомальной функции (13 различных генов PEX и др.) и имеет множество особенностей, включая гипотонию, судороги, дисфункцию печени и почечные кисты. Сообщалось о PAI, как правило, в детстве или при нарушенной реакции на стресс (96), поэтому рекомендуется скрининг после 1 года (95).

Митохондриальные нарушения

Митохондриальные дефекты имеют ряд причин и проявлений. В редких случаях возникает дисфункция надпочечников, чаще связанная с крупными делециями митохондриальной ДНК (например, синдромы Кернса-Сейра и Пирсона), а также с патогенными вариантами в других родственных генах (например, MK-TK, MRPS7, QRSL1, NDUFAF5, GFER). ) (86, 97).

Болезнь Вольмана

Болезнь Вольмана (первичный ксантоматоз) возникает в результате нарушения лизосомальной кислой липазы ( LIPA ) и связана с ИИ (часто с кальцификацией надпочечников), задержкой развития, гепатоспленомегалией и анемией в первые несколько месяцев жизни.Это лизосомное расстройство накопления, которое обычно приводит к летальному исходу, хотя сообщалось об улучшениях при заместительной терапии ферментами (себелипаза альфа) (98–100).

Аутоиммунные заболевания

Хотя аутоиммунная «болезнь Аддисона» является наиболее частой причиной ИИ у подростков и взрослых, аутоиммунный ПАИ у детей встречается редко (101). Наиболее подтвержденным состоянием является аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (APS1, также известный как APECED) из-за дефектов аутоиммунного регулятора ( AIRE ).Ранние признаки могут включать кожно-слизистый кандидоз и редко гипопаратиреоз (гипокальциемию). PAI и другие ассоциации обычно возникают в детстве или в более позднем возрасте.

Другие причины PAI

Не следует упускать из виду физические причины ИИ, такие как кровоизлияние или инфильтрация (например, нейробластома). Односторонние кровоизлияния в надпочечники, обнаруживаемые при визуализации, встречаются часто (1:200–500 новорожденных), но обычно бессимптомны (102). Симптоматические двусторонние кровоизлияния редки, но могут вызывать глубокий ИИ.Как и у детей старшего возраста, длительное введение глюкокортикоидов при других состояниях может подавлять гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую систему (ГГН) и вызывать ИИ, если отмена происходит быстро.

Транзиторный относительный ИИ был описан у некоторых очень недоношенных детей или у больных новорожденных детей, находящихся в состоянии стресса. Физиологическая основа этого неясна, но в некоторых ситуациях использовались стероидные добавки (103).

Важность постановки конкретного диагноза

Постановка конкретного генетического диагноза имеет несколько преимуществ.Это позволяет проводить индивидуальное лечение специфического фонового гормонального дефекта (например, необходимость постоянной заместительной терапии минералокортикоидами или нет) и позволяет осуществлять наблюдение, раннее распознавание и быстрое лечение связанных вненадпочечниковых нарушений (16, 61, 62, 70, 71, 87, 98).

Достижение определенного генетического диагноза также имеет более широкие последствия для семьи, особенно потому, что эти состояния имеют ряд моделей наследования (например, аутосомно-рецессивный, доминантный/ de novo ; Х-сцепленный, импринтированный).Эта информация служит руководством для генетического консультирования во время будущих беременностей и потенциально позволяет проводить досимптомную диагностику и лечение родственников с субклиническим заболеванием (49).

Генетическое тестирование на PAI в раннем возрасте

Традиционно генетическое тестирование основывалось на секвенировании по Сэнгеру генов-кандидатов по одному. Этот подход все еще может иметь значение при распространенных состояниях, таких как 21-OHD ( CYP21A2 ), где имеется специфический биохимический профиль, хорошо известные патогенные варианты и псевдоген, который может усложнить анализ, или при Х-сцепленном AHC ( DAX-1/ NR0B1 ), когда хорошо зарекомендовавшие себя ассоциации (например,например, HH) или модели наследования (например, Х-сцепленные).

Тем не менее, сопутствующие признаки или патогномоничные биохимические паттерны часто отсутствуют, когда у младенца развивается ПАИ, поэтому подходы секвенирования «следующего поколения» (NGS) становятся все более эффективными с точки зрения времени и затрат.

Доступ к услугам варьируется от страны к стране, но целевые «панели» для одновременного анализа всех ключевых генов PAI становятся все более доступными в качестве клинической услуги. Кроме того, несколько исследований показали, как «трио» секвенирование полного экзома (WES) может помочь в диагностике больных младенцев и детей, особенно при наличии сложных, мультисистемных признаков, и, как сообщается, анализ экзома помогает в диагностике детей с ПАИ (104). Секвенирование всего генома (WGS) будет становиться все более доступным и в настоящее время имеет потенциальные преимущества и недостатки по сравнению с панелями/WES.

