Болезнь пика обычно начинается в возрасте: ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Клиника приобретенного слабоумия››

Содержание

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Эндогенно-органические психические заболевания››

Заболевание начинается между 50 и 70 годами. Средний возраст к началу заболевания, так же как и при болезни Альцгеймера, равен приблизительно 55—56 годам [Штернберг Э. Я., 1967; Sjogren T. et al., 1952]. В старости заболевание начинается сравнительно редко, его средняя продолжительность меньше, чем при болезни Альцгеймера (около 6 лет).

Заболевание начинается, как правило, постепенно. В отличие от болезни Альцгеймера затяжные инициальные этапы с психотическими расстройствами при болезни Пика встречаются очень редко.

Наряду с общими для всех нейродегенеративных процессов позднего, возраста клиническими свойствами деменция при болезни Пика имеет не-. которые нозологические особенности. Из них главная — отчетливое преобладание на ранних этапах заболевания личностных изменений, тогда как «инструментальные» (по G. Stertz, 1926) функции интеллекта (запоминание, репродуктивная память, внимание, ориентировка и т. п.) и автоматизированные формы психической деятельности, например счет, нарушаются относительно меньше.

Изменения личности на начальной стадии заболевания зависят от преимущественной локализации атрофического процесса. При изолированном или преимущественном поражении полюса лобных долей постепенно нарастают бездеятельность, вялость, апатия и безразличие, побуждения снижаются до аспонтанности, эмоции притупляются; одновременно прогрессирует оскудение психической, речевой и двигательной активности. При преобладании начальной атрофии в орбитальной (базальной) коре развивается псевдопаралитический синдром. В этих случаях личностные изменения выражаются в постепенной утрате чувства дистанции, такта. Нарушаются нравственные установки, появляются расторможенность низших влечений, эйфория, экспансивность, а нередко также импульсивность. В рамках псевдопаралитического синдрома при болезни Пика обычно рано наступают грубые нарушения понятийного мышления (обобщение, понимание пословиц и т. п.), а отчетливых нарушений памяти или ориентировки не обнаруживается. При атрофии височных долей или комбинированной лобно-височной атрофии рано возникают стереотипии речи, поступков и движений.

Значительно реже встречаются другие инициальные синдромы заболевания: 1) астенические проявления с преобладанием жалоб на слабость, утомляемость, головные боли, нарушения сна и т. п. Эти состояния, при которых объективные церебрально-сосудистые изменения, как правило, не выявляются, представляют собой (по крайней мере в некоторых случаях) органически окрашенные субдепрессии; 2) изолированные очаговые (афатические) расстройства; 3) психотические расстройства (часто в виде бредовых идей преследования, ревности или ущерба), которые нередко приводят к ошибочному предположению о шизофреническом процессе; 4) отчетливые мнестические расстройства, напоминающие инициальные проявления болезни Альцгеймера.

Для ранних этапов слабоумия при болезни Пика выраженные нарушения памяти нехарактерны. Могут отмечаться лишь «кажущиеся» расстройства памяти, обусловленные безучастием и аспонтанностью больных. При сравнительно слабой выраженности первичных нарушений памяти с самого начала болезни, по выражению G Stertz, страдает «сам интеллект»: неуклонно снижаются, а затем и разрушаются наиболее сложные и дифференцированные виды мыслительной деятельности, т. е. абстрагирование, обобщение и интегрирование, гибкость и продуктивность мышления, критика и уровень суждений.

По мере развития болезненного процесса клиническая картина все больше приближается к тотальному слабоумию с разрушением памяти и нарушением ориентировки. Хотя на поздних этапах болезни развивается глубокое слабоумие с крайним оскудением всех видов психической деятельности, нередко удивительно долго сохраняются некоторые виды элементарной ориентировки или остатки способности к запоминанию. Сравнительно долго наблюдаются также особенности клинической картины деменции, связанные с преобладающей локализацией атрофического процесса. В силу этого клиническая картина слабоумия при болезни Пика менее однородна или однообразна, чем, например, слабоумие при болезни Альцгеймера. В отличие от последней в конечной стадии болезни Пика обычно не возникают выраженные хватательные и оральные автоматизмы, характерные для исходных состояний болезни Альцгеймера.

Очаговые корковые расстройства — обязательные проявления болезни Пика. Сохраняя принципиальное сходство с нарушениями речи, праксиса и гнозиса при других атрофических процессах, они отличаются существенными особенностями. Обычно преобладают нарушения речи, которые представляют собой не только обязательное, но и обычно раннее проявление заболевания. Речевые расстройства в первые 2 года заболевания возникают приблизительно в 60 % случаев [Штернберг Э. Я., 1967, 1977]. На более поздних этапах заболевания практически всегда происходит постепенный распад речи с полным разрушением речевой функции и развитием в конечном итоге тотальной афазии. Первыми признаками этого распада чаще всего бывают постепенное словарное, смысловое и грамматическое обеднение речи и появление речевых стереотипии. При преимущественной атрофии лобных долей больные проявляют своеобразное «нежелание» говорить: снижение речевой активности может достигать степени полной речевой аспонтанности, когда экспрессивная речь полностью угасает. Состояние «кажущейся» или «инициальной немоты» не исключает, однако, возможности появления на более поздних этапах насильственного говорения или пения.

При поражении лобно-височной области, помимо описанного оскудения речи, наблюдается также амнестическая и сенсорная афазия. В процессе постепенного нарушения понимания речи возникают промежуточные стадии «ограниченного», или «приблизительного», смыслового понимания при относительной сохранности фонематической, т. е. повторной речи [Штернберг Э. Я., 1967]. Характерным, хотя и неспецифическим признаком распада речи при болезни Пика является эхолалия, т. е. повторение услышанных слов, реплик, звуков. Она бывает частичной или полной, смягченной (митигированной, т. е. сопровождающейся приблизительным пониманием услышанного) и дословной (автоматизированной, без понимания услышанного). По мере распада речи в ней увеличивается удельный вес речевых стереотипии («стоячих оборотов»), которые на поздних этапах болезни нередко представляют собой единственную форму речевой деятельности.

Аграфия, алексия, акалькулия при болезни Пика в картине очаговых расстройств занимают относительно меньшее место. Для расстройств письменной речи особенно характерны «стереотипии письма». Апрактические симптомы обычно появляются поздно и не достигают той тяжести, которая свойственна болезни Альцгеймера.

Психотические расстройства при болезни Пика встречаются реже, чем при других атрофических процессах. На ранних этапах заболевания возможны неразвернутые паранойяльные синдромы, а изредка и более выраженные параноидные и галлюцинаторно-параноидные состояния. Представляют интерес видоизменения этих психотических расстройств, связанные с основной динамикой атрофического процесса. Например, по мере развития деменции наблюдается нарастающая стереотипизация бредовых высказываний, которые превращаются в «стоячие обороты», лишенные актуального бредового значения. Псевдопаралитический синдром, возникающий при атрофии лобных долей, как правило, не сопровождается бредовыми идеями величия, как это нередко наблюдается, например, при хорее Гентингтона. Эта особенность связана, по-видимому, с более быстрым развитием слабоумия при болезни Пика. Острые психотические эпизоды — состояния спутанности или психомоторного возбуждения — наблюдаются сравнительно редко и бывают, как и при всех атрофических процессах, рудиментарными.

В некоторых случаях при болезни Пика развиваются своеобразные «припадки», т. е. пароксизмальные состояния расслабления мускулатуры («потери тонуса») без полного выключения сознания. Появление настоящих эпилептических припадков в клинической картине атрофического процесса скорее всего свидетельствует о развитии болезни Альцгеймера.

Довольно часто (приблизительно у V3—1/4 больных) возникают неврологические расстройства, чаще всего в виде амиостатического (паркинсоноподобного) синдрома, реже в форме экстрапирамидных гиперкинезов (главным образом хореоподобных). В крайне редких случаях перехода атрофического процесса на прецентральную область развиваются спастические гемипарезы.

Для состояния далеко зашедшей деменции характерны проявления синдрома Kluiver— Bucy: расторможенность влечений, особенно часты извращения аппетита и булимия, гиперсексуальность.

Исходное состояние при болезни Пика очень сходно с терминальной стадией болезни Альцгеймера. Как и при деменции альцгеймеровского типа, оно характеризуется глобальным слабоумием с тотальным распадом речи, действования и узнавания, а также развитием маразма и полной беспомощностью.

Статья болезнь Пика и ее отличие от болезни Альцгеймера

Содержание:
Когда впервые выявили болезнь Пика
Чем болезнь Пика отличается от болезни Альцгеймера
Сколько стадий у болезни Пика
В каком возрасте обычно возникает болезнь
Какие причины и симптомы болезни Пика выделяют
Как проходит лечение болезни Пика

При старении организм подвергается физиологическим изменениям. Происходит процесс замедления деятельности мозга, нервной и сосудистой систем. Скорость этих процессов индивидуальна. И у каждого это проходит в своем темпе. В норме биологическое старение нарастает постепенно, без скачков. В таком случае человек успевает адаптироваться к последующей жизни.

Если же в старении возникает патология, то в работе нервной системы происходит сбой. Это становится почвой для появления заболеваний. Оказывает сильное влияние на личность человека. Его мышление становится менее качественным, показатели памяти ухудшаются. Нейроны головного мозга погибают стремительно в возрасте между 60 и 80 годами. Кровообращение мозга нарушается, сосуды становятся менее эластичными, кровоток понижается. Эти изменения могут привести к деменции.

Деменция – это слабоумие, утрата способности получать знания, повреждение памяти, разложение психических реакций. Характеризуется нарушением мозга, нервной системы. Болезнь Пика – разновидность деменции. Встречается редко, поражает людей пожилого возраста. 

Когда впервые выявили болезнь Пика

Заболевание выявил Арнольд Пик. Первые случаи зафиксированы в конце 19 века. Врач имел обширные знания в области невропатологии, психиатрии. Наблюдая за своими пациентами, он основал гипотезу. 

Базируется она на выявленных признаках, таких как: слабость речи, снижение когнитивной функции, сильная забывчивость. Также его теория утверждает, что патология мозга локализована в одном участке мозга.

Впоследствии другой ученый открыл внутри пораженных клеток белковое образование. Они получили название тельца Пика. Эти клетки показали запредельное количество тау-белка. Оно присутствует во всех клетках, но при возникновении нарушения его количество значительно возрастает.
Далее выяснили, что белок растет из-за мутации, которая повлияла на 17 хромосому. Так как поражение мозга в случае болезни Пика локальное, то оно называется лобно-височной деменцией. Лобная доля отличается активностью в виде речи, эмоций, движений. Человек утрачивает способность контролировать мысли и поступки. У него случаются обрывы мыслей, трудности в концентрации внимания и формировании суждений. Распространено у людей между 40 и 60 годами. 

Чтобы подтвердить наличие болезни, врачи проводят тест на речь, неврологическое обследование. Делают МРТ и компьютерную томографию. Расстройство нарастает в течение 5-10 лет. Развивается быстро.

Чем болезнь Пика отличается от болезни Альцгеймера

Некоторые путают эти два вида заболевания. Поскольку они имеют общие черты. Схожи они тем, что обе являются деменцией. Отличие состоит в том, что при болезни Пика память и внимание в какой-то мере сохраняют свою функцию. А личностные изменения развиваются сильнее. То есть больные испытывают апатию, безразличие, скудость на проявление эмоций. Их активность падает. Если болезнь Пика поражает не лобные доли, а базальную кору то нарушается чувство такта, нравственность, поведение приобретает расхлябанность в моральном плане. 

Если одновременно повреждаются височные и лобные доли трудно понять, о чем говорит человек. Движения становятся неуклюжими. Болезнь Пика имеет большую неврологическую симптоматику. 

Для деменции Альцгеймера характерны сенильные бляшки и нейрофибриллярные клубки. Это заболевание встречается гораздо чаще. Проявляется после 70 лет. Первые симптомы не кажутся подозрительными. Начинаются как небольшая забывчивость. В течение нескольких лет память покидает человека.

Также признаком является невозможность ориентироваться на новом месте. Часто случается, что старые люди просто не могут вернуться домой. Потому что забывают дорогу. 

Также появляется дезориентация во времени суток. Меняется характер. Появляется агрессия, эгоизм, апатия. Могут начаться бред и галлюцинации, депрессия. Если начать лечение на начальной стадии оно будет эффективно. Но, как правило обычным нарушениям памяти значение не придается.

Болезнь возникает из-за гибели клеток головного мозга, вследствие накопления амилоидного белка. Часто Альцгеймеру подвержены люди пережившие черепно-мозговую травму. 

Настроение меняется от апатичного до слишком бодрого. Больные испытывают бессонницу, становятся тревожными. Умственные способности значительно снижаются. 

Характер болезни Альцгеймера более мягкий по сравнению с болезнью Пика.

Сколько стадий у болезни Пика

Начальная стадия дает о себе знать, как эмоциональное расстройство. В поведении больного возникает пассивность либо импульсивность. Он может начать ругаться матом, демонстрировать свою сексуальность. Ведет себя грубо, не контролирует ситуацию. 

Через год добавляются нарушения когнитивного типа. Навыки письма, счета, знания таблицы умножения и профессиональные знания сохраняются. Трудность чаще всего сопровождает речь, процесс мышления. Могут стремиться повторять одну и ту же фразу, действие. Болезнь развивается стремительно. От момента начала первых симптомов до смерти проходит в среднем шесть лет.

В каком возрасте обычно возникает болезнь

Зарождается в промежутке от 50-60 лет. Средний возраст заболевания 54 года. Чаще болеет женщины. Иногда болезнь может проявиться в молодом возрасте, от 20-40 лет. Но такие случаи редки. Трудность диагностирования состоит в том, что заболевание путают с симптомами менопаузы. 

Какие причины и симптомы болезни Пика выделяют

Болезнь Пика сильно влияет на жизнь человека. Происходит зацикливание на самом себе, невозможно адекватно выражать эмоции. Словарный запас сокращается, возрастает трудность при произнесении слов, обычных фраз. Человек не запоминает того, что ему сказали. Приводит к маразму и вегетативной коме. Одним из ярких симптомов является игнорирование пациентом общепринятых социальных норм. Дерзкое, неадекватное, вызывающее поведение. Человек не может себя контролировать. Абсолютное неприятие критики со стороны.

Появляется неряшливость в гигиене и одежде. Человек повторяет одни и те же высказывания свои либо чужие. Речь становится однотипной, человек отвечает только на простые вопросы.

Нередки случаи произвольного мочеиспускания. Тонус мышц понижен. Это проявляется в дрожи. Работа рефлексов нарушается. Давление низкое.

Причинами болезни являются: алкоголизм, наркомания, опухоль, инсульт, диабет, расстройства психики, наркоз, черепно-мозговые травмы, инфекции, недостаток витаминов.

Как проходит лечение болезни Пика

Болезнь Пика не излечивается полностью. Существуют только методы, которые снимают симптомы. Медикаментозная терапия продлевает жизнь и улучшает ее качество. Чтобы снять негативные симптомы используют Мемантин.

В процессе лечения применяют нейролептики и антидепрессанты. В качестве дополнительного лечения советуют тренировки для восстановления мышления. Как правило это групповые занятия: на развитие памяти, восприятия информации, больного просят рассказать полностью свою жизнь.

Продолжительность жизни даже при применении лечения продлевается максимум на 10-15 лет. На последних стадиях больные нуждаются в круглосуточном наблюдении и уходе. Они не могут передвигаться и ухаживать за собой.

Чтобы обеспечить своему пожилому родственнику здоровую и счастливую старость необходимо знать признаки начала деменции. Также существуют такие виды деменции как: сосудистая, атрофическая, смешанная.

  • Сосудистая появляется из-за атеросклероза. Если причиной является инсульт, характеризуется обширным поражением мозга. Если причина ишемия развитие болезни медленное. Возникают головные боли, слабость, ухудшение памяти. На фоне нарушения кровоснабжения происходит поражение нейронов головного мозга.
  • Атрофическая деменция отличается первоначальным поражением нейронов головного мозга. Вызывает провалы в памяти, дезориентацию, ухудшение речи и внимания.
  • Смешанная деменция – сочетание Альцгеймера и сосудистого поражения мозга. Выражается симптомами гипертонии, атеросклерозом, расстройством мышления и поведения, ухудшением памяти, интеллекта.

При постановке диагноза деменция родственникам нужно нанять профессиональную сиделку. С прогрессированием недуга больной не только не ходит, но и не пережевывает пищу. Не узнают себя в зеркале. Теряют интерес к любимым занятиям, не хотят общаться с людьми. Случаются приступы в виде припадка эпилепсии либо обморок. 

У больных возникает обидчивость, плаксивость, подозрительность. Сами больные не осознают своей болезни и негативного поведения. Кратковременная память не успевает осуществлять свою функцию. Из долговременной памяти стираются почти все воспоминания. Человек постепенно превращается в маленького, беспомощного ребенка. Который живет только своими инстинктами. Больные пугаются обычных вещей. Не узнают своих родственников и считают их чужими людьми. Могут переспрашивать простые вопросы. Обычно это касается того, где они находятся и что за люди их окружают.

Получив ответы на свои вопросы, больные забывают и опять начинают спрашивать тоже самое. Заботиться о таких людях настоящее испытание. Кажется, что над вами специально издеваются. 

С больным нужно общаться медленно, простыми фразами, не кричать на него и дать время на размышление. Туалет и ванную лучше пометить ярким значком, чтобы больному было легче ориентироваться.

Телевизор, радио, музыка должны быть не напрягающими мозг и не пугающими. Зеркала можно завесить или убрать. Все источники шума убрать. Не включайте громко телевизор и не оставляйте его включенным надолго. Любая информация утомляет больного. 

Больные должны регулярно питаться и пить воду. Можно составить график. Пить воду это очень важно. 

Нужно стараться понимать больного без слов. С развитием болезни речь становится совсем непонятной. Либо больной перестает разговаривать. Относитесь к больному со вниманием, терпением. 

Нужно чаще напоминать больному как его зовут, как зовут вас и кем вы приходитесь. Больные могут не понимать сложную речь, но всегда понимают интонации и мимику. Поэтому улыбайтесь и говорите спокойно.

Объясните всем, что человек болеет, чтобы никто не смеялся и не задавал лишних вопросов. У больного может появиться страсть к бродяжничеству. За ним нужно следить и не оставлять его одного.

Нужно убрать подальше лекарства, острые предметы, закрыть доступ к газу и электрическому току. Освободить проход, те вещи, которые мешаются и могут стать причиной травм.

Рекомендуемые к прочтению статьи:


Болезнь Пика, болезнь Галлервордена-Шпатца / Хабр

Сегодня мы поговорим о двух редких нейродегенеративных заболеваниях – болезни Пика и болезни Галлервордена-Шпатца. Оба недуга названы в честь своих первооткрывателей, каждый из которых прожил сложную, но насыщенную жизнь.

Болезнь Пика – редкое хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Названа в честь Арнольда Пика (Arnold Pick), профессора психиатрии Карлова университета в Праге. Как и многие медицинские исследователи того времени, в самом начале своего пути он изучал широкий спектр дисциплин: клиническую неврологию, психиатрию и невропатологию, что в настоящее время довольно трудно представить. Современники говорили о нем, как об умном, скромном и принципиальном человеке, который внес существенный вклад в области психиатрии и неврологии: более 350 публикаций на немецком и английском языках тому подтверждение.

Во время своей работы в Карловом университете он столкнулся со множеством проблем, связанными с академическим преподаванием на немецком и чешском языках под контролем Австро-Венгерской империи. Зачастую ученому не хватало элементарных рабочих средств, он сталкивался с враждебностью и обидами, что мешало ему выполнять свой долг. Несмотря на это, его способностями к общению с пациентами с психозами и афазией восхищались, а вклад в медицину впоследствии оказался легендарным.

Случаи больных с различными формами лобно-височной деменции и ее симптомами стали впервые описываться в конце XIX – начале XX века. В 1892 году Арнольд Пик изучал клинические симптомы пациента по имени Август Х., который страдал от тяжелой афазии – потери речи и слабоумия. Позже считалось, что именно Пик первым зарегистрировал случай первичной прогрессирующей афазии.

В следующей работе немецкий доктор изучал случай пациентки по имени Анна Х., чьи симптомы включали в себя отклонения в поведении и потерю когнитивных функций, что также соотносилось с лобной деменцией. Третье исследование описывало проблему пациентки по имени Анна Д. – 75-летней женщины с ослаблением речевых навыков и потерей концептуальных знаний: Анна периодически забывала, как пользоваться привычными предметами домашнего обихода.

Все три случая легли в основу гипотезы Пика, что деменция является результатом локализованных ухудшений в конкретных областях мозга, а не общим нарушением функций головного мозга. Впоследствии Алоис Альцгеймер, в честь которого немецкий психиатр Эмиль Крепелин (Emill Kraepelin) позже назовет одну из разновидностей сенильной деменции, выделил клубки белка, поселившиеся внутри нервных клеток в поврежденных участках мозга – тельца Пика.


Клетка Пика

Тельца Пика и клетки Пика содержат в себе аномальную форму тау-белка – органического вещества, присутствующего во всех нервных клетках, но по каким-либо причинам вырабатывающегося в ненормальных количествах или изменившего форму. Во время многочисленных исследований ученым удалось установить причину аномального количества этого белка в нервных клетках: все дело в мутациях, затронувших хромосому под номером 17. Но до сих пор науке неизвестно, почему меняется форма тау-белков.

Болезнь Пика можно было бы легко перепутать с болезнью Альцгеймера, если бы не тот факт, что первая затрагивает только определенные участки мозга, потому ее часто называют лобно-височной деменцией. Лобной доле головного мозга подконтрольны такие важные аспекты жизнедеятельности, как эмоции, речевое общение, поведение, торможение, а также некоторые формы движения. Очевидно, что любое изменение в клетках этой части мозга может привести к необратимым последствиям.

Болезнь Пика – редкое заболевание, которое вызывает прогрессирующее и необратимое слабоумие. Человек с таким диагнозом испытывает трудности с контролем речи, поведением, мышлением, суждением и памятью. Как и у пациентов с другими типами деменции, могут возникнуть и резкие изменения личности. Чаще всего это расстройство диагностируют у людей в возрасте между 40 и 60, но иногда обнаруживается и у 20-летних.

Универсального теста, определяющего лобно-височную деменцию, нет. Врачи могут провести ряд косвенных исследований: изучить историю болезни, провести тесты на устную и письменную речь, назначить детальное неврологическое обследование, а также рассмотреть ткани мозга при помощи МРТ и компьютерной томографии.

Как лечится болезнь Пика? Не существует известных методов лечения, которые эффективно замедляют прогрессирование лобно-височной деменции, но некоторые препараты могут облегчить симптомы. Например, врач может выписать антидепрессанты или антипсихотические препараты для торможения эмоциональных и поведенческих изменений.

Прогноз для людей с лобно-височной деменцией неутешителен. По данным Калифорнийского университета, расстройство прогрессирует в течение 8-10 лет. При этом от проявления первых симптомов до диагностирования заболевания может пройти несколько лет. В результате промежуток времени между установлением диагноза и смертью составляет около 5 лет.

Болезнь Пика встречается только в трех случаях на миллион, однако унесла достаточно жизней известных людей. С этим расстройством в разное время боролись Роберт Флойд, известный своим вкладом в алгоритм Флойда-Воршалла, Дэвид Румельхарт – американский ученый, известный своими исследованиями научения и памяти в семантических нейронных сетях, Тед Дарлинг – выдающийся хоккеист, игравший за «Баффало Сейбрз», бенгальский поэт, писатель, музыкант и революционер Кази Назрул Ислам, бас-гитарист, композитор и художник, известный по своей работе с группой Van der Graaf Generator Ник Поттер и другие.


Дэвид Румельхарт

Нейродегенерация с отложением железа в мозге первого типа или болезнь Галлервордена-Шпатца


Юлиус Галлерворден (слева) и Уго Шпатц (справа)

Юлиус Галлерворден (Julius Hallervorden), чье имя связано с этим заболеванием, внес важный вклад в неврологию. Несмотря на это, его деятельность во времена Второй мировой войны поднимает серьезные вопросы о моральных обязательствах медицинской науки. Не существовало закона, обязывающего к участию в «Программе умерщвления Т-4» и проведению «усыпления», однако некоторые немецкие врачи шли на это практически добровольно. В их числе оказался и Юлиус Галлерворден.

Некоторые считают, что фамилию этого немецкого невропатолога нужно убрать из названия болезни. Ученые предлагали переименовать недуг в «болезнь Марфы-Алмы», в честь двух сестер, чьи ткани головного мозга впервые исследовались Юлиусом Галлерворденом и Уго Шпатцем (Hugo Spatz). В 1996 году Тодд Тейлор (Todd Taylor) предположил, что это расстройство можно описать как нейродегенеративное с накоплением железа в мозге (NBIA1), чтобы избежать нежелательного эпонима «Галлерворден-Шпатц». Сегодня во всем мире распространен именно вариант Тейлора.

Нейродегенерацию с отложением железа в мозге впервые описали двое немецких невропатологов – Юлиус Галлерворден и Уго Шпатц в 1922 году. На открытие нового неродегенеративного заболевания их натолкнул случай одного семейства, в котором сразу у пяти сестер обнаружились признаки деменции и дизартрии – затруднения в произношении слов. После смерти сестер при вскрытиях врачи обнаружили коричневые пятна в различных областях головного мозга. В особенно больших количествах их обнаружили в бледном шаре и черной субстанции – составных частях базальных ганглий. Этими загадочными пятнами оказались отложения железа.

Дальнейшие исследования и описания произвел Мейер в 1958 году, который диагностировал 30 отдельных случаев NBIA1. Последователи Мейера описали пятерых пострадавших членов семьи и выдвинули гипотезу о том, что заболевание впервые возникло в центральной Европе. Таким образом они поддерживали вопрос о клинико-генетическом анализе.

Болезнь Галлервордена-Шпатца является генетическим неврологическим расстройством, которое вызывает проблемы с движением. Обычно развивается в детском возрасте и с течением времени усиливается. У каждого больного симптомы могут различаться, однако выделяют общую группу признаков: искажения в сокращении мышц и трудности координации движения.

Около четверти всех людей, страдающих от нейродегенерации этого типа, переживают нетипичную форму NBIA1, которая развивается после достижения 10-летнего возраста. В этом случае заболевание прогрессирует медленно и постепенно, в отличие от ситуации, когда недуг проявляется в более раннем возрасте. В то же время, взрослые больные в большей степени переживают значительное ухудшением речи, а также серьезные психические и поведенческие расстройства.

Непреднамеренные, прерывистые мышечные сокращения на лице, теле или в конечностях также являются сигналом возникновения нейродегенеративного заболевания. Такие сокращения впоследствии могут изменять привычные для человека позы. К другим симптомам, сопровождающих больных, относят отвердение мышц, проблемы с координацией движения, припадки, дезориентацию, затруднения глотания, слабоумие и некоторые другие.

Заболевание считается редким: на 1 миллион человек приходится до 3 больных. Чаще всего это члены одного семейства. После обнаружения первых симптомов врачи проверяют пациентов с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). Главным маркером расстройства является наличие на снимке так называемого «глаза тигра» – расположенная в области бледного шара гиперинтенсивная зона овальной формы, окруженная еще большей гипоинтенсивной зоной. Последняя представляет собой, собственно, «глаз», а гиперинтенсивная – его «зрачок». Этот эффект, как правило, возникает из-за избыточного накопления железа.

Причина заболевания кроется в унаследованном дефекте в гене пантотенат-киназы 2 (PANK2). Белок PANK2 в организме человека контролирует выработку кофермента А, который, в свою очередь, помогает конвертировать жиры, некоторые аминокислоты и углеводы в энергию.

В медицинской практике встречаются случаи, когда нейродегенерация с отложением железа в мозге не вызвана мутацией гена PANK2. Ученые предполагают, что в таких случаях причиной болезни являются дефекты в одном или нескольких других генах, которые еще не идентифицированы.

В настоящее время NBIA1 не поддается лечению, и врачи лишь борются с ее симптомами. В зависимости от случая врачи назначают физиотерапию, медикаментозное лечение или оба решения одновременно. Физическая терапия уменьшает и предотвращает мышечную ригидность, спазмы и другие мышечные проблемы. Одним из успешных методов борьбы с симптомами расстройства также является трудотерапия. С ее помощью пациенты развивают навыки для повседневной жизни и сохраняют текущие способности. Больные, обращающиеся к услугам логопеда, могут управлять расстройствами глотания или речевыми нарушениями.