В целом, генетическое тестирование на PAI имеет высокий уровень диагностики, особенно по сравнению с другими эндокринными заболеваниями у детей, такими как врожденный гипотиреоз и недостаточность гипоталамо-гипофизарных гормонов. Например, в национальном когортном исследовании редких недиагностированных ПНН в Турции (с исключенной ХАГ и явными метаболическими причинами) специфический генетический диагноз был достигнут у 80–90% детей (105), хотя диагностическая ценность аутосомно-рецессивных заболеваний был высоким из-за высокого уровня кровного родства.По мере расширения нашего понимания развития надпочечников у человека могут появиться новые генетические причины (106).

Наконец, эффекты основателя и генетические «горячие точки» могут быть очень важными в определении конкретной генетической причины PAI, и ключевым моментом является сбор анамнеза семейного происхождения. Например, в Турции вариант сплайсинга MRAP cIVS3ds + 1delG обнаружен на западе, тогда как P450scc/CYP11A1 p.R451W встречается в восточных регионах (105). По мере того, как семьи мигрируют по всему миру, эффект основателя наблюдается у детей, рожденных в других странах.Знание конкретной «горячей точки» может позволить провести целенаправленный и рентабельный скрининг членов семьи «в группе риска» до начала ПНН.

Выводы

ИИ является важным диагнозом, который следует учитывать у любого больного новорожденного, поэтому необходимо быстрое обследование и лечение. Генетическое тестирование становится все более полезным для выявления конкретной причины, прогнозирования связанных признаков, консультирования семей и, в некоторых ситуациях, для изменения лечения.

Вклад авторов

Все авторы участвовали в написании, редактировании и окончательном утверждении рукописи.

Финансирование

JA является старшим научным сотрудником Wellcome Trust в области клинических наук (209328/Z/17/Z) при исследовательской поддержке Детской благотворительной организации больницы Грейт-Ормонд-Стрит (Грант V2518) и Национального института медицинских исследований, Центр биомедицинских исследований больницы Грейт-Ормонд-Стрит. (Грант IS-BRC-1215-20012). Высказанные мнения принадлежат авторам и не обязательно принадлежат Национальной службе здравоохранения, Национальному институту медицинских исследований или Министерству здравоохранения.SMcG-B имеет стипендию Wellcome Trust Clinical PhD (216362/Z/19/Z).

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Благодарности

Мы благодарны детям и семьям, участвовавшим в наших исследованиях на протяжении многих лет, а также Луизе Метерелл и ее коллегам из Лондонского университета королевы Марии за их работу над генетической недостаточностью глюкокортикоидов.Эта статья посвящена покойному доктору Паоло Гирри, сотрудничество которого помогло нам понять роль SAMD9 в синдроме МИРАЖ.

Ссылки

1. Борнштейн С.Р., Аллолио Б., Арлт В., Бартель А., Дон-Ваучопе А., Хаммер Г.Д. и соавт. Диагностика и лечение первичной надпочечниковой недостаточности: руководство по клинической практике эндокринного общества. J Clin Endocrinol Metab . (2016) 101:364–89. doi: 10.1210/jc.2015-1710

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

2.Парк Дж., Диди М., Блэр Дж. Диагностика и лечение надпочечниковой недостаточности в детском и подростковом возрасте. Arch Dis Child . (2016) 101:860–5. doi: 10.1136/archdischild-2015-308799

Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

4. Киркгоз Т., Гуран Т. Первичная надпочечниковая недостаточность у детей: диагностика и лечение. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab . (2018) 32:397–424. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.010

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

6.Флюк CE. Механизмы в эндокринологии: обновленная информация о патогенезе первичной надпочечниковой недостаточности: помимо дефицита стероидных ферментов и аутоиммунной деструкции надпочечников. Евро J Эндокринол . (2017) 177: R99–111. doi: 10.1530/EJE-17-0128

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

8. Kelberman D, Rizzoti K, Lovell-Badge R, Robinson ICAF, Dattani MT. Генетическая регуляция развития гипофиза у человека и мыши. Endocr Rev . (2009) 30:790–829.doi: 10.1210/er.2009-0008

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

9. Алатзоглу К.С., Даттани М.Т. Генетические формы гипопитуитаризма и их проявления в неонатальном периоде. Ранний Хам Дев . (2009) 85:705–12. doi: 10.1016/j.earlhumdev.2009.08.057