До скольких лет растет человек — ответы на главные вопросы

https://ria.ru/20210119/rost-1593737233.html

До скольких лет растет человек — ответы на главные вопросы

До скольких лет растет человек — ответы на главные вопросы — РИА Новости, 19.01.2021

До скольких лет растет человек — ответы на главные вопросы

Рост человека определяется не только генами и зависит от множества факторов. О том, до скольки лет увеличивается длина тела и что этому способствует — в… РИА Новости, 19.01.2021

2021-01-19T20:08

2021-01-19T20:08

2021-01-19T20:49

здоровье

биология

гормоны

днк

гены

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn24.img.ria.ru/images/07e5/01/13/1593738386_0:219:2626:1696_1920x0_80_0_0_b2cb3490fa00e7495875db569407b7cf.jpg

МОСКВА, 19 янв — РИА Новости. Рост человека определяется не только генами и зависит от множества факторов. О том, до скольки лет увеличивается длина тела и что этому способствует — в материале РИА Новости. Что влияет на ростИзменение роста происходит за счет гормона соматотропина, который вызывает активное деление клеток в организме человека. Его секреция с возрастом уменьшается и становится минимальной у пожилых людей. То, насколько вырастет человек, зависит от многих факторов — генетики, образа жизни, рациона, климата и состояния окружающей среды. По данным исследователей, работающих в рамках консорциума GIANT (Genome-wide Investigation of ANthropometric Traits — «поиск генетических факторов, влияющих на антропометрические характеристики»), около 80% колебаний в росте связаны с особенностями генетики. Всего ученые обнаружили 180 генов, которые отвечают за этот процесс. Также влияние оказывают стрессы, недостаток сна, болезни, физическая активность и уровень солнечного излучения.Известно, что со временем человечество «растет». Так, например, в прошлом веке средний рост человека в целом по миру составлял 160 см, сейчас эта цифра увеличилась до 165. При этом мужчины выше женщин в основном за счет длины ног. Многие специалисты, отвечая на вопрос до какого возраста растет человек, сходятся во мнении, что этот процесс прекращается около 25 лет. До какого возраста растут девочкиУ девочек самый активный рост происходит в период полового созревания и начинается с 10-11 лет. Этот процесс завершается в возрасте 16-18 лет. До какого возраста растут мальчикиУ мальчиков все происходит немного иначе. Их половое созревание начинается позже, чем у противоположного пола, поэтому рост обычно меньше до 14 лет. После этого наступает фаза активного развития, которая продолжается до 18 лет. За это время подростки, как правило, обгоняют в сантиметрах своих сверстниц. Периоды роста, или почему один выше другогоКогда рождается ребенок, его рост обычно колеблется от 46 до 55 см. Затем постепенно длина тела увеличивается. К концу первого года малыш может вырасти до 70-80 см. Это считается периодом первого вытягивания. Затем начинается этап округления, рост замедляется примерно до 3-х лет. Следующий скачок происходит в 5-7 лет, когда длина тела увеличивается в год на 5-10 см, после этого процесс опять становится медленнее. Самый активный рост происходит в период полового созревания и называется третьим периодом вытягивания. В последующие годы формируется окончательные размеры тела. Гены, ответственные за этот процесс, передаются ребенку от родителей, по большей части рост зависит от них. Его можно рассчитать, если сложить рост матери и отца, разделить его на два и вычесть 6,5 см у девочек, у мальчиков эту цифру нужно приплюсовать. Что способствует росту человекаРосту помогают разные факторы, а также условия, в которых человек развивается. Плохое питание в юном возрасте, стрессы, болезни и недостаток сна только убавят сантиметров, поэтому важно чтобы ребенок получал все необходимые витамины и минералы, вел здоровый и активный образ жизни. Рацион должен быть насыщен жирами, белками, клетчаткой и углеводами с низким гликемическим индексом для строительства мышц.Организм растет в основном ночью, поэтому и мальчикам, и девочкам нужно спать не менее 8 часов. Даже когда человек перестает расти, в некоторых случаях можно прибавить 1-2 см, выполняя растяжку и соответствующие упражнения.

https://ria.ru/20201022/mozg-1581057464.html

https://ria.ru/20100930/280763662.html

https://ria.ru/20200905/neschastlivyy-1576762022.html

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2021

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn23.img.ria.ru/images/07e5/01/13/1593738386_0:78:2626:2048_1920x0_80_0_0_e51bf563ed3cee63ed84fb3f9aaace5e.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

здоровье, биология, гормоны, днк, гены

МОСКВА, 19 янв — РИА Новости. Рост человека определяется не только генами и зависит от множества факторов. О том, до скольки лет увеличивается длина тела и что этому способствует — в материале РИА Новости.

Что влияет на рост

Изменение роста происходит за счет гормона соматотропина, который вызывает активное деление клеток в организме человека. Его секреция с возрастом уменьшается и становится минимальной у пожилых людей. То, насколько вырастет человек, зависит от многих факторов — генетики, образа жизни, рациона, климата и состояния окружающей среды. По данным исследователей, работающих в рамках консорциума GIANT (Genome-wide Investigation of ANthropometric Traits — «поиск генетических факторов, влияющих на антропометрические характеристики»), около 80% колебаний в росте связаны с особенностями генетики. Всего ученые обнаружили 180 генов, которые отвечают за этот процесс. Также влияние оказывают стрессы, недостаток сна, болезни, физическая активность и уровень солнечного излучения.

Известно, что со временем человечество «растет». Так, например, в прошлом веке средний рост человека в целом по миру составлял 160 см, сейчас эта цифра увеличилась до 165. При этом мужчины выше женщин в основном за счет длины ног.

22 октября 2020, 21:00НаукаУченые выяснили, от чего зависят математические способности у детей

Многие специалисты, отвечая на вопрос до какого возраста растет человек, сходятся во мнении, что этот процесс прекращается около 25 лет.

До какого возраста растут девочки

У девочек самый активный рост происходит в период полового созревания и начинается с 10-11 лет. Этот процесс завершается в возрасте 16-18 лет.

До какого возраста растут мальчики

У мальчиков все происходит немного иначе. Их половое созревание начинается позже, чем у противоположного пола, поэтому рост обычно меньше до 14 лет. После этого наступает фаза активного развития, которая продолжается до 18 лет. За это время подростки, как правило, обгоняют в сантиметрах своих сверстниц.

Периоды роста, или почему один выше другого

Когда рождается ребенок, его рост обычно колеблется от 46 до 55 см. Затем постепенно длина тела увеличивается. К концу первого года малыш может вырасти до 70-80 см. Это считается периодом первого вытягивания. Затем начинается этап округления, рост замедляется примерно до 3-х лет. Следующий скачок происходит в 5-7 лет, когда длина тела увеличивается в год на 5-10 см, после этого процесс опять становится медленнее.

Самый активный рост происходит в период полового созревания и называется третьим периодом вытягивания. В последующие годы формируется окончательные размеры тела.

30 сентября 2010, 12:14НаукаРост человека зависит от 180 вариаций геновРост человека зависит от большого числа различных генов, а также от его образа жизни. Около 80% колебаний в росте связана с генетическими особенностями, а остальные зависят от других факторов, таких, например, как режим питания и диета.

Гены, ответственные за этот процесс, передаются ребенку от родителей, по большей части рост зависит от них. Его можно рассчитать, если сложить рост матери и отца, разделить его на два и вычесть 6,5 см у девочек, у мальчиков эту цифру нужно приплюсовать.

Что способствует росту человека

Росту помогают разные факторы, а также условия, в которых человек развивается. Плохое питание в юном возрасте, стрессы, болезни и недостаток сна только убавят сантиметров, поэтому важно чтобы ребенок получал все необходимые витамины и минералы, вел здоровый и активный образ жизни. Рацион должен быть насыщен жирами, белками, клетчаткой и углеводами с низким гликемическим индексом для строительства мышц.

Организм растет в основном ночью, поэтому и мальчикам, и девочкам нужно спать не менее 8 часов. Даже когда человек перестает расти, в некоторых случаях можно прибавить 1-2 см, выполняя растяжку и соответствующие упражнения.

5 сентября 2020, 08:00НаукаКогда все плохо. Ученые вычислили самый несчастливый возраст

Атрофические процессы головного мозга

Болезнь Альцгеймера

Это прогрессирующее заболевание с нарастающими нарушениями памяти, мышления, интеллекта, речи, праксиса и узнавания, приводящее в итоге к слабоумию. Данные о распространенности заболевания противоречивы. По некоторым сведениям, она составляет 4–5% среди лиц старше 60 лет. Основными клиническими формами заболевания являются собственно болезнь Альцгеймера (с началом преимущественно в пресенильном возрасте) и сенильная деменция альцгеймеровского типа (с началом преимущественно в старческом возрасте). Выделяются также атипичная форма болезни с преобладанием атрофии лобных долей и деменция альцгеймеровского типа в рамках синдрома Дауна. Здесь представлено описание основных форм болезни.

1. Болезнь Альцгеймера. Примерно в 80% случаев начинается в возрасте 45–65 лет, реже — в возрасте около 40 или после 65 лет. Длительность болезни составляет в среднем 8–10 лет, возможно затяжное (более 20 лет) и катастрофическое течение (от 2 до 4 лет). Различают три стадии течения болезни.

Инициальная стадия включает этап «сомнительной» деменции и этап «мягкой» деменции. Первый этап проявляется легкими нарушениями памяти, мышления, речи, праксиса, личности, которые заметны в основном самим пациентам и которые какое-то время им удается скрывать или компенсировать. На этапе мягком деменции нарушения становятся более серьезными. Снижается память на текущие события, страдают хронологический и пространственный виды памяти.

Выявляются нарушения разных операций мышления. Обнаруживаются расстройства речи, праксиса, узнавания, психопатоподобные изменения личности. Степень выраженности нарушений такова, что больные уже не справляются самостоятельно с профессиональными обязанностями и другими видами социальной активности, такими как покупки, оплата счетов, прием гостей, составление текстов и т. п.

С самообслуживанием больные справляются, хотя и нуждаются в контроле и побуждении извне. Нередко в этой стадии наблюдаются аффективные и бредовые расстройства. Это субдепрессии, иногда хронические и сочетающиеся с тревогой, истериформными и ипохондрическими проявлениями; эпизодические или протрагированные бредовые идеи ущерба, воровства, реже — идей отношения, преследования или ревности. У части пациентов выявляется повышенная истощаемость, бывают головные боли, продолжительность начальной стадии составляет от 4–8 до 15–20 лет. При этом у части пациентов преобладают нарушения памяти, у другой, большей — очаговые нарушения (афазия и др.).

В стадии умеренной деменции нарушения познавательной сферы и высших корковых функций достигают степени, когда пациенты уже не справляются с профессиональными и общественными обязанностями. Они нуждаются в помощи даже в быту и самообслуживании. Появляются неврологические нарушения, такие как мышечная скованность, акинезии, гиперкинезы, припадки. Критическое отношение к болезни тем не менее сохраняется. Наряду с дефицитарными иногда наблюдаются продуктивные нарушения: эпизоды галлюцинаторной спутанности, состояние психомоторного возбуждения, часто не связанное с ухудшением соматического состояния. Окончательно формируется характерный для этой стадии афато-апракто-агностический синдром (синдром трех А), ослабление памяти приобретает характер прогрессирующей амнезии. Конфабуляций и экмнезии чаще не бывает.

Стадия тяжелой деменции характеризуется распадом памяти, мышления и интеллекта, а также высших корковых функций. Больным необходима помощь даже в элементарном самообслуживании. В основном только при болезни Альцгеймера наблюдаются столь глубокие — до маразма — нарушения, равно как эмбриональная поза, контрактуры, множественные насильственные двигательные феномены, насильственные смех и плач, эпиприпадки. Одновременно различаются выраженные соматические изменения: похудание, крайнее одряхление, булимия, эндокринные расстройства.

2. Сенильная деменция альцгеймеровского типа. Примерно в 80% случаев начинается в возрасте 65–85 лет. Длительность заболевания колеблется от 4 до 15 лет и более. В начальной стадии болезни развиваются значительные нарушения памяти на текущие события, нередко с оживлением воспоминаний о далеком прошлом. Страдают операции мышления, а также интеллект (креативность, планирование, прогнозирование и др.). Характерны изменения личности: эгоцентризм, сужение интересов, эмоциональное обеднение, конфликтность, оппозиционность и внушаемость. Наблюдаются также нравственное снижение, расторможенность влечений.

Свойственная больным подозрительность позднее перерастает в склонность к бредообразованию. Впрочем, у половины больных встречаются психотические эпизоды с бредом малого размаха. Наблюдаются также субдепрессивные состояния, особенно угрюмо-мрачная подавленность. Во второй стадии болезни нарушения памяти приобретают характер прогрессирующей амнезии. Могут быть скудные конфабуляции, а также состояния амнестической дезориентировки со «сдвигом ситуации в прошлое». На стадии умеренной деменции становятся отчетливыми и нарушения высших корковых функций. На стадии тяжелой деменции наблюдается полный распад мнестико-интеллектуальных функций, выявляются также серьезные неврологические нарушения.

Этиология болезни Альцгеймера не установлена. Можно, по-видимому, считать доказанной роль генетических факторов в развитии семейных форм болезни. Тем не менее эта роль остается неясной в отношении спорадических форм, составляющих около 90% от всех случаев заболевания. Существенное значение имеет старение.

Ведущее место в лечении больных занимает заместительная терапия, направленная на преодоление нейротрансмиттерного дефицита. Для восполнения холинергической недостаточности могут быть рекомендованы такрин, амиридин, экселон, мемантин, арисепт, реминил. Для устранения дефицита других нейромедиаторных систем рекомендуют другие препараты, в частности юмекс и циталопрам. Для повышения выживаемости нейронов назначают ноотропы, в особенности церебролизин, а также вазоактивные препараты, в частности сермион или ницерголин. Может оказаться полезным назначение противовоспалительного лечения, например индометацина. Терапия психотических нарушений проводится с помощью антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов. Прогноз заболевания неблагоприятен.

Болезнь Пика

Это системное дегенеративное заболевание с началом в пресенильном возрасте, ведущее к нарушениям личности и адаптации, а впоследствии — к тотальному слабоумию, чаще лобного и лобно-височного типа.

На долю болезни Пика приходится от 0,4 до 2% всех случаев деменции в пожилом возрасте. Распространенность заболевания у лиц старше 60 лет составляет около 0,1%. Женщины болеют несколько чаще мужчин (в соотношении 1,7:1). Заболевание начинается в возрасте между 50 и 70 годами. Средняя продолжительность болезни шесть лет.

Начинается болезнь обычно постепенно и прогрессирует достаточно быстро. Инициальная стадия болезни проявляется в первую очередь изменениями личности. Если страдает полюс лобной доли, то преобладают апатия, аспонтанность. При поражении орбитальной коры развивается псевдопаралитический синдром с эйфорией, расторможенностью и нарушением отвлеченного мышления; память при этом существенно не меняется. При повреждении височных долей на первый план выступают стереотипии речи, поступков и движении. Значительно реже встречаются другие варианты начала болезни: это а) астения и астенодепрессивные симптомы, б) явления афазии, в) психотические расстройства с бредом преследования, ревности, ущерба, г) снижение памяти, в силу чего возникает сходство с болезнью Альцгеймера.