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

10. Цербоне М., Даттани М.Т. Прогрессирование от изолированного дефицита гормона роста до комбинированного дефицита гормона гипофиза. Гормон роста IGF Res . (2017) 37:19–25. doi: 10.1016/j.ghir.2017.10.005

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

12. Валлетт-Касич С., Брю Т., Пуличино А.М., Гейдан М., Барлье А., Дэвид М. и др. Врожденный изолированный дефицит адренокортикотропина: недооцененная причина неонатальной смерти, объясняемая мутациями гена TPIT. J Clin Endocrinol Metab . (2005) 90:1323–31. doi: 10.1210/jc.2004-1300

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

13.Couture C, Saveanu A, Barlier A, Carel JC, Fassnacht M, Flück CE и др. Фенотипическая однородность и генотипическая изменчивость в большой серии пациентов с врожденным изолированным дефицитом АКТГ с мутациями гена TPIT. J Clin Endocrinol Metab . (2012) 97:E486–95. doi: 10.1210/jc.2011-1659

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

14. Krude H, Biebermann H, Luck W, Horn R, Brabant G, Grüters A. Тяжелое раннее ожирение, надпочечниковая недостаточность и рыжая пигментация волос, вызванные мутациями POMC у людей. Нат Жене . (1998) 19:155–7. дои: 10.1038/509

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

15. Четинкая С., Гюран Т., Курназ Э., Кескин М., Сагсак Э., Саваш Эрдеве С. и др. Пациент с дефицитом проопиомеланокортина: диагноз становится все более важным. J Clin Res Pediatr Endocrinol . (2018) 10: 68–73. doi: 10.4274/jcrpe.4638

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

16. Kühnen P, Clément K, Wiegand S, Blankenstein O, Gottesdiener K, Martini LL, et al.Дефицит проопиомеланокортина лечится агонистом рецептора меланокортина-4. N Английский J Med . (2016) 375: 240–6. дои: 10.1056/NEJMoa1512693

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

17. Джексон Р.С., Кримерс Дж.В.М., Фаруки И.С., Раффин-Сансон М.Л., Варро А., Докрей Г.Дж. Дисфункция тонкой кишки сопровождает сложную эндокринопатию дефицита пропротеинконвертазы 1 человека. Дж Клин Инвест . (2003) 112:1550–60. дои: 10.1172/JCI18784

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

18.Стейнен П., Рамос-Молина Б., О’Рахилли С., Кримерс JWM. Мутации PCSK1 и эндокринопатии человека: от ожирения до желудочно-кишечных расстройств. Endocr Rev . (2016) 37:347–71. doi: 10.1210/er.2015-1117

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

19. Новачик М.Ю., Васиф К.А. Синдром Смита-Лемли-Опица. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Стивенс К. и др., редакторы. GeneReviews ® . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет (1998 г. [обновлено в 2020 г.]).п. 1–38.

Академия Google

20. Новачик М.Ю.М., Айронс М.Б. Синдром Смита-Лемли-Опица: фенотип, естественное течение и эпидемиология. Am J Med Genet Часть C Semin Med Genet . (2012) 160C: 250–62. doi: 10.1002/ajmg.c.31343

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

21. Bianconi SE, Conley SK, Keil MF, Sinaii N, Rother KI, Porter FD, et al. Функция надпочечников при синдроме Смита-Лемли-Опица. Am J Med Genet Часть A .(2011) 155:2732–8. doi: 10.1002/ajmg.a.34271

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

22. Jayamanne C, Sandamal S, Jayasundara K, Saranavabavananthan M, Mettananda S. Синдром Смита-Лемли-Опица, проявляющийся острым надпочечниковым кризисом у ребенка: клинический случай. J Med Case Rep . (2018) 12:217. doi: 10.1186/s13256-018-1738-4

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

25. Бозе Х.С., Сугавара Т., Штраус Дж.Ф., Миллер В.Л.Патофизиология и генетика врожденной липоидной гиперплазии надпочечников. N Английский J Med . (1996) 335:1870–9. дои: 10.1056/NEJM199612193352503

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

26. Hiort O, Holterhus PM, Werner R, Marschke C, Hoppe U, Partsch CJ, et al. Гомозиготное нарушение расщепления боковой цепи Р450 (CYP11A1) связано с недоношенностью, полной реверсией 46,XY и тяжелой надпочечниковой недостаточностью. J Clin Endocrinol Metab .(2005) 90:538–41. doi: 10.1210/jc.2004-1059

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

27. Ти М.К., Абрамсон М., Лёвенталь Н., Харрис М., Сивах С., Каплински А. и соавт. Разнообразные клинические проявления семи пациентов с мутациями в CYP11A1, кодирующем фермент расщепления боковой цепи холестерина, P450scc. J Clin Endocrinol Metab . (2013) 98:713–20. doi: 10.1210/jc.2012-2828