В средней стадии болезни на фоне нарушений наиболее сложных форм умственной деятельности (планирование, прогнозирование, понимание смысла жизненных ситуаций, гибкость, критичность, креативность) выявляются и очаговые корковые расстройства. Обычно преобладают нарушения речи. Это динамическая, амнестическая или сенсорная афазия. Характерны эхолалия и стоячие обороты речи. Относительно менее выражены аграфия, алексия, акалькулия, а также апраксия. Бывают приступы расслабления мышц без полного выключения сознания, амиостатический синдром, экстрапирамидные гиперкинезы, редко — спастические гемипарезы. Появление эпилептических припадков свидетельствует, скорее всего, о болезни Альцгеймера. Исходное состояние по своим проявлениям сходно с симптоматикой терминальной стадии болезни Альцгеймера.

Этиология и патогенез болезни изучены недостаточно. Лечение сходно с таковым при болезни Альцгеймера. Относительно рано наступающие нарушения личности и поведения обычно требуют госпитализации.

Хорея Гентингтона

Это наследственное нейродегенеративное заболевание середины и второй половины жизни с преимущественным поражением стриарной системы мозга и менее тяжелым — других подкорковых ядер и новой коры. Основными проявлениями болезни являются снижение интеллекта, психотические явления и хореический гиперкинез.

В силу того что последний не развивается иногда даже на поздних этапах, процесс обозначают также термином болезнь «Гентингтона».

Распространенность болезни достигает 4–8 человек на 100 тыс. населения. Среди пациентов психиатрических стационаров она составляет 1%. Пик частоты заболеваемости приходится на возраст между 35 и 50 годами. Длится болезнь от 1 до 25 лет.

Примерно в половине случаев болезнь развивается «на почве нервного дефекта» (Давиденков, 1932) в виде расстройства личности, умственного недоразвития и моторной «дебильности» (неуклюжесть, плохой почерк и др.). Единого стереотипа развития болезнь не имеет. Хореическая деменция характеризуется поражением наиболее сложных форм интеллектуальной деятельности и неравномерностью умственной работоспособности. В основе интеллектуального дефицита лежат, как полагают, грубые нарушения внимания и скачкообразная потеря направления движения мыслей. По мере развития нарушения интеллекта все более приближаются к слабоумию.

Психотические явления регистрируют у 60% больных. При болезни Альцгеймера они встречаются у 43,5%, а при болезни Пика — у 11% больных (Штернберг, 1967). На ранней стадии болезни Гентингтона наблюдаются преимущественно психогенные расстройства, в том числе депрессии с апатией, ипохондрией или дисфорией. Относительно часты паранойяльные психозы с бредом ревности, преследования, отравления. Позднее могут развиваться парафренные состояния с бредом величия, галлюцинаторные и галлюцинаторно-параноидные психозы. Из галлюцинаций чаще встречаются тактильные, висцеральные и отрывочные вербальные. Хореические гиперкинезы являются обычно медленными, малоамплитудными, разделенными большими интервалами; типично также, что они включают торсионные и атетоидные компоненты и возникают на фоне малой выраженности мышечной гипотонии. Снижается мышечная сила, бывают птоз век и визартрия.

Встречаются абортивные формы болезни Гентингтона: это а) неврологическая, с преобладанием акинето-гипертонического синдрома; начинается обычно рано, б) с типичными гиперкинезами и минимально выраженными психическими нарушениями, в) с минимальными гиперкинетическими и выраженными психическими расстройствами, г) стационарные формы, при которых, несмотря на развернутую симптоматику, заболевание тянется десятилетиями, так что пациенты погибают от интеркуррентных болезней. В большинстве же пациенты умирают в состоянии психического маразма; в терминальной стадии болезни гиперкинезы обычно уменьшаются либо прекращаются.

Установлено, что предрасположенность к болезни наследуется по аутосомно-доминантному типу и обычно влечет атрофию полосатых тел, в меньшей степени — коры. Чаще болеют мужчины. Гентингтон описал болезнь у двух братьев. В 12 семьях, происшедших от них, описано 100 случаев болезни.

При лечении пациентов используются препараты, блокирующие дофаминовые рецепторы (производные фенотиазина, бутирофенонов) или уменьшающие содержание дофамина в тканях (резерпин, метилдофа). Психотические нарушения являются показанием к назначению аминазина, тизерцина, пропазина или тералена, других нейролептиков. Результаты терапии обычно малоутешительны. Прогноз болезни в целом неблагоприятен.

Болезнь Паркинсона

Это атрофическое заболевание мозга в пожилом и старческом возрасте, проявляющееся экстрапирамидными и психическими нарушениями, включая слабоумие.

Встречается с частотой от 0,08 до 0,2%. У 11% больных выявляются симптомы слабоумия. Чаще болеют мужчины. Заболевание начинается в возрасте от 45 до 75 лет, чаще — в 50–65 лет. Основными симптомами болезни являются тремор, мышечная ригидность, гипокинезия, параличи. К числу облигатных относятся, кроме того, перманентные и приступообразные вегетативные нарушения, а также изменения личности в виде психопатизации. У половины больных наблюдаются депрессии, в том числе с суицидальными тенденциями. Могут возникать кверулянтские тенденции, маломасштабный бред, а на поздних стадиях болезни — галлюциноз, зрительный или тактильный, и состояния спутанного сознания (делирий). Весьма характерны висцеральные галлюцинозы. У 15–25% пациентов выявляются признаки когнитивного дефицита, а у пожилых больных — помимо того дефекты памяти, праксиса и оптико-пространственной деятельности. Картины слабоумия напоминают таковые при болезни Альцгеймера. Проспективные исследования показали, что существует положительная корреляция между илатеральной представленностью двигательных нарушений и риском развития когнитивного дефицита.

Предрасположенность к болезни передается по аутосомно-доминантному типу с 25% пенетрантностью. Основная роль в генезе симптомов отводится дофаминергической дисфункции мозга, особенно нейронов черной субстанции. В болезненный процесс могут вовлекаться и другие системы мозга, в том числе кортикальные структуры.

Ведущее место в комплексном лечении болезни занимает терапия с помощью Л-ДОФА и содержащих ее препаратов (мадопар, синемет, наком). Указанные препараты обычно комбинируют с назначением антихолинергических средств (мидантана, акинетона, паркопана, циклодола и др.). Имеются данные о положительных результатах назначения бромкриптина, парлодела, селегилина, юмекса, когнитива, повышающих содержание дофамина в мозге. При возникновении психотических расстройств рекомендуют назначение небольших доз нейролептиков с одновременным уменьшением доз антипаркинсонических средств и проведением дезинтоксикации. Прогноз болезни определяется тяжестью неврологических нарушений и ее прогредиентностью.

(PDF) RECOMMENDATIONS ON DIAGNOSTICS AND TACTICS OF MANAGEMENT OF NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C

70

Редкие болезни

Spiegel R., Raas-Rothschild A., Reish O., Regev M., Meiner V., 65.

Bargal R., Sury V., Meir K., Nadjari M., Hermann G., Iancu T. C.,

Shalev S., Zeigler M. The clinical spectrum of fetal Niemann–Pick

type C. Am J Med Genet A. 2009; 149А: 446–450.

Yerushalmi B., Sokol R., Narkewicz M., Smith D., Ashmead J. W., 66.

Wenger D. Niemann–Pick disease type C in neonatal cholestasis

at a North American Center. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002;

35: 44–50.

Sedel F. Clinical diagnosis of the adult form of Niemann–Pick 67.

type C disease. Arch Pediatr. 2010; 17 (Suppl. 2): S50–S53.

Uc E. Y., Wenger D. A., Jankovic J. Niemann–Pick disease 68.

type C: two cases and an update. Mov Disord. 15 (2000;

15: 1199–1203.

McGovern M. M., Wasserstein M. P., Aron A., Desnick R. J., 69.

Schuchman E. H., Brodie S. E. Ocular manifestations of Niemann–

Pick disease type B. Ophthalmology. 2004; 111: 1424–1427.

McGovern M. M., Wasserstein M. P., Giugliani R., B. Bembi, 70.

M. T. Vanier, E. Mengel, S. E. Brodie, D. Mendelson, G. Skloot,

R. J. Desnick, N. Kuriyama, G. F. Cox. A prospective, cross-sectional

survey study of the natural history of Niemann–Pick disease type

B. Pediatrics. 2008; 122: e341–e349.

Harzer K., Ruprecht K., Seuffer-Schulze D., Jans U. Niemann–71.

Pick disease type B: An enzymatically confirmed case with

unexpected retinal involvement (author’s transl). Graefes Arch

Clin Exp Ophthalmol (Albrecht von Graefe’s archive for clinical and

experimental ophthalmology). 1978; 206: 79–88.

Jan M. M., Camfield P. R. Nova Scotia Niemann–Pick 72.

disease (type D): clinical study of 20 cases. J Child Neurol. 1998;

13: 75–78.

Wijburg F. A., Sedel F., Pineda M., Hendriksz C., Fahey M., 73.

Watlerfang M., Patterson M., Wraith J. E., Kolb M. Development of

a suspicion index to aid diagnosis of Niemann–Pick disease

type C. Neurology Published online before print. April 18. 2012.

doi:10.1212/WNL.0b013e3182563b82.

Guo Y., He W., Boer A. M., R. A. Wevers, A. M. de Bruijn, 74.

J. E. Groener, C. E. Hollak, J. M. Aerts, H. Galjaard, O. P. van Diggelen.

Elevated plasma chitotriosidase activity invarious lysosomal storage

disorders. J Inherit Metab Dis. 1995; 18: 717–722.

Wajner A., Michelin K., Burin M. G., Pires R. F., Pereira M. L., 75.

Giugliani R., Coelho J. C. Biochemical characterization of chito-

triosidase enzyme: comparison between normal individuals and

patients with Gaucher and with Niemann–Pick diseases. Clin

Biochem. 2004; 37: 893–897.

Ries M., Schaefer E., Luhrs T., Mani L., Kuhn J., Vanier M., 76.

Krummenauer F., Gal A., Beck M., Mengel E. Critical assessment

of chitotriosidase analysis in the rational laboratory diagnosis of

children with Gaucher disease and Niemann– Pick disease type A/B

and C. J Inherit Metab Dis. 2006; 29: 647–652.

Boot R. G., Renkema G. H., Verhoek M., Strijland A., Bliek J., 77.

de Meulemeester T. M., Mannens M. M., Aerts J. M. The human

chitotriosidase gene. Nature of inherited enzyme deficiency. J Biol

Chem. 1998; 273: 25680–25685.

Porter F. D., Scherrer D. E., Lanier M. H., Langmade S. J., 78.

Molugu V., Gale S. E., D. Olzeski, R. Sidhu, D. J. Dietzen, R. Fu,

C. A. Wassif, N. M. Yanjanin, S. P. Marso, J. House, C. Vite,

J. E. Schaffer, D. S. Ory. Cholesterol oxidation products are sensitive

and specific blood-based biomarkers for Niemann–Pick C1 disease.

Sci Transl Med. 2010; 2: 56ra81.

Garver W. S., Jelinek D., Meaney F. J., Flynn J., K. M. Pettit, 79.

G. Shepherd, R. A. Heidenreich, C. M. Vockley, G. Castro, G. A. Francis.

The National Niemann–Pick Type C1 Disease Database: correlation

of lipid profiles, mutations, and biochemical phenotypes. J Lipid Res.

2010: 51: 406–415.

Pineda M., Perez-Poyato M., O’Callaghan M., Vilaseca M., 80.

Pocovi M., R. Domingo, L. R. Portal, A. V. Perez, T. Temudo, A. Gaspar,

J. J. Penas, S. Roldan, L. M. Fumero, O. B. de la Barca, M. T. Silva,

J. Macias-Vidal, M. J. Coll. Clinical experience with miglustat

therapy in pediatric patients with Niemann–Pick disease type C: a

case series. Mol Genet Metab. 2010; 99: 358–366.

Wakida K., Matsuyama Z., Suzuki Y., Sawada M., H. Tsurumi, 81.

A. Kimura, Y. Hayashi, T. Hashizume, I. Hozumi, T. Inuzuka. Diagnosis

of adult type of Niemann–Pick disease (type C) in two brothers

by filipin staining of bone marrow smears. No To Shinkei. 2004;

56: 1047–1053.

Vanier M. T., Suzuki K. Recent advances in elucidating 82.

Niemann–Pick C disease. Brain Pathol. 1998; 8: 163–174.

Argoff C. E., Comly M. E., Blanchette-Mackie J., Kruth H. S., 83.

H. T. Pye, E. Goldin, C. Kaneski, M. T. Vanier, R. O. Brady, P. G. Pentchev.

Type C Niemann–Pick disease: cellular uncoupling of cholesterol

homeostasis is linked to the severity of disruption in the intracellular

transport of exogenously derived cholesterol. Biochim Biophys Acta.

1991; 1096: 319–327.

Millat G., Chikh K., Naureckiene S., D. E. Sleat, A. H. Fensom, 84.

K. Higaki, M. Elleder, P. Lobel, M. T. Vanier. Niemann–Pick disease

type C: spectrum of HE1 mutations and genotype/phenotype

correlations in the NPC2 group. Am J Hum Genet. 2001;

69: 1013–1021.

Millat G., Bailo N., Molinero S., Rodriguez C., Chikh K., 85.

Vanier M. T. Niemann–Pick C disease: use of denaturing high

performance liquid chromatography for the detection of NPC1 and

NPC2 genetic variations and impact on management of patients and

families. Mol Genet Metab. 2005; 86: 220–232.

Lyu R. K., Ko Y. M., Hung I. J., Lu C. S. Type C Niemann–Pick 86.

disease: report of a Chinese case. J Formos Med Assoc. 1993;

92: 829–831.

Suzuki O., Abe M. Secondary sea-blue histiocytosis derived 87.

from Niemann–Pick disease. J Clin Exp Hematop. 2007; 47: 19–21.

Vanier M. T. Prenatal diagnosis of Niemann–Pick diseases 88.

types A, B and C. Prenat Diagn. 2002; 22: 630–632.

Wraith J. E., Imrie J. Understanding Niemann–Pick 89.

disease type C and its potential treatment. Blackwell Publishing,

Oxford, UK. 2007.

Belmatoug N., Burlina A., Giraldo P., Hendriksz C. J., Kuter D. J., 90.

Mengel E., Pastores G. M. Gastrointestinal disturbances and their

management in miglustattreated patients. J Inherit Metab Dis.