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

28.Бейкер Б.Я., Лин Л., Ким С.Дж., Раза Дж., Смит С.П., Миллер В.Л. и др. Неклассическая врожденная липоидная гиперплазия надпочечников: новое нарушение стероидогенного острого регуляторного белка с очень поздним проявлением и нормальными мужскими гениталиями. J Clin Endocrinol Metab . (2006) 91:4781–5. doi: 10.1210/jc.2006-1565

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

29. Metherell LA, Naville D, Halaby G, Begeot M, Huebner A, Nürnberg G, et al. Неклассическая липоидная врожденная гиперплазия надпочечников, маскирующаяся под семейную недостаточность глюкокортикоидов. J Clin Endocrinol Metab . (2009) 94:3865–71. doi: 10.1210/jc.2009-0467

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

30. Параджес С., Камрат С., Роуз И.Т., Тейлор А.Е., Муидж С.Ф., Дхир В. . Новая форма клинически изолированной надпочечниковой недостаточности, вызванная частично инактивирующей мутацией гена, кодирующего фермент расщепления боковой цепи Р450 (CYP11A1). J Clin Endocrinol Metab . (2011) 96:E1798–806. doi: 10.1210/jc.2011-1277

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

31.Махарадж А., Буонокор Ф., Меймариду Э., Руиз-Бабот Г., Гуасти Л., Пэн Х-М и др. Прогнозируемые доброкачественные и синонимичные варианты CYP11A1 вызывают первичную надпочечниковую недостаточность из-за неправильного сплайсинга. J Endocr Soc . (2019) 3: 201–21. doi: 10.1210/js.2018-00130

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

32. Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, et al. Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита стероид-21-гидроксилазы: руководство по клинической практике эндокринологического общества. J Clin Endocrinol Metab . (2018) 103:4043–88. doi: 10.1210/jc.2018-01865

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

34. Khalid JM, Oerton JM, Dezateux C, Hindmarsh PC, Kelnar CJ, Knowles RL. Заболеваемость и клинические особенности врожденной гиперплазии надпочечников в Великобритании. Arch Dis Child . (2012) 97:101–6. doi: 10.1136/archdischild-2011-300234

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

35.Muscatelli F, Strom TM, Walker AP, Zanaria E, Récan D, Meindl A, et al. Мутации в гене DAX-1 вызывают как врожденную гипоплазию надпочечников, сцепленную с Х-хромосомой, так и гипогонадотропный гипогонадизм. Природа . (1994) 372:672–6. дои: 10.1038/372672a0

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

36. Suntharalingham JP, Buonocore F, Duncan AJ, Achermann JC. DAX-1 (NR0B1) и стероидогенный фактор-1 (SF-1, NR5A1) при заболеваниях человека. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab .(2015) 29: 607–19. doi: 10.1016/j.beem.2015.07.004

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

37. Рейтенс А.Т. Клинико-функциональные эффекты мутаций гена DAX-1 у пациентов с врожденной гипоплазией коры надпочечников. J Clin Endocrinol Metab . (1999) 84:504–11. doi: 10.1210/jc.84.2.504

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

38. Tabarin A, Achermann JC, Recan D, Bex V, Bertagna X, Christin-Maitre S, et al.Новая мутация в DAX1 вызывает отсроченную надпочечниковую недостаточность и неполный гипогонадотропный гипогонадизм. Дж Клин Инвест . (2000) 105:321–8. дои: 10.1172/JCI7212

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

40. Kyriakakis N, Shonibare T, Kyaw-Tun J, Lynch J, Lagos CF, Achermann JC, et al. Х-сцепленная гипоплазия надпочечников с поздним началом (DAX-1, NR0B1): два новых случая у взрослых из одного центра. Гипофиз . (2017) 20:585–93. дои: 10.1007/с11102-017-0822-х

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

41. Achermann JC, Vilain EJ. Врожденная гипоплазия надпочечников, связанная с NR0B1. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Стивенс К. и др., редакторы. GeneReviews ® . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет (2001 г. [обновлено в 2018 г.]), 1–41.