2011; 34: 991–1001.

Platt F. M., Neises G. R., Dwek R. A., Butters T. D. N-butyldeoxy-91.

nojirimycin is a novel inhibitor of glycolipid biosynthesis. J Biol Chem.

1994; 269: 8362–8365.

Butters T. D., Dwek R. A., Platt F. M. Inhibition of glycosphin-92.

golipid biosynthesis: application to lysosomal storage disorders.

Chem Rev. 2000; 100: 4683–4696.

Treiber A., Morand O., Clozel M. The pharmacokinetics and 93.

tissue distribution of the glucosylceramide synthase inhibitor

miglustat in the rat. Xenobiotica. 2007; 37: 298–314.

Zervas M., Somers K. L., Thrall M., Walkley S. U. Critical role for 94.

glycosphingolipids in Niemann–Pick disease type C. Curr Biol. 2001;

11: 1283–1287.

Liscum L., Sturley S. L. Intracellular trafficking of Niemann–95.

Pick C proteins 1 and 2: obligate components of subcellular lipid

transport. Biochim Biophys Acta. 2004; 1685: 22–27.

Lloyd-Evans E., Platt F. M. Lipids on trial: the search for the 96.

offending metabolite in Niemann–Pick type C disease. Traffic. 2010;

11: 419–428.

Lloyd-Evans E., Morgan A., He X., Smith D. A., Elliot-Smith E., 97.

Sillence D. J., G. C. Churchill, E. H. Schuchman, A. Galione, F. M. Platt.

Niemann–Pick disease type C1 is a sphingosine storage disease

that causes deregulation of lysosomal calcium. Nat Med. 2008;

14: 1247–1255.

Actelion, Miglustat (Zavesca) Summary of Product 98.

Characteristics. EMA (EudraPharm). 2010.

Dvorakova L., Sikora J., Hrebicek M., Hulkova H., Bouckova M., 99.

Stolnaja L., Elleder M. Subclinical course of adult visceral Niemann–

Pick type C1 disease. A rare or underdiagnosed disorder? J Inherit

Metab Dis. 2006; 29: 591.

Fensom A., Grant A., Steinberg S. J., Ward C. P., Lake B. D., 100.

Logan E. C., Hulman G. An adult with a non-neuronopathic form of

Niemann–Pick C disease. J Inherit Metab Dis. 1999; 22: 84–86.

Patterson M. C., Di Bisceglie A., Higgins J. J., Abel R. B., 101.

Schiffmann R., Parker C. C., Argoff C. E., Grewal R. P., Yu K.,

Pentchev P. G. et al. The effect of cholesterollowering agents on

hepatic and plasma cholesterol in Niemann–Pick disease type C.

Neurology. 1993; 43; 61–64.

Sylvain M., Arnold D. L., Scriver C. R., Schreiber R., Shevell M. I. 102.

Magnetic resonance spectroscopy in Niemann–Pick disease type C:

correlation with diagnosis and clinical response to cholestyramine

and lovastatin. Pediatr Neurol. 1994; 10: 228–232.

Bonney D. K., O’Meara A., Shabani A., Imrie J., Bigger B. W., 103.

Jones S., Wraith J. E., Wynn R. F. Successful allogeneic bone marrow

transplant for Niemann–Pick disease type C2 is likely to be associated

with a severe ‘graft versus substrate’ effect. J Inherit Metab Dis. 2010.

doi:10.1007/s10545-010-9060-3. [Epub ahead of print].

PF6_2012.indd 70PF6_2012.indd 70 25.01.2013 1:04:0225.01.2013 1:04:02

Пресенильные деменции: болезнь Альцгеймера и Пика

Пресенильные деменции — сборная группа развивающихся в предстарческом возрасте состояний слабоумия, обусловленных атрофией мозга. В рамках пресенильных деменции выделяют ряд самостоятельных нозологических форм, среди которых ведущее место с учетом их большей встречаемости принадлежит болезням Альцгеймера и Пика. Другие заболевания, относящиеся к пресенильным деменциям (хорея Гентингтона, болезнь Паркинсона), диагностируются очень редко.

Болезнь Альцгеймера

Заболевание описано А. Альцгеймером в 1906 г. Оно развивается в возрасте 45—65 лет, чаще всего в 55—60 лет.

Дебют болезни медленный, течение — прогредиентное. Ослабоумливающий процесс начинается с мнестических нарушений в виде ослабления памяти на текущие события, которое постепенно переходит в фиксационную амнезию, а затем в прогрессирующую амнезию. Возникает глубокая амнестическая дезориентировка. В течение нескольких лет почти полностью опустошаются запасы знаний и умений. В отличие от старческой деменции для болезни Альцгеймера не характерны конфабуляции, сдвиг ситуации в прошлое.

Параллельно с расстройствами памяти нарастают нарушения мышления. Они начинаются с затруднений в более сложной аналитико-синтетической деятельности, а заканчиваются полной интеллектуальной беспомощностью. В итоге выявляется глубокое слабоумие.

На ранних этапах болезни нередко возникают продуктивные психотические расстройства в виде мелкомасштабного бреда ущерба, отравления, ревности, реже — в форме галлюциноза. У многих больных отмечаются эпилептиформные припадки.

Одна из особенностей болезни Альцгеймера по сравнению с сенильной деменцией состоит в том, что на ее начальной стадии сохраняется сознание собственной несостоятельноста, болезненной измененности, которому сопутствуют тревога и растерянность, позднее сменяющиеся безучастностью, полным равнодушием.

Самое существенное клинические своеобразие болезни Альцгеймера заключается в сочетании усиливающейся интеллектуально-мнестической недостаточности с нарастающими расстройствами высших корковых функций — речи, чтения, письма, счета, гнозиса и праксиса.

Первые признаки неврологических нарушений корковых функций часто удается обнаружить уже на ранних этапах заболевания (С. И. Гаврилова). Они выражаются в затрудненном осмыслении чужой речи, в нечеткости произношения, затруднениях и ошибках при письме, чтении, счете, забывании названий отдельных предметов. Указанные нарушения интенсивно прогрессируют и сменяются сенсорной, амнестической и агностической афазией. Речь становится все более дизартричной, все большее место в ней занимают стереотипные речевые обороты, междометия, вводные слова. Происходят задержки при произнесении начальных букв и слогов, многократное повторение их (логоклоническое заикание). В дальнейшем активная речь ограничивается бессмысленным повторением обрывков слов или отдельных звуков. Почти полностью утрачиваются способности чтения, письма, счета.

Начальная неловкость движений со временем превращается в неспособность к наиболее автоматизированным, жизненно необходимым действиям. Больные как бы разучиваются вставать, садиться, ходить. Они молча лежат, почти не меняя положения.

Продолжительность болезни от 1—2 до 8—10 лет. Смерть чаще наступает в ходе присоединившейся респираторной инфекции.

Болезнь Пика

Заболевание описано А. Пиком в конце XIX века. Оно обычно начинается постепенно в возрасте 40—65 лет. Особенно часто его первые проявления возникают в 55—60 лет.

На начальной стадии болезни Пика в отличие от болезни Альцгеймера преобладают эмоционально-волевые нарушения, а не расстройства интеллектуально-мнестической сферы. Особенно характерна спонтанность, безучастность, пассивность, отсутствие внутренних побуждений к деятельности при сохраняющейся способности к действиям под влиянием стимулов извне. Реже выявляются симптомокомплекс, клинически сходный с картиной прогрессивного паралича, в виде снижения морально-этического уровня личности, беспечности, эйфории, расторможения влечений, некритического отношения к собственному поведению (псевдопаралитический синдром).

Одно из отличий болезни Пика от болезни Альцгеймера заключается в преобладании нарастающей интеллектуальной недостаточности (ослабление способностей к обобщению и абстрагированию, построению адекватных суждений и умозаключений, установлению причинно-следственных зависимостей) над расстройствами памяти. Выраженные нарушения памяти возникают поздно, амнестическая дезориентировка отсутствует. Значительно реже, чем при болезни Альцгеймера, возникают галлюцинаторно-бредовая симптоматика и эпилептиформные припадки.

При болезни Пика среди проявлений тотального слабоумия ведущее место занимают расстройства речи, тогда как характерные для болезни Альцгеймера нарушения гнозиса и праксиса выражены значительно меньше.

Расстройства речи, начинаясь с затрудненного понимания чужой речи, смыслового и грамматического упрощения, обеднения собственной речи, со временем переходят в речевую беспомощность. Речь насыщается персеверациями, эхолалиями, постепенно утрачивает фразовый характер, сводится к бессмысленному повторению одних и тех же словосочетаний и слов (“стоячий симптом”, типичный именно для болезни Пика). Позднее наступает мутизм.

У части больных развивается маразм. Больные умирают в результате вторичных инфекций спустя 5—6 лет от начала ослабоумливающего церебрально-атрофического процесса.

Этиология, патогенез и патологическая анатомия. В этиологии болезней Альцгеймера и Пика определенное значение придается генетическим факторам. У большинства больных пресенильными деменциями наследственность психопатологически не отягощена. Вместе с тем выявляются семейные случаи болезни Альцгеймера и Пика. Для родителей, братьев и сестер лиц, страдающих болезнями Альцгеймера и Пика, риск возникновения пресенильной деменции выше, чем в общем населении.

При этих формах психической патологии обнаружены разнообразные отклонения в синтезе белков и их функциях на клеточном уровне, установлены нарушения взаимодействия нейротрансмиттерных систем, сниженная концентрация ацетилхолина, катехоламинов и повышенное содержание некоторых микроэлементов в мозговых тканях. С этими биохимическими сдвигами гипотетически связывают атрофию головного мозга, являющуюся анатомической основой болезней Альцгеймера и Пика.

Церебральные патоморфологические изменения при болезни Альцгеймера сходны с таковыми при сенильной деменции. Их наиболее существенная особенность заключается в избирательном, а не диффузном характере церебрально-атрофического процесса, который при болезни Альцгеймера преимущественно локализуется в височных и теменных долях. Избирательность мозговой атрофии сочетается с ее большей выраженностью.

Как и при старческом слабоумии, микроскопически определяется значительное количество сенильных бляшек. Именно для этого заболевания особенно характерны своеобразные патологические изменения в нейрофибриллах (альцгеймеровское перерождение нейрофибрилл).

При болезни Пика, как и при болезни Альцгеймера, атрофия мозга избирательна, но имеет иную локализацию. В атрофический процесс предпочтительно вовлекаются наряду с височными лобные, а не теменные доли.

Микроскопические изменения в мозге существенно отличаются от микроскопической картины болезни Альцгеймера. Старческие бляшки и альцгеймеровские нейрофибриллы, как правило, не обнаруживаются. Определяются атрофия и гибель части корковых нейронов и набухание нервных клеток за счет особых внутриклеточных образований (телец Пика), а также накопление липоидов в клетках паренхимы мозга и глиоцитах.

Диагностика. Распознавание пресенильных деменций основывается на возникновении в предстарческом возрасте прогрессирующего слабоумия тотального типа. Более раннему выявлению типичных для этих заболеваний интеллектуально-мнестических нарушений и расстройств высшей корковой деятельности способствует применение экспериментально-психологических методик. Диагностическое значение имеют пневмоэнцефалография и компьютерная томография, обнаруживающие атрофию головного мозга, внутреннюю гидроцефалию, расширение желудочков мозга. При разграничении болезней Альцгеймера и Пика учитывают их клинические особенности, приведенные выше, и различия в локализации мозгового атрофического процесса, определяемые при помощи пневмоэнцефалографии и компьютерной томографии (атрофия преимущественно теменных и височных областей при болезни Альцгеймера и лобно-височных при болезни Пика).

Распространенность. Заболеваемость и болезненность пресенильными деменциями изучены недостаточно. Есть данные, что риск возникновения пресенильных деменций равен 0,1%. Среди всех госпитализированных в психиатрические стационары лица, страдающие болезнью Альцгеймера, составляют 0,3—0.5%. Болезнь Пика встречается в 2—4 раза реже болезни Альцгеймера. Эти болезни диагностируются значительно реже, чем сенильное слабоумие. Среди лиц с болезнями Альцгеймера и Пика женщин существенно больше, чем мужчин.

Прогноз пресенильных деменций крайне неблагоприятный вследствие фатального и быстрого распада психической деятельности и наступления смерти в ближайшие несколько лет от начала болезни.

Лечение и профилактика. Лечение болезней Альцгеймера и Пика практически не отличается от терапии сенильной деменций. Методы лечения, способные замедлить или остановить ослабоумливающий процесс, пока не найдены. Проводится терапия сопутствующих соматических заболеваний и возрастных недугов, отдаляющая в части случаев летальный исход. Психотропные средства в малых дозах назначаются при возникновении психоза, более грубых расстройствах поведения и нарушениях сна. Исключительно важен систематический уход за больными.

Экспертиза. Больные пресенильными деменциями нетрудоспособны, неспособны к самообслуживанию и недееспособны. В случае совершения правонарушений они признаются невменяемыми.

Болезнь Паркинсона — Симптомы и причины

Обзор

Болезнь Паркинсона — это прогрессирующее заболевание нервной системы, которое влияет на движения. Симптомы начинаются постепенно, иногда с едва заметного тремора одной руки. Тремор является обычным явлением, но это заболевание также часто вызывает скованность или замедление движений.

На ранних стадиях болезни Паркинсона ваше лицо может практически не выражать никаких эмоций. Ваши руки могут не раскачиваться при ходьбе.Ваша речь может стать тихой или невнятной. Симптомы болезни Паркинсона ухудшаются по мере того, как ваше состояние со временем прогрессирует.

Хотя болезнь Паркинсона нельзя вылечить, лекарства могут значительно улучшить ваши симптомы. Иногда ваш врач может предложить операцию, чтобы отрегулировать определенные области вашего мозга и улучшить ваши симптомы.

Симптомы

Признаки и симптомы болезни Паркинсона могут быть разными для всех.Ранние признаки могут быть незначительными и оставаться незамеченными. Симптомы часто начинаются на одной стороне тела и обычно остаются хуже на этой стороне даже после того, как симптомы начинают влиять на обе стороны.

Признаки и симптомы Паркинсона могут включать:

  • Тремор. Тремор или тряска обычно начинается в конечности, часто в руке или пальцах. Вы можете потирать большой и указательный пальцы взад и вперед, это известно как тремор, вызывающий катание таблеток. В покое рука может дрожать.
  • Замедленное движение (брадикинезия). Со временем болезнь Паркинсона может замедлить ваши движения, делая простые задачи трудными и отнимающими много времени. При ходьбе ваши шаги могут стать короче. Иногда бывает трудно встать со стула. Вы можете волочить ноги, пытаясь ходить.
  • Жесткие мышцы. Жесткость мышц может возникнуть в любой части вашего тела. Жесткие мышцы могут вызывать боль и ограничивать диапазон движений.
  • Нарушение осанки и равновесия. Ваша осанка может стать сутулой, или у вас могут быть проблемы с равновесием в результате болезни Паркинсона.
  • Потеря автоматических движений. У вас может быть сниженная способность выполнять бессознательные движения, включая моргание, улыбку или размахивание руками при ходьбе.
  • Изменения речи. Перед тем как говорить, вы можете говорить тихо, быстро, ругаться или колебаться. Ваша речь может быть более монотонной, чем с обычными интонациями.
  • Написание изменений. Писать может стать трудно, и ваш текст может показаться мелким.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас есть какие-либо симптомы, связанные с болезнью Паркинсона — не только для диагностики вашего состояния, но и для исключения других причин ваших симптомов.

Причины

При болезни Паркинсона определенные нервные клетки (нейроны) в головном мозге постепенно разрушаются или умирают. Многие из симптомов связаны с потерей нейронов, которые производят в вашем мозгу химический посредник, называемый дофамином. Когда уровень дофамина снижается, это вызывает аномальную активность мозга, что приводит к нарушению движений и другим симптомам болезни Паркинсона.

Причина болезни Паркинсона неизвестна, но, по-видимому, играют роль несколько факторов, в том числе:

  • Гены. Исследователи определили конкретные генетические мутации, которые могут вызвать болезнь Паркинсона. Но это редкость, за исключением редких случаев, когда многие члены семьи страдают болезнью Паркинсона.

    Однако определенные вариации генов, по-видимому, увеличивают риск болезни Паркинсона, но с относительно небольшим риском болезни Паркинсона для каждого из этих генетических маркеров.

  • Триггеры окружающей среды. Воздействие определенных токсинов или факторов окружающей среды может увеличить риск поздней болезни Паркинсона, но риск относительно невелик.

Исследователи также отметили, что многие изменения происходят в мозге людей с болезнью Паркинсона, хотя неясно, почему эти изменения происходят. Эти изменения включают:

  • Наличие тел Леви. Сгустки определенных веществ в клетках мозга являются микроскопическими маркерами болезни Паркинсона. Они называются тельцами Леви, и исследователи полагают, что эти тельца Леви являются важным ключом к разгадке причины болезни Паркинсона.
  • Альфа-синуклеин обнаружен в тельцах Леви. Хотя многие вещества обнаружены в тельцах Леви, ученые полагают, что важным из них является природный и широко распространенный белок, называемый альфа-синуклеин (альфа-синуклеин). Он находится во всех тельцах Леви в слипшейся форме, которую клетки не могут разрушить. В настоящее время это является важным объектом внимания исследователей болезни Паркинсона.

Факторы риска

Факторы риска болезни Паркинсона включают:

  • Возраст. Молодые люди редко болеют болезнью Паркинсона.Обычно это начинается в среднем или позднем возрасте, и риск увеличивается с возрастом. Обычно болезнь развивается у людей в возрасте 60 лет и старше.
  • Наследственность. Наличие близкого родственника, страдающего болезнью Паркинсона, увеличивает шансы на ее развитие. Однако ваши риски по-прежнему невелики, если в вашей семье не много родственников с болезнью Паркинсона.
  • Пол. У мужчин больше шансов заболеть болезнью Паркинсона, чем у женщин.
  • Воздействие токсинов. Постоянное воздействие гербицидов и пестицидов может немного повысить риск болезни Паркинсона.

Осложнения

Болезнь Паркинсона часто сопровождается этими дополнительными проблемами, которые можно лечить:

  • Проблемы с мышлением. Вы можете испытывать когнитивные проблемы (слабоумие) и проблемы с мышлением. Обычно они возникают на более поздних стадиях болезни Паркинсона. Такие когнитивные проблемы плохо поддаются лечению.
  • Депрессия и эмоциональные изменения. Вы можете испытывать депрессию, иногда на очень ранних стадиях. Лечение депрессии может облегчить решение других проблем, связанных с болезнью Паркинсона.

    Вы также можете испытывать другие эмоциональные изменения, такие как страх, беспокойство или потеря мотивации. Врачи могут прописать вам лекарства для лечения этих симптомов.

  • Проблемы с глотанием. По мере прогрессирования вашего состояния у вас могут возникнуть трудности с глотанием.Из-за замедленного глотания во рту может скапливаться слюна, что приводит к слюноотделению.
  • Проблемы с жеванием и приемом пищи. Болезнь Паркинсона на поздней стадии поражает мышцы во рту, затрудняя жевание. Это может привести к удушью и плохому питанию.
  • Проблемы со сном и нарушения сна. Люди с болезнью Паркинсона часто имеют проблемы со сном, в том числе часто просыпаются ночью, рано просыпаются или засыпают днем.

    Люди также могут испытывать расстройство поведения во сне, связанное с быстрым движением глаз, которое связано с разыгрыванием своих снов. Лекарства могут помочь вам при нарушениях сна.

  • Проблемы с мочевым пузырем. Болезнь Паркинсона может вызывать проблемы с мочевым пузырем, в том числе неспособность контролировать мочу или затруднение мочеиспускания.
  • Запор. У многих людей с болезнью Паркинсона развиваются запоры, в основном из-за замедленной работы пищеварительного тракта.

Вы также можете испытывать:

  • Изменения артериального давления. Вы можете почувствовать головокружение или головокружение, когда стоите из-за внезапного падения артериального давления (ортостатическая гипотензия).
  • Нарушение обоняния. У вас могут возникнуть проблемы с обонянием. У вас могут возникнуть трудности с определением определенных запахов или различием запахов.
  • Усталость. Многие люди с болезнью Паркинсона теряют энергию и чувствуют усталость, особенно в конце дня. Причина не всегда известна.
  • Боль. Некоторые люди с болезнью Паркинсона испытывают боль либо в определенных частях тела, либо во всем теле.
  • Сексуальная дисфункция. Некоторые люди с болезнью Паркинсона замечают снижение полового влечения или работоспособности.

Профилактика

Поскольку причина болезни Паркинсона неизвестна, проверенные способы предотвращения болезни также остаются загадкой.

Некоторые исследования показали, что регулярные аэробные упражнения могут снизить риск болезни Паркинсона.

Некоторые другие исследования показали, что люди, употребляющие кофеин, который содержится в кофе, чае и коле, реже болеют болезнью Паркинсона, чем те, кто его не пьет. Зеленый чай также снижает риск развития болезни Паркинсона. Однако до сих пор неизвестно, действительно ли кофеин защищает от болезни Паркинсона или имеет какое-то другое отношение. В настоящее время недостаточно доказательств, чтобы предлагать употребление напитков с кофеином для защиты от болезни Паркинсона.

8 декабря 2020 г.

Лобно-височная деменция — симптомы и причины

Обзор

Лобно-височная деменция — это общий термин для группы необычных заболеваний головного мозга, которые в первую очередь поражают лобные и височные доли мозга. Эти области мозга обычно связаны с личностью, поведением и языком.

При лобно-височной деменции части этих долей сокращаются (атрофируются). Признаки и симптомы различаются в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Некоторые люди с лобно-височной деменцией резко меняют свою личность и становятся социально неадекватными, импульсивными или эмоционально индифферентными, в то время как другие теряют способность правильно использовать язык.

Лобно-височную деменцию часто ошибочно принимают за психиатрическую проблему или болезнь Альцгеймера. Но лобно-височная деменция чаще возникает в более молодом возрасте, чем болезнь Альцгеймера.Лобно-височная деменция часто начинается в возрасте от 40 до 65 лет.

Симптомы

Признаки и симптомы лобно-височной деменции могут быть разными у разных людей. Признаки и симптомы со временем ухудшаются, обычно с годами.

Кластеры типов симптомов обычно встречаются вместе, и у людей может быть более одного кластера типов симптомов.

Поведенческие изменения

Наиболее частые признаки лобно-височной деменции связаны с резкими изменениями поведения и личности.К ним относятся:

  • Все более неприемлемое социальное поведение
  • Утрата сочувствия и других навыков межличностного общения, например чувствительность к чужим чувствам
  • Отсутствие суждения
  • Потеря торможения
  • Отсутствие интереса (апатия), которое можно принять за депрессию
  • Повторяющееся компульсивное поведение, такое как постукивание, хлопанье в ладоши или причмокивание губ
  • Снижение личной гигиены
  • Изменения в привычках питания, обычно переедание или развитие предпочтения сладостей и углеводов
  • Поедание несъедобных предметов
  • Навязчивое желание положить что-то в рот

Проблемы с речью и языком

Некоторые подтипы лобно-височной деменции приводят к языковым проблемам, нарушению или потере речи.Первичная прогрессирующая афазия, семантическая деменция и прогрессирующая аграмматическая (не протекающая) афазия считаются лобно-височной деменцией.

Проблемы, вызванные этими условиями, включают:

  • Возрастающие трудности в использовании и понимании письменной и устной речи, например проблемы с поиском правильного слова для использования в речи или называнием объектов
  • Проблемы с присвоением имен предметам, возможно, замена определенного слова более общим словом, например «оно» для пера
  • Больше не знаю значения слов
  • Неуверенная речь, которая может звучать телеграфно
  • Ошибки при построении предложений

Двигательные расстройства

Более редкие подтипы лобно-височной деменции характеризуются проблемами с движением, подобными тем, которые связаны с болезнью Паркинсона или боковым амиотрофическим склерозом (БАС).

Проблемы, связанные с движением, могут включать:

  • Тремор
  • Жесткость
  • Мышечные спазмы
  • Плохая координация
  • Затруднение глотания
  • Слабость мышц
  • Неприемлемый смех или плач

Причины

При лобно-височной деменции сокращаются лобные и височные доли мозга. Кроме того, в головном мозге накапливаются определенные вещества. Причины этих изменений обычно неизвестны.

Существуют генетические мутации, связанные с лобно-височной деменцией. Но более половины людей, у которых развивается лобно-височная деменция, не имеют семейного анамнеза деменции.

Недавно исследователи подтвердили общие генетические и молекулярные пути между лобно-височной деменцией и боковым амиотрофическим склерозом (БАС). Однако необходимо провести дополнительные исследования, чтобы понять связь между этими условиями.

Факторы риска

Ваш риск развития лобно-височной деменции выше, если у вас есть семейная история деменции.Других известных факторов риска нет.

08 января 2021 г.

Лобно-височная деменция | Стэнфордское здравоохранение

При одном из типов ЛВД, называемом болезнью Пика, определенные нервные клетки становятся ненормальными и опухают перед смертью. Эти опухшие или раздутые нейроны являются одним из признаков болезни. Мозг людей с болезнью Пика также имеет аномальные структуры, называемые тельцами Пика, которые в основном состоят из тау-белка внутри нейронов.Причина болезни Пика неизвестна, но она встречается в некоторых семьях и, таким образом, вероятно, по крайней мере частично, связана с дефектным геном или генами. Заболевание обычно начинается после 50 лет и вызывает изменения личности и поведения, которые со временем постепенно ухудшаются.

Симптомы болезни Пика могут включать несоответствующее социальное поведение, потерю умственной гибкости, языковые проблемы и трудности с мышлением и концентрацией. В настоящее время нет способа замедлить прогрессирующую дегенерацию, обнаруживаемую при болезни Пика.Однако лекарства могут быть полезны для снижения агрессии и других поведенческих проблем, а также для лечения депрессии.

В некоторых случаях семейная FTD связана с мутацией в гене C9ORF72. Эта мутация считается наиболее частой причиной семейной FTD и семейного ALS (боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига). Это открытие было сделано в 2011 году, и исследования быстро расширяются, чтобы лучше понять механизм генетической мутации, взаимосвязь между заболеваниями и возможные испытания лечения.Мутация в гене тау (MAPT) или гене програнулина также может вызывать семейную FTD.

Первичная прогрессирующая афазия (ППА) — это прогрессирующее языковое расстройство, вызывающее снижение функциональных способностей. Симптомы могут появиться у людей после сорока лет. «Афазия» — это общий термин, используемый для обозначения дефицита языковых функций, таких как говорение, понимание того, что говорят другие, и наименование общих объектов. В PPA одна или несколько из этих функций могут быть нарушены. Симптомы часто начинаются постепенно и медленно прогрессируют в течение многих лет.По мере прогрессирования заболевания память и внимание также могут ухудшаться, а у пациентов могут наблюдаться изменения личности и поведения. У многих, но не у всех людей с ППА в конечном итоге развиваются симптомы деменции.

Существует 3 клинических типа PPA: нефлюентный вариант PPA (nfvPPA), семантический вариант (svPPA) и логопенический вариант (lvPPA). Пациенты с nfvPPA имеют проблемы с грамматикой, синтаксисом или речью. Пациенты с svPPA имеют проблемы со знанием слов (семантикой) и могут иметь проблемы с именованием предметов.И nfvPPA, и svPPA обычно связаны с белками, которые наблюдаются при FTD. Пациенты с lvPPA могут иметь проблемы с поиском слов или именованием, но при этом обладают неизменным знанием слов. Белки, наблюдаемые при этой болезни, обычно являются теми же белками, что и при болезни Альцгеймера. Некоторые люди считают, что lvPPA — это разновидность болезни Альцгеймера.

Узнайте больше о лобно-височной деменции.

Лобно-височная деменция | Michigan Medicine

Что такое лобно-височная деменция?

Лобно-височная деменция (ЛВД) относится к группе заболеваний, которые повреждают лобные или височные доли мозга, что приводит к значительным изменениям личности, поведения и языковых способностей.В результате его часто ошибочно принимают за психическое расстройство.

Большинство людей с диагнозом ЛВД находятся в возрасте от 40 до 65 лет.

Примеры FTD:

  • Болезнь Пика
  • Лобно-височная деменция с заболеванием двигательных нейронов
  • Первичная прогрессирующая афазия
  • Кортикобазальная дегенерация

На ЛТД приходится лишь около 5% всех случаев деменции в Соединенных Штатах, но это один из наиболее распространенных типов деменции у молодых людей.

Каковы причины лобно-височной деменции?

Причина FTD неизвестна и может отличаться у разных людей. Примерно у половины пациентов с ЛТД нормальный белок мозга, называемый тау, накапливается аномально и образует отложения. В других случаях таким же образом накапливается отдельный белок, известный как TDP43.

В отличие от других деменций, FTD очень передается по наследству. Примерно у 40% людей с ЛВД есть больной член семьи. У этих людей ЛВД обычно вызывается изменениями в одном из их генов.