Академия Google

42. Wiltshire E, Couper JJ, Rodda C, Jameson JL, Achermann JC. Вариабельная картина врожденной гипоплазии надпочечников, сцепленной с Х-хромосомой. J Pediatr Endocrinol Metab . (2001) 14:1093–6. doi: 10.1515/jpem-2001-0804

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

43. Ландау З., Ханукоглу А., Сак Дж., Гольдштейн Н., Вайнтроб Н., Элиаким А. и соавт. Клинико-генетическая гетерогенность врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленная мутациями гена NR0B1. Клин Эндокринол . (2010) 72:448–54. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03652.x

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

44.Роек А., Обара-Мошинска М., Малецка Э., Сломко-Йозвяк М., Недзиела М. Мутации NR0B1 (DAX1) у пациентов с врожденной гипоплазией надпочечников с дефицитом гормона роста как новое открытие. J Appl Genet . (2013) 54:225–30. doi: 10.1007/s13353-013-0135-3

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

45. Чанг С.Т., Чи Ч., Хеймонд М.В., Джеха Г.С. Дефицит инфантильного гормона роста и врожденная гипоплазия надпочечников, сцепленная с Х-хромосомой. Джейкобс Дж Педиатр .(2015) 1:003.

Реферат PubMed | Академия Google

46. Suthiworachai C, Tammachote R, Srichomthong C, Ittiwut R, Suphapeetiporn K, Sahakitrungruang T, et al. Идентификация и функциональный анализ шести мутаций DAX1 у пациентов с врожденной гипоплазией надпочечников, сцепленной с Х-хромосомой. J Endocr Soc . (2019) 3: 171–80. doi: 10.1210/js.2018-00270

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

47. Lin L, Gu W-X, Ozisik G, To WS, Owen CJ, Jameson JL, et al.Анализ DAX1 (NR0B1) и стероидогенного фактора-1 (NR5A1) у детей и взрослых с первичной надпочечниковой недостаточностью: десятилетний опыт. J Clin Endocrinol Metab . (2006) 91:3048–54. doi: 10.1210/jc.2006-0603

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

48. Shaikh MG, Boyes L, Kingston H, Collins R, Besley GTN, Padmakumar B, et al. Инактивация искаженного X связана с фенотипом у женщин с врожденной гипоплазией надпочечников. Дж Мед Жене .(2008) 45:e1–e1. doi: 10.1136/jmg.2007.055129

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

49. Achermann JC, Silverman BL, Habiby RL, Jameson JL. Пресимптоматическая диагностика врожденной гипоплазии надпочечников, сцепленной с Х-хромосомой, путем анализа DAX1. J Педиатр . (2000) 137:878–81. doi: 10.1067/mpd.2000.108567

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

50. Achermann JC, Ito M, Ito M, Hindmarsh PC, Jameson JL. Мутация в гене, кодирующем стероидогенный фактор-1, вызывает изменение пола XY и надпочечниковую недостаточность у людей. Нат Жене . (1999) 22:125–6. дои: 10.1038/9629

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

51. Achermann JC, Ozisik G, Ito M, Orun UA, Harmanci K, Gurakan B, et al. Детерминация гонад и развитие надпочечников регулируются орфанным ядерным рецептором стероидогенного фактора-1 дозозависимым образом. J Clin Endocrinol Metab . (2002) 87:1829–33. doi: 10.1210/jcem.87.4.8376

Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

52.Лоуренсо Д., Браунер Р., Лин Л., Де Пердиго А., Вериха Г., Муресан М. и др. Мутации в NR5A1 связаны с недостаточностью яичников. Акушерская гинекология Surv . (2009) 64:665–6. doi: 10.1097/01.ogx.0000359268.

 

Прикосновение Матери

Николь Мершдорф была одной из первых женщин, прошедших новый протокол со своей дочерью Пенни Лу в больнице Mad River Community Hospital в Аркате, Калифорния. Мершдорф употребляла внутривенные наркотики в течение пяти лет, и она принимала бупренорфин для лечения своей зависимости, когда родился ребенок.Бупренорфин является препаратом первой линии для лечения опиоидной зависимости, и, хотя он может привести к НАН у детей, рожденных от беременных женщин, принимающих лекарство, НАС обычно протекает менее тяжело. Бупренорфин помогает женщинам вести более стабильную жизнь, не испытывая абстиненции и тяги во время лечения.

Когда Пенни Лу родилась, у нее были признаки НАН, такие как беспокойство, подергивания, чихание и чрезмерное сосание. Но Мершдорф сказала, что, как только она вступала в контакт кожа к коже со своим ребенком, «это действительно была вся разница в мире», — сказала она.«Она возилась в своей люльке, и как только вы ее брали на руки и она чувствовала чье-то тело, она тут же успокаивалась».

Мершдорф и ее дочь смогли оставаться в отдельной комнате в детской в ​​течение семи дней, прежде чем Пенни Лу признали достаточно здоровой, чтобы вернуться домой. Девочке потребовалась только одна доза морфина на второй день. Однократного лечения — еще одного отхода от модели Финнегана — было достаточно, чтобы пережить худший период абстиненции, не требуя полного курса препарата.Теперь Пенни Лу — счастливый, здоровый шестимесячный ребенок.