Диагноз может быть подтвержден после смерти при вскрытии мозга. Генетическое тестирование может помочь выявить основную мутацию, вызывающую ЛТД, примерно у 40% пациентов.

Каковы симптомы лобно-височной деменции?

FTD обычно начинается с постепенных изменений личности, поведения или речи. Люди с ЛВД также могут иметь двигательные трудности, аналогичные тем, которые страдают болезнью Паркинсона (ригидность и замедленность движений) или боковым амиотрофическим склерозом (слабость).Потеря памяти присутствует при ЛВД, но менее очевидна, чем при других типах деменции. Другие симптомы могут включать:

  • Снижение речи
  • Невозможность называть общие предметы
  • Потеря мотивации
  • Отсутствие заботы или сочувствия к другим
  • Неприемлемое социальное или сексуальное поведение
  • Жесткое, негибкое мышление
  • Компульсивное повторяющееся поведение

Как диагностируется лобно-височная деменция?

Точный диагноз важен, и его следует ставить после того, как будет выполнено следующее:

  • Тщательное обсуждение симптомов с врачом
  • Тщательная история болезни
  • Исследование изменений поведения
  • Медицинский осмотр
  • Прочие испытания

Часто проводятся анализы крови и сканирование мозга.МРТ или КТ могут показать аномалии лобных или височных долей мозга. Сканирование с помощью ПЭТ или ОФЭКТ может помочь отличить ЛТД от других причин деменции.

Каков прогноз и варианты лечения?

FTD со временем ухудшается и ухудшает способность человека жить и действовать независимо. Хотя от ЛВД нет лекарства, существуют лекарства, которые могут помочь контролировать поведенческие симптомы расстройства. При точном диагнозе можно удалить ненужные лекарства, которые в противном случае могли бы ухудшить симптомы болезни.

Где я могу узнать больше?

Дополнительную информацию о лобно-височной деменции можно найти по адресу:

.
  • The Alzheimer’s Association www.alz.org или по телефону (800) 272-3900
  • Национальный институт старения www.nia.nih.gov или по телефону (800) 438-4380

Марка и назначение

Для получения дополнительной информации или записи на прием звоните 734-764-6831.

Деменция — разные типы — Better Health Channel

Деменция — это широкий термин, используемый для описания симптомов большой группы заболеваний, которые влияют на мозг и вызывают прогрессирующее ухудшение функционирования человека.Это не одно конкретное заболевание. Симптомы деменции включают потерю памяти, спутанность сознания, а также изменения личности и поведения. Эти симптомы мешают социальной и трудовой жизни человека.

Деменция чаще встречается у людей старше 65 лет, но это не нормальная часть старения. Ряд различных заболеваний может привести к слабоумию, и каждое из них имеет свои особенности. В большинстве случаев причина развития этих состояний неизвестна.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой деменции, на которую приходится примерно две трети случаев.Это прогрессирующее дегенеративное заболевание, поражающее мозг и вызывающее постепенное увеличение когнитивных проблем (памяти и мышления).

При болезни Альцгеймера физическое повреждение мозга вызывается амилоидными бляшками и нейрофибриллярными клубками. Бляшки (фиброзные пятна) образуются, когда белок, называемый бета-амилоидом, образует аномальные скопления. Сплетения — это скрученные нити белка, называемого тау.

Большинство случаев болезни Альцгеймера не вызваны известными изменениями конкретных генов.Этот тип называется спорадической болезнью Альцгеймера и чаще всего встречается у людей старше 65 лет. Семейная болезнь Альцгеймера является редким типом, который передается по наследству, при этом симптомы часто появляются у человека в возрасте от 40 до 60 лет. При семейной болезни Альцгеймера генетические изменения в три специфических гена вызывают увеличение продукции белка, присутствующего в амилоидных бляшках.

Почти все люди с синдромом Дауна заболеют болезнью Альцгеймера, и это произойдет в более молодом возрасте, чем у людей без синдрома Дауна.Люди с синдромом Дауна производят больше белка, который образует амилоидные бляшки при болезни Альцгеймера. Это потому, что у них есть дополнительная копия хромосомы 21, которая содержит ген, вырабатывающий амилоидный белок.

Сосудистая деменция

Сосудистая деменция — это широкий термин для обозначения деменции, связанной с заболеванием кровеносных сосудов головного мозга. Это заболевание кровеносных сосудов влияет на кровообращение в головном мозге и вызывает повреждения.

Сосудистая деменция может быть похожа на болезнь Альцгеймера.У некоторых людей может развиться смесь болезни Альцгеймера и сосудистой деменции. Сосудистая деменция — вторая по распространенности форма деменции, которая бывает разных типов.

Стратегическая инфарктная деменция

Один большой инсульт иногда может вызвать стратегическую инфарктную деменцию, в зависимости от размера и локализации инсульта. Большой инсульт может привести к внезапному появлению симптомов, связанных с поведением или мышлением. Тип симптомов будет зависеть от области мозга, поврежденной инсультом.

Если в дальнейшем инсульты не возникают, иногда симптомы деменции могут стабилизироваться или даже улучшиться со временем. Если есть другое заболевание кровеносных сосудов головного мозга или если у человека другой инсульт, симптомы слабоумия могут ухудшиться.

Мультиинфарктная деменция

Этот тип сосудистой деменции вызывается рядом небольших инсультов, называемых мини-инсультами или транзиторными ишемическими атаками (ТИА). Это вызвано заболеванием крупных кровеносных сосудов головного мозга.Инсульты часто бывают «беззвучными», что означает, что человек не знает, что у него мини-инсульты.

Чем больше инсультов, тем больше повреждение мозга, что влияет на способность рассуждать и мыслить. Могут возникнуть депрессия и перепады настроения, но симптомы зависят от места инсульта.

Мультиинфарктная деменция может прогрессировать поэтапно, когда симптомы ухудшаются после нового инсульта, а затем на какое-то время стабилизируются.

Подкорковая сосудистая деменция

Этот тип сосудистой деменции, также известный как болезнь Бинсвангера, вызывается заболеванием мелких кровеносных сосудов глубоко внутри головного мозга, которое повреждает подкорковые (глубокие) области мозга.

Подкорковая сосудистая деменция может быть связана с нелеченным высоким кровяным давлением или диабетом, который приводит к сосудистым заболеваниям. Это вызвано высоким кровяным давлением, утолщением артерий и недостаточным кровотоком.

Симптомы часто включают ухудшение мышления и навыков мышления, легкие проблемы с памятью, проблемы с ходьбой и движением, изменения в поведении и отсутствие контроля над мочевым пузырем.

Подкорковая сосудистая деменция обычно прогрессирует, симптомы со временем ухудшаются по мере увеличения сосудистого поражения, хотя способности человека могут колебаться.

Болезнь с тельцами Леви

Болезнь с тельцами Леви (LBD) — это общий термин, который описывает состояния, характеризующиеся образованием комков в головном мозге, называемые тельцами Леви. Комки накапливаются в клетках мозга и состоят из белка, называемого альфа-синуклеином. Эти скопления возникают в определенных областях мозга, вызывая изменения в движениях, мышлении и поведении.

Люди с LBD могут испытывать большие колебания внимания и мышления. Они могут перейти от почти нормальной производительности к серьезной дезориентации за короткие промежутки времени.Зрительные галлюцинации также являются частым симптомом.

LBD называется заболеванием спектра, потому что три частично совпадающих состояния подпадают под общий термин, в том числе:

  • деменция с тельцами Леви
  • болезнь Паркинсона
  • болезнь Паркинсона деменция

Все эти состояния включают образование телец Леви , но диагноз будет зависеть от времени появления симптомов.

LBD иногда возникает вместе с болезнью Альцгеймера и сосудистой деменцией.Совпадение симптомов может затруднить диагностику LBD, за исключением болезни Паркинсона, для которой существуют устоявшиеся методы диагностики. Это означает, что если сначала появляются двигательные симптомы (болезнь Паркинсона), то диагностика оказывается более простой, чем если сначала появляются симптомы деменции.

Деменция с тельцами Леви

Если первые симптомы проявляются в изменении мышления и поведения человека, диагнозом будет деменция с тельцами Леви.

Болезнь Паркинсона

Если первыми появляются симптомы движения, диагноз ставится на болезнь Паркинсона.Эти симптомы включают тремор, скованность в конечностях и суставах, затруднения речи и трудности с началом физических движений.

Деменция при болезни Паркинсона

У большинства людей с болезнью Паркинсона развиваются симптомы деменции. Если сначала появляются симптомы, влияющие на движение, а за ними следуют симптомы, влияющие на мышление и поведение, диагноз — деменция при болезни Паркинсона.

Лобно-височная деменция

Лобно-височная деменция (ЛВД) — это название группы деменций, которые включают дегенерацию одной или обеих лобных или височных долей мозга.Иногда ее называют лобно-височной долевой дегенерацией или болезнью Пика.

Лобная и височная доли мозга участвуют в формировании настроения, социального поведения, внимания, суждений, планирования и самоконтроля. Повреждение этих областей мозга может привести к снижению интеллектуальных способностей и изменениям личности, эмоций и поведения. Повреждение также может вызвать трудности с распознаванием предметов, пониманием или выражением языка.

В отличие от болезни Альцгеймера память может не пострадать, особенно на ранних стадиях.Симптомы будут зависеть от того, какая часть мозга повреждена. Когда в первую очередь поражаются лобные доли, основные изменения происходят в личности и поведении, тогда как повреждение височных долей влияет на языковые навыки.

FTD обычно поражает людей в более молодом возрасте, чем болезнь Альцгеймера, с симптомами, начинающимися в возрасте от 50 до 70 лет, а иногда и раньше.

Поведенческий вариант FTD

При лобном или поведенческом варианте ЛВД наблюдаются изменения в поведении, привычках, личности или эмоциональных реакциях человека.Симптомы варьируются от человека к человеку, в зависимости от того, какие области лобных долей повреждены. Некоторые люди с поведенческим вариантом ЛВД становятся очень апатичными, в то время как другие теряют свои запреты.

Семантическая деменция

При височной форме ЛТД первоначальным симптомом обычно является снижение языковых способностей. При семантическом слабоумие способность придавать значение словам постепенно утрачивается. Обычно это влияет на чтение, правописание, понимание и выражение.

Прогрессирующая нелегкая афазия

Прогрессирующая нелегкая афазия (PNFA) — наименее распространенная форма ЛТД, которая имеет тенденцию к более позднему началу.Постепенно теряется способность говорить бегло. Люди с PNFA испытывают трудности в общении из-за медленного и сложного произношения слов, искажения речи и склонности произносить неправильные слова.

Inherited FTD

Некоторые формы FTD передаются по наследству и вызываются определенными генетическими изменениями. Семейная ЛТД составляет от 10 до 15 процентов всех случаев ЛТД. На два гена приходится около 50% семейных случаев ЛВД — гены тау-белка и програнулина.Несколько других менее распространенных генетических изменений вызывают ЛВД. Для пострадавших семей доступно генетическое тестирование.

Лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 (FTDP-17)

Одна из форм семейной FTD, также известная как лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 (FTDP-17), вызвана генетическими изменениями в гене тау-белка, расположенном на хромосома 17. Другие факторы риска этого состояния неизвестны.

FTDP-17 встречается редко и составляет лишь три процента всех случаев деменции.Симптомы со временем ухудшаются и обычно проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Состояние влияет как на мышление, так и на поведенческие навыки и движения, такие как ригидность, отсутствие мимики и проблемы с равновесием (например, болезнь Паркинсона).

Может быть неприятно узнать, что вы (или член семьи) имеете генетическое заболевание или рискуете им заболеть. Генетическое консультирование предоставляет человеку и его семье информацию о генетическом заболевании и его вероятном влиянии на их жизнь.Это может помочь человеку с FTDP-17 принимать информированные медицинские и личные решения о том, как управлять своим состоянием и проблемами, которые оно представляет для их (и их семьи) здоровья и благополучия. Родителям также доступно дородовое генетическое консультирование, чтобы помочь им принять решение о беременности, которая может подвергаться риску FTDP-17.

Слишком много алкоголя, особенно если это связано с диетой с дефицитом тиамина (витамина B1), может привести к необратимому повреждению мозга. Многие врачи предпочитают термины «связанная с алкоголем травма головного мозга» или «связанное с алкоголем нарушение головного мозга», а не слабоумие, связанное с алкоголем, потому что злоупотребление алкоголем может вызвать нарушения во многих различных функциях мозга.

Наиболее уязвимыми частями мозга являются те, которые используются для памяти, планирования, организации и суждения, социальных навыков и баланса.

Этот тип деменции можно предотвратить. Национальный совет по здравоохранению и медицинским исследованиям Австралии рекомендует мужчинам и женщинам пить не более двух стандартных напитков в день, чтобы снизить риск проблем со здоровьем, связанных с алкоголем.

Синдром Вернике-Корсакова иногда называют алкогольной деменцией или алкогольной деменцией, но он вызван дефицитом тиамина, а не прямым результатом злоупотребления алкоголем.

Энцефалопатия Вернике

Алкоголь повреждает слизистую оболочку желудка и влияет на всасывание витаминов. Возникающий недостаток тиамина может вызвать энцефалопатию Вернике.

Симптомы этого состояния включают:

  • резкие движения глаз или паралич мышц, движущихся глазами, или двоение в глазах
  • потеря координации мышц, плохой баланс, шатание или неспособность ходить
  • спутанность сознания.

Высокие дозы тиамина можно использовать для лечения этого состояния, и большинство симптомов следует обратить вспять.Если не лечить, может произойти необратимое повреждение мозга и смерть.

Синдром Корсакова

Энцефалопатия Вернике, которую не лечили или не лечили достаточно быстро, может привести к синдрому Корсакова. Синдром Корсакова также может развиваться самостоятельно. Обычно он развивается постепенно, и поражение в основном затрагивает ту область мозга, которая важна для кратковременной памяти.

Симптомы синдрома Корсакова включают:

  • кратковременную (а иногда и долгосрочную) потерю памяти
  • неспособность формировать новые воспоминания или усваивать новую информацию
  • изменения личности
  • придумывать истории, чтобы заполнить пробелы в памяти (конфабуляция) )
  • видеть или слышать то, чего на самом деле нет (галлюцинации)
  • отсутствие понимания состояния.

Развитие синдрома Корсакова можно остановить, если человек полностью воздерживается от алкоголя, придерживается здоровой диеты и принимает витаминные добавки. Добавки тиамина могут помочь предотвратить дальнейшее повреждение мозга.

Деменция, связанная с вирусом иммунодефицита человека

Деменция, связанная с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), представляет собой осложнение, которое поражает некоторых людей с ВИЧ и синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД). Это состояние было известно как деменция, связанная со СПИДом, или комплекс деменции СПИДа (ADC).

HAD ассоциируется с серьезными когнитивными, моторными и поведенческими проблемами, которые ухудшают повседневное функционирование и снижают независимость и качество жизни. Это редко встречается у людей на ранних стадиях ВИЧ / СПИДа, но может усиливаться по мере развития болезни.

Не у всех, кто болен ВИЧ / СПИДом, разовьется HAD. Считается, что от него страдают около семи процентов людей с ВИЧ / СПИДом, которые не принимают лекарства от ВИЧ.

HAD — самая тяжелая форма нейрокогнитивного расстройства, связанного с ВИЧ (HAND).Более легкие формы влияют на когнитивные функции (такие мыслительные навыки, как память, язык, внимание и планирование), но не до такой степени, чтобы можно было поставить диагноз деменции.

В Австралии, где большинство ВИЧ-положительных людей получают лечение комбинированной антиретровирусной терапией, к счастью, HAD встречается редко. Однако, несмотря на эффективное лечение, более легкие формы HAD поражают многих ВИЧ-инфицированных.

Деменция с ранним началом

Термин деменция с более молодым началом обычно используется для описания любой формы деменции, диагностированной у людей в возрасте до 65 лет.Это также иногда называют деменцией с ранним началом.

Деменция у молодых людей встречается гораздо реже, чем деменция, возникающая после 65 лет, но иногда ее диагностируют у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Деменция с ранним началом бывает трудно диагностировать, и неясно, насколько широко распространена. Это. У молодых людей чаще встречаются определенные формы деменции, включая семейную болезнь Альцгеймера и лобно-височную деменцию.

Деменция, вызванная болезнью Гентингтона

Болезнь Хантингтона — наследственное дегенеративное заболевание головного мозга, поражающее разум и тело.Обычно он появляется в возрасте от 30 до 50 лет и характеризуется снижением интеллекта и нерегулярными непроизвольными движениями конечностей или лицевых мышц. Другие симптомы включают изменение личности, нарушение памяти, невнятную речь, нарушение суждения и психиатрические проблемы.

Не существует лечения, которое могло бы остановить прогрессирование этого заболевания, но лекарства могут контролировать двигательные расстройства и психиатрические симптомы. Деменция встречается у большинства людей с болезнью Хантингтона.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — чрезвычайно редкое и смертельное заболевание головного мозга, вызываемое частицами белка, называемыми прионами. Это происходит у каждого миллиона человек. Двумя типами CJD являются:

  • классический CJD — включает спорадические и семейные (очень редко) формы
  • вариант CJD — связанный с «коровьим бешенством».

Ранние симптомы включают слабоумие, ухудшение памяти, изменения поведения и отсутствие координации.По мере прогрессирования болезни — обычно очень быстро — психическое ухудшение становится выраженным, появляются непроизвольные движения, и человек может ослепнуть, у него появится слабость в руках или ногах и, наконец, он впадет в кому.

Где получить помощь

  • Ваш врач
  • Ваша местная служба здравоохранения
  • Ваш местный совет
  • Национальная телефонная линия помощи при деменции — Dementia Australia Тел. 1800 100 500
  • Услуги по оценке ухода за престарелыми тел.1300 135 090
  • My Aged Care (информационная линия правительства Австралии) Тел. 1800 200 422
  • Клиники службы когнитивной деменции и памяти (CDAMS) Тел. 1300 135 090
  • Сиделки Виктория Тел. 1800 242 636 (также известная как Консультативная и консультационная служба по уходу)
  • Центры временного ухода и Carelink Содружества Тел. 1800 052 222
  • Консультативная служба по управлению поведением при деменции (DBMAS) Тел. 1800 699 799 — для круглосуточных телефонных консультаций для лиц, осуществляющих уход,

Что следует помнить

  • Ряд различных заболеваний может привести к деменции, и каждое из них имеет свои особенности.
  • Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции, на которую приходится две трети случаев деменции.
  • Сосудистая деменция — вторая по распространенности форма деменции, связанная с заболеванием кровеносных сосудов головного мозга.
  • Болезнь с тельцами Леви — это общий термин, который описывает состояния, которые включают болезнь Паркинсона и деменцию при болезни Пакинсона.
  • Деменции, связанной с алкоголем, можно избежать, следуя австралийским рекомендациям по употреблению алкоголя.

Обычные деменции

Первичный сайт дегенерации / дисфункции Профиль Диагностика Связь Поведение
Болезнь Альцгеймера (AD) Кортикальный

коварное начало; более вероятно после 65 лет

прогрессивный курс; медленный курс с плато обычное дело

может быть семейным или несемейным

может сосуществовать с другими заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона

Разрастание нервных бляшек и нейрофибриллярных клубков при вскрытии

афазия является обычным явлением, начиная с беглого и без жидкости; семантическая система больше всего страдает; синтаксис и фонология будут изменены позже

дефицит понимания речи, трудности с поддержанием темы, эхолалия, отсутствие осмысленной речи, постепенное превращение в мутизм

депрессия, бессонница, недержание, бред, возбуждение, беспокойство, гиперактивность,

дезориентация, мания преследования, потеря инициативы

Сосудистая деменция

Кортикальный

Вызывается мультиинфарктной деменцией (MID), когда множественные поражения / инфаркты присутствуют как в сером, так и в белом веществе

, вызванные множественными инсультами, некоторые без заметных клинических признаков

Симптомы могут начаться внезапно, часто постепенно прогрессируя после каждого небольшого инсульта

иногда встречается одновременно с болезнью Альцгеймера

Заболевание сосудов, приводящее к повреждению областей коры головного мозга из-за снижения кровотока

симптомов, похожих на болезнь Альцгеймера, затрудняют постановку точного диагноза

— выраженные нарушения моторной речи; невнятная речь

трудности поиска слов

сложность следования инструкциям

депрессия и изменения настроения

путаница, проблемы с кратковременной памятью

блуждать или заблудиться в знакомых местах

нарушение координации или баланса

подкорковые

Также называется болезнью Бинсвангера

обычно из-за хронической нелеченой гипертонии

может сочетаться с корковой сосудистой деменцией

Заболевание

приводит к утолщению и сужению артерий, питающих подкорковые области мозга

паттерн повреждения можно увидеть на томографическом изображении головного мозга (КТ или МРТ)

Проблемы с речью (дизартрия)

меньше спонтанного общения

затруднение глотания (дисфагия)

прогрессирующая потеря памяти и других когнитивных функций, включая организацию, внимание и принятие решений

апатия, раздражительность и депрессия

медлительность, нарушение равновесия, шаткая походка

недержание мочи, не вызванное урологическим заболеванием

Кузов Леви (LBD) Кортикальный

периода нормального познания чередуются с аномальным познанием

прогрессивный ход, часто быстрый

Наличие телец Леви (внутринейрональные цитоплазматические включения), обычно обнаруживаемых в черной субстанции при вскрытии

Нарушение моторной речи с гипофонией

неорганизованная речь

зрительные и слуховые галлюцинации

выраженных колебаний бдительности и внимания; периоды бреда (спутанности сознания) и дневной сонливости

Паркинсонические двигательные симптомы (e.г., ригидность и потеря самопроизвольного движения

Лобно-височная доля (FTD)

Болезнь Пика

Кортикальный

коварное начало, более вероятно до 65 лет

прогрессивный ход, часто медленный

очаговая корковая атрофия; дегенерация лобных и височных долей

два вида нейрональных аномалий: Пиковые тела (плотное внутриклеточное образование в цитоплазме) и Пик-клетки (раздутые нейроны)

пониженный речевой вывод; речь не плавная

прогрессивное уменьшение выразительного словарного запаса; поиск слов

сокращенный спонтанный разговор

эхолалия и бессмысленное повторение фраз

широкий спектр поведенческих изменений, особенно вариант лобной доли

исполнительная дисфункция (при лобном варианте)

изменения поведения (личности) и игнорирование социальных условностей

раскованное поведение, в том числе ненадлежащее социальное поведение

депрессия, раздражительность, перепады настроения

Лобно-височная доля (FTD)

Первичная прогрессивная афазия (PPA)

Кортикальный

может быть вызвано множеством основных заболеваний

возможно врожденное генетическое предварительное программирование

постепенная потеря языковой функции в контексте относительно хорошо сохранившейся памяти, визуальной обработки и личности до поздних стадий

очаговая деменция (или синдром фокальной корковой атрофии)

структурных и физиологических аномалий, которые обычно отмечаются только в кортикальном слое левого полушария, связанном с речью (т.э., лобная, теменная и височная области)

симптома обычно начинаются с проблем с поиском слов и переходят к нарушению грамматики (синтаксиса) и понимания (обработка предложений и семантика)

Также могут присутствовать

симптомов, связанных с нарушением речевой деятельности (например, дизартрия и апраксия)

видов повседневной жизни, суждений, понимания и поведения относительно, если не полностью избавлены
Болезнь Паркинсона Подкортикальный

спорадический; постепенный курс

средний возраст дебюта 60 лет, хотя существует ювенильная форма

Сообщается, что

частота деменции у пациентов различается в исследованиях

нарушение дофаминергической системы; снижение уровня дофамина

перерождение ядер; расширенные борозды; потеря клеток из черного вещества; нейрофибриллярные клубки и нейритные бляшки; наличие тел Леви

гипокинетическая дизартрия (гипофония, учащенное сердцебиение, голосовой тремор, монотонность и монотонность)

проблемы с именованием, нарушение понимания речи

микрофотография (написание предельно маленькими буквами)

неподвижность или медленные произвольные движения, снижение выражения лица, тремор в состоянии покоя, повышенный мышечный тонус и сопротивление движению

Нарушение походки и осанки

проблемы с памятью, спутанность сознания, галлюцинации, исполнительная дисфункция

апатия, депрессия, социальная изоляция, тревога

Болезнь Хантингтона Подкортикальный

постепенное начало

Скорость прогрессирования и возраст начала варьируются от человека к человеку

наследственное (аутосомно-доминантное) нейродегенеративное заболевание; мутация на хромосоме 4

генетический тест доступен для точной диагностики

потеря нейронов преимущественно в базальных ганглиях

трудности называния, использование более коротких / простых высказываний, грамматические ошибки, трудности с пониманием тонких аспектов дискурса

дизартрия гиперкинетического типа, включая вариации громкости, монотонность и резкое качество голоса

мутизм в завершающей стадии

чрезмерные жалобы, эксцентричность, раздражительность, эмоциональные всплески, насилие и крайняя растерянность на финальных стадиях

спастические непроизвольные движения конечностей, шеи и головы

нарушение памяти, дефицит внимания, медлительность при любой интеллектуальной деятельности

Рассеянный склероз Подкортикальный хроническое неврологическое заболевание, поражающее центральную нервную систему (ЦНС)

повреждение миелиновой оболочки, вызванное воспалением, которое возникает, когда собственные иммунные клетки организма атакуют нервную систему

в первую очередь заболевание белого вещества, но может также поражать серое вещество

дизартрия, включая нечеткую артикуляцию, трудности с регулированием громкости, плохой контроль высоты тона

проблемы с пониманием и использованием языка, связанные с когнитивными изменениями

усталость, проблемы со зрением, слабость, походка, проблемы с равновесием и координацией, боль

головокружение и головокружение

эмоциональные изменения, тревога, депрессия, когнитивная дисфункция

Что такое болезнь Пика?

Болезнь Пика — редкий тип возрастной деменции, которая поражает лобные доли мозга и вызывает проблемы с речью, такие как афазия, проблемы с поведением и, в конечном итоге, смерть.Впервые она была описана чешским неврологом и психиатром Арнольдом Пиком в 1892 году. В некоторых старых медицинских текстах болезнь Пика используется взаимозаменяемо с «лобно-височной деменцией», но в современной медицине болезнь Пика считается одной из трех очень специфических причин лобно-височной деменции. слабоумие.

Симптомы болезни Пика

Врачам бывает трудно дифференцировать типы деменции. Болезнь Альцгеймера, наиболее частую причину деменции, часто можно отличить от деменции лобных долей, такой как болезнь Пика, потому что потеря памяти является одним из первых заметных симптомов болезни Альцгеймера.Деменция лобной доли обычно не связана с потерей памяти на ранних стадиях.
Болезнь Пика известна прежде всего афазией, которую она вызывает. Это позволяет отличить его от других типов лобно-височной деменции, при которых проблемы с поведением и изменения личности часто являются первичным первым симптомом. Тем не менее, болезнь Пика также может быть связана с проблемами поведения. Определить с уверенностью, есть ли у пациента болезнь Пика, другой тип деменции лобной доли или совершенно другая причина афазии, не всегда возможно.

Симптомы болезни Пика включают:

Проблемы с речью

* Неустойчивая речь
* Затруднения при артикуляции
* Заикание
* Неграмматическая речь
* Затруднения при запоминании слов или имен

Проблемы с поведением и изменения личности

* Необычное поведение
* Растормаживание
* Пассивность
* Гиперактивность
* Тревога
* Ненормальный вид
* Бред и паранойя
* Отсутствие сочувствия

По мере того, как болезнь Пика прогрессирует до более поздних стадий, ряд симптомов становится все более заметным и серьезным.Постепенно почти все аспекты познания и повседневного функционирования могут быть серьезно нарушены.
Болезнь Пика и мозг

Болезнь Пика вызывается накоплением в мозге тау-белков, называемых «тельцами Пика». Тела кирки вызывают неврологические повреждения в тех областях, где они присутствуют, включая (но не ограничиваясь) лобные доли.
Тау-белки также накапливаются в мозгу пациентов с болезнью Альцгеймера, однако только одна форма этих тау-белков преобладает в мозге людей с болезнью Пика.Это различие позволяет исследователям и патологам отличить болезнь Пика от болезни Альцгеймера после смерти.
Лечение и прогноз болезни Пика

Как и болезнь Альцгеймера, болезнь Пика в настоящее время неизлечима. «Насколько мне известно, нет успешных методов лечения лобно-височной деменции», — сказал Psychiatric Times эксперт по деменции Ховард Кристал, профессор неврологии и патологии Медицинского колледжа Нью-Йорка.
Хотя болезнь Пика нельзя замедлить или остановить, медицинские работники добились неоднозначного успеха в лечении конкретных симптомов болезни.Цель состоит в том, чтобы максимально улучшить физическое состояние и комфорт людей с болезнью Пика.
Уход за пожилыми людьми с болезнью Пика

Болезнь Пика может стать серьезной проблемой для лиц, осуществляющих уход.

Написать ответ

Ваш адрес email не будет опубликован.