«Когда рождается ребенок, возникает огромное чувство вины и сожаления», — сказал Мершдорф. «Но врачи и медсестры готовы помочь вам. И лучшее медицинское лечение для вашего ребенка — это то, что будет лучше для него в долгосрочной перспективе».

Изменение взглядов клиницистов

В сельской местности округа Гумбольдт вдоль северного побережья Калифорнии более 10% новорожденных имеют диагноз НАС, что является вторым по величине показателем в штате.Гриффин, врач семейной медицины, возглавил внедрение программы «Ешь, спи, консоль» в нескольких больницах Гумбольдта, в том числе в больнице Св. Иосифа и общественной больнице Мэд-Ривер. С тех пор, как программа началась, большинство младенцев ушли домой через четыре дня, и Пенни Лу была единственной, кто нуждался в фармакологическом лечении.

Большинство младенцев и детей предпочитают, чтобы их родители обнимали их, когда они плохо себя чувствуют, чем кто-то успокаивает их и усыпляет симптомы.

Кэнди Стоктон, Мэриленд

Гриффин сказала, что, хотя она воодушевлена ​​их первоначальным успехом, она все еще работает над тем, чтобы получить поддержку от всех поставщиков медицинских услуг. «Здесь педиатры встречают сильное сопротивление, потому что им кажется, что младенцы страдают, а мы ничего не делаем, чтобы смягчить это», — сказала она. «Трудно забыть о тех годах обучения, оценки и развития клинической картины и переориентироваться на идею о том, что это здоровый ребенок.Ребенок испытывает отмену вещества, но если мы поддержим его так, как хотели бы поддержать любого новорожденного, у него все будет хорошо».

Чтобы помочь привлечь больше врачей и медсестер на борт, Гриффин и Кэнди Стоктон, доктор медицины, семейный врач Ассоциации независимой практики Гумбольдта и глава рабочей группы округа по перинатальному употреблению психоактивных веществ, пытались переосмыслить, что является истинным источником страдание для этих детей.

«Большинство младенцев и детей предпочли бы, чтобы их родители обняли их, когда они чувствуют себя плохо, чем чтобы кто-то ввел им успокоительное и заставил их спать во время симптомов», — сказал Стоктон.«Помещение ребенка в ярко освещенную, шумную, хаотичную среду в отделении интенсивной терапии новорожденных, отделение его от родителей и опекунов для оказания этой помощи — все эти вещи более травматичны для младенца, который не понимает, что происходит, чем это для них, чтобы быть немного шатким с небольшой тошнотой и некоторыми мышечными болями».

Ключ к образованию

Этот тип обучения врачей имеет решающее значение, поскольку Партнерство HealthPlan of California работает над тем, чтобы больше больниц внедрили программу Eat, Sleep, Console.Инициатива началась с однодневной конференции по употреблению опиоидов матерями в октябре 2018 года, на которой Гроссман представила протокол. Его выступление произвело драматический и немедленный эффект на многих поставщиков медицинских услуг в 22 больницах сети Партнерства. В то время как средняя продолжительность пребывания в стационаре сократилась с 18 до 11 дней, в больницах, которые больше всего привержены программе «Ешь, спи, консоль», средняя продолжительность пребывания сократилась до 4 дней. По мере того, как все больше больниц принимают эту программу, средняя продолжительность пребывания в больнице, вероятно, будет продолжать снижаться.

«Образование, как правило, не самый сильный способ добиться масштабных изменений», — сказал Роберт Мур, доктор медицинских наук, главный врач Партнерства. «Но доказательства настолько убедительны, что, когда врачи услышали одну презентацию [на Eat, Sleep, Console], мы увидели это большое изменение».

Партнерство

сотрудничает с California Maternal Quality Care Collaborative для продолжения обучения новому протоколу, уделяя особое внимание четырем сельским юрисдикциям Северной Калифорнии, которые особенно сильно пострадали от опиоидного кризиса: округа Гумбольдт, Лейк, Мендосино и Шаста.По мере того, как все больше медицинских работников узнают о лечении, Мур надеется, что время госпитализации и затраты на здравоохранение будут продолжать снижаться по мере того, как этот усовершенствованный подход к неонатальному абстинентному синдрому будет применяться.

«Сохранение знаний будет очень важным, — сказал Мур. «В конечном счете, узнать больше на местах — как они думают об этих барьерах, каковы их планы по устранению барьеров — и поддерживать этот диалог, будет полезно».

Дана Г. Смит

Дана Смит — внештатный автор медицинских и научных статей из Окленда, Калифорния.Она написала для многих изданий, включая Scientific American, Popular Science, Medium, , Atlantic, и Guardian . Прежде чем начать карьеру в журналистике, она получила докторскую степень по экспериментальной психологии в Кембриджском университете. Ее работы можно найти на сайте danagsmith.com.

новорожденных с неонатальным абстинентным синдромом могут нуждаться в дополнительной поддержке по мере взросления: прививки

Младенец находится под наблюдением на предмет отмены опиоидов в отделении интенсивной терапии новорожденных в женской и детской больнице CAMC в Чарльстоне, Западная Америка.В., в июне. Младенцы, подвергшиеся воздействию опиоидов внутриутробно, часто испытывают симптомы отмены. Салван Джорджес/The Washington Post/Getty Images скрыть заголовок

переключить заголовок Салван Джорджес/The Washington Post/Getty Images

Младенец находится под наблюдением на предмет отмены опиоидов в отделении интенсивной терапии новорожденных в женской и детской больнице CAMC в Чарльстоне, Западная Америка.В., в июне. Младенцы, подвергшиеся воздействию опиоидов внутриутробно, часто испытывают симптомы отмены.

Салван Джорджес/The Washington Post/Getty Images

Младенцы, рожденные матерями, которые употребляли опиоиды во время беременности, представляют собой одно из самых тревожных наследий опиоидной эпидемии, которая унесла почти 400 000 жизней и опустошила общины.

На самом деле, многие из продолжающихся судебных исков, поданных против фармацевтических компаний, ссылаются на этих младенцев, борющихся с синдромом отмены в больничных яслях.

Набор симптомов, которые они испытывают, включая тремор, судороги и респираторный дистресс, известен как неонатальный абстинентный синдром. До недавнего времени врачи редко искали это заболевание. Затем число случаев увеличилось в четыре раза за десятилетие. Больничное лечение новорожденных с НАС обошлось Medicaid в миллиарды долларов.

Исследования показывают, что ежегодно в США рождается более 30 000 детей с этим заболеванием — примерно по одному каждые 15 минут. Хотя их бедственное положение упоминается в судебных процессах, связанных с опиоидами, растет обеспокоенность тем, что те же самые дети будут исключены из финансовых соглашений, о которых сейчас ведутся переговоры.

Робби Николсон сейчас работает наставником в компании 180 Health Partners, которая помогает женщинам с зависимостью пережить беременность. Ее собственный новорожденный пережил отказ от наркотиков, связанный с лекарствами, которые она принимала, чтобы контролировать свою тягу к опиоидам. Она говорит, что большинству женщин, с которыми она работает, нужно стабильное жилье и надежный транспорт. Блейк Фармер скрыть заголовок

переключить заголовок Блейк Фармер

Робби Николсон сейчас работает наставником в компании 180 Health Partners, которая помогает женщинам с зависимостью пережить беременность.Ее собственный новорожденный пережил отказ от наркотиков, связанный с лекарствами, которые она принимала, чтобы контролировать свою тягу к опиоидам. Она говорит, что большинству женщин, с которыми она работает, нужно стабильное жилье и надежный транспорт.

Блейк Фармер

Робби Николсон, мать из Иглвилля, штат Теннеси, пыталась утешить своего второго ребенка, в то время как у ребенка постепенно отнимался наркотик, который Николсон принимала во время беременности.

«Весь этот опыт просто травмирует, на самом деле», — говорит Николсон.

Испытания Николсон начались сразу после ее первой беременности. Чтобы помочь с послеродовым восстановлением, ее врач прописал ей кучу Percocets. Это было нормой.

«Тогда я сидел на них целый месяц. А потом он сказал: «Хорошо, все готово». И я подумала: «Боже мой, у меня новорожденный, мама впервые, нет энергии, нет сна, как будто это меня выручало», — говорит она.«Он просто строил, строил и строил на этом».

После развития полномасштабной зависимости от болеутоляющих Николсон в конце концов нашла свой путь к выздоровлению. В соответствии с рекомендациями, основанными на фактических данных, она принимала бупренорфин, лекарство, которое помогает контролировать ее тягу к опиоидам. А потом наступила еще одна беременность.

Но бупренорфин, а также метадон, еще один препарат, используемый для медикаментозного лечения зависимости, — это особый вид опиоидов. Его использование во время беременности все еще может привести к абстинентному синдрому у новорожденного, хотя все чаще врачи приходят к выводу, что польза от приема матерью лекарства, помогающего ей оставаться трезвой и стабильной во время беременности, перевешивает риск рождения ребенка. с неонатальным абстинентным синдромом.

Протоколы лечения НАС различаются в разных больницах, но со временем врачи и неонатальные медсестры стали лучше диагностировать состояние и безопасно отлучать новорожденных от груди. Иногда мама и ее ребенок могут даже оставаться вместе, если ребенка не нужно отправлять в отделение интенсивной терапии новорожденных.

Но мало что известно о долгосрочных последствиях НАС, и родители, и медицинские работники беспокоятся о будущем детей, подвергшихся внутриутробному воздействию опиоидов.

«Я хотел, чтобы она была идеальной, и она абсолютно идеальна», — говорит Николсон. «Но в глубине души это всегда будет там».

Тысячи детей, таких как дочь Николсона, поступают в систему образования. Доктор Стивен Патрик, неонатолог из Нэшвилла, говорит, что школы и программы для детей младшего возраста сейчас находятся на переднем крае.

«Вы слышите, как учителя говорят о младенцах с задержкой развития», — говорит он.«Я только что получил электронное письмо сегодня утром от кого-то».

Исследования не доказали прямой связи между внутриутробным воздействием опиоидов и поведенческими проблемами у детей. И сложно понять, какие проблемы могут быть связаны с длительными последствиями употребления наркотиков матерью, в отличие от последствий взросления с матерью, которая борется с зависимостью, а также, возможно, с безработицей и нестабильностью жилья. Но Патрик, который возглавляет Центр политики в области детского здоровья в Университете Вандербильта, говорит, что это то, что его и другие текущие исследования хотят выяснить.

Пока штаты, города, округа и даже больницы преследуют фармацевтические компании в суде, Патрик опасается, что эти дети останутся в стороне. Он указывает на публичное обсуждение предстоящих расчетов и соглашений об урегулировании, заключенных между фармацевтическими компаниями и штатом Оклахома, в которых мало или совсем не упоминается о детях.

Средства поселений можно использовать для наблюдения за здоровьем детей с НАС, для оплаты лечения любых проблем развития и для помощи школам, обслуживающим этих детей, объясняет Патрик.

«Мы должны быть в курсе прямо сейчас, в школах, понимать, как мы можем поддержать учителей, как мы можем поддержать учащихся, когда они пытаются учиться, даже когда мы выясняем, были ли причиной и следствием употребление опиоидов и задержки развития. или проблемы в школе», — говорит он.

Новоиспеченные матери, выздоравливающие от опиоидной зависимости, встречаются с группой поддержки в Ок-Ридже, штат Теннесси. У большинства из них новорожденные перенесли отказ от наркотиков при рождении, известный как неонатальный абстинентный синдром. Блейк Фармер скрыть заголовок

переключить заголовок Блейк Фармер

Новорожденные матери, выздоравливающие от опиоидной зависимости, встречаются с группой поддержки в Ок-Ридже, штат Теннеси. У большинства из них новорожденные перенесли отказ от наркотиков при рождении, известный как неонатальный абстинентный синдром.

Блейк Фармер

Но это сложная проблема, и нет единого мнения о том, где больше всего нужны деньги, даже среди тех, кто работает над этой проблемой годами.

Джастин Лэннинг основал в Нэшвилле организацию 180 Health Partners, которая работает с матерями, которым грозит рождение ребенка, зависимого от опиоидов. Большинство из них покрываются Medicaid. И эти отделы Medicaid в каждом штате оплачивают большую часть родов по программе NAS в США.S.

«В нашей стране есть несколько отделений, которые могут работать в масштабах эпидемии, и я думаю, что именно на них мы должны сосредоточить наши средства», — говорит он.

Лэннинг считает необходимым расширить государственное страхование для молодых матерей, поскольку в таких штатах, как Теннесси, которые никогда не расширяли программу Medicaid, эти мамы могут потерять медицинскую страховку уже через два месяца после родов. По его словам, это часто сводит на нет лечение матери от наркозависимости, финансируемое Medicaid.

«Эта постоянная забота очень важна для их выздоровления, для их продуктивности, для их процветания», — говорит Лэннинг о молодых матерях, выздоравливающих.

Николсон теперь работает в 180 Health Partners, помогая и наставляя беременных женщин, борющихся с зависимостью. Николсон говорит, что их самая большая потребность — стабильное место для жизни и надежный транспорт.

«Я просто чувствую себя безнадежно», — говорит она. «Я не знаю, что сказать этим женщинам».

Потребностей много, говорит Николсон, но нет простого решения. Те, кто работает с матерями, выздоравливающими, опасаются, что любые деньги на расчеты с опиоидами могут быть потрачены настолько тонко, что это не принесет пользы их детям — следующему поколению кризиса.

Эта история появилась в результате сотрудничества NPR с Nashville Public Radio и Kaiser Health News.

.

Написать ответ

Ваш адрес email не будет опубликован